MS Диагностика и варианты генов
Оглавление:
Рассеянный склероз (MS) - хроническое заболевание, при котором иммунная система атакует миелиновую оболочку - жирное вещество, которое защищает нервные волокна в центральной нервной системе.
В результате нервные волокна могут стать поврежденными, что прерывает передачу сигналов между мозгом и спинным мозгом.
РекламаРекламаЭто может привести к проблемам с движением, а также к мышечной слабости и онемению или покалыванию в лице, теле и конечностях.
По данным Национального общества рассеянного склероза, 2,3 миллиона человек во всем мире страдают от РС, причем начало заболевания наиболее распространено в возрасте от 20 до 50 лет.
При в настоящее время нет лабораторных тестов, которые могли бы обнаружить MS, а это означает, что для достижения окончательного диагноза могут потребоваться годы. Тем временем ухудшение центральной нервной системы ухудшается.
РекламаПосле диагностики MS есть доступные лекарства, которые могут помочь замедлить прогрессирование заболевания путем подавления иммунной системы, но они могут иметь серьезные побочные эффекты.
Новое исследование выявило открытие генетических вариантов, связанных с повышенным риском РС. Исследователи предполагают, что эти варианты могут способствовать разработке новых способов диагностики и лечения болезни.
РекламаРекламАвтор-автор исследования Симон Грегори, директор по геномике и эпигенетике в Институте молекулярной физиологии герцога в Медицинском центре Университета Дюка в Северной Каролине, и его коллеги сообщили о своих результатах сегодня в журнале Cell.
Подробнее: Преимущества йоги для людей с рассеянным склерозом »
Варианты ДНК и иммунная система
Григорий и его команда провели генетический анализ людей с РС и без них.
Они идентифицировали два варианта ДНК в двух генах - DDX39B и IL7R - которые увеличивают риск заражения РС в три раза.
Исследователи обнаружили, что взаимодействие этих вариантов приводит к перепроизводству белка, называемого sIL7R. Этот белок связывается с иммунной системой, которая, по мнению исследователей, играет ключевую роль в развитии РС.
РекламаРеклама«Наше исследование идентифицирует взаимодействие с известным геном риска MS, чтобы разблокировать новый ген кандидата MS, и при этом открыть [s] новый механизм, который связан с риском рассеянного склероза и другие аутоиммунные заболевания », - сказал Грегори в заявлении для прессы.
По мнению исследователей, их результаты могут иметь важные последствия для пациентов, такие как более точные диагностические методы для MS и других иммуномодулированных состояний.
«Можно было бы представить себе, как этот тип знаний когда-нибудь приведет к [диагностированию] рассеянного склероза раньше, и теперь, когда у нас есть многообещающие методы лечения, врач может быстрее начать соответствующее лечение», - сказал со-руководитель исследования д-рМариано Гарсия-Бланко, факультет биохимии и молекулярной биологии в Медицинском отделении Университета Техаса.
Реклама«Не исключено, что существует возможность представить путь для скрининга на другие аутоиммунные заболевания, такие как диабет типа 1», - добавил он.
Исследователи отмечают, что их результаты также могут откройте дверь для тестов, которые могут отображать людей с семейной историей MS.
РекламаРекламаЭто раннее выявление вариантов риска ДНК может помочь людям лучше узнать о симптомах MS.
Подробнее: являются ли биомаркеры будущее лечения рассеянного склероза? »
