Рождественская болезнь (гемофилия B)

Что такое рождественское заболевание?

Болезнь Рождества, также называемая гемофилией B или фактором IX гемофилии, является редким генетическим заболеванием, при котором ваша кровь не сгущается должным образом. Если у вас болезнь Рождества, ваше тело вырабатывает мало или вообще не имеет фактора IX. Это приводит к длительному или спонтанному кровотечению. Чем меньше фактор IX вы вырабатываете, тем хуже ваши симптомы. Без лечения болезнь Рождества может быть фатальной.

Человек рождается с рождественским заболеванием, но он может не диагностироваться дольше в жизни. По оценкам, две трети случаев наследуются. Другие случаи вызваны спонтанными мутациями генов, которые происходят по неизвестным причинам во время развития плода. Болезнь почти исключительно у мужчин.

Болезнь названа в честь Стивена Рождества, который был первым человеком с диагнозом состояние в 1952 году.

рекламаРеклама

Наследование

Как унаследовано Рождество?

Ген, ответственный за болезнь Рождества, переносится на Х-хромосому. Женщины имеют две Х-хромосомы, а самцы имеют одну Х и одну Y-хромосому. Если мужчина наследует дефектный ген на своей Х-хромосоме, он может развить болезнь Рождества. Если женщина наследует дефектный ген на одной из ее Х-хромосом, она будет носителем болезни Рождества и может передать дефектный ген своим детям.

Все дочери отца, у которого есть дефектный ген, будут носителями рождественских болезней. Отец не передает дефектный ген своим сыновьям. Мать, которая несет дефектный ген, имеет 50-процентный шанс иметь сына с рождественской болезнью и 50-процентный шанс иметь дочь, которая является носителем этой болезни.

Самки обычно являются носителями, потому что у них есть две Х-хромосомы. Если они наследуют дефектный ген на одной Х-хромосоме, другая Х-хромосома дает достаточный фактор IX для свертывания крови. Однако женщины-носители могут вырабатывать меньше фактора IX, чем женщины, которые не являются носителями, что может привести к умеренному аномальному кровотечению после травм или хирургических процедур. Женщина может наследовать болезнь Рождества, если оба ее родителя передают ей дефектный ген, хотя женщине редко бывает два родителя с дефектным геном.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование на рождественское заболевание

Если вы женщина с семейной историей болезни Рождества, вы можете провести генетическое тестирование, чтобы увидеть, нести ли вы поврежденный ген. Генетическое тестирование - очень точный способ обнаружения дефектного гена.

РекламаРекламаРеклама

Признаки

Что такое симптомы рождественской болезни?

Тяжелые случаи болезни Рождества обычно диагностируются у детей младше 1 года. Мягкие случаи не могут быть диагностированы до тех пор, пока ребенок не достигнет своего малыша, а иногда и даже позже.Во всех случаях диагноз обычно происходит после аномального кровотечения из-за травмы или операции.

События, которые могут привести к тому, что ваш врач подозревает болезнь Рождества, включают:

длительное кровотечение, например, во время обрезания, после хирургических процедур или выделений зубов, или из порезов или других ран
необъяснимых, чрезмерных синяков или длительных носовое кровотечение
необъяснимая кровь в моче или фекалиях, вызванных внутренним кровотечением в желудочно-кишечном тракте или мочевом тракте
внутреннее кровотечение, которое объединяется в суставы, что вызывает боль и отек

Тяжелые случаи болезни Рождества могут вызвать необъяснимое кровотечение в череп после родов и спонтанное кровотечение.

Диагностика

Диагностика болезни Рождества

Если вы или ваш ребенок проявляют симптомы болезни Рождества, ваш врач может заказать анализы крови, чтобы подтвердить диагноз, в том числе:

тест фактора IX, чтобы определить, сколько из фактор свертывания крови содержится в вашей крови
активированный частичный тромбопластиновый тест времени, чтобы определить, насколько быстро ваши сгустки крови
протромбинового теста времени, что является еще одним испытанием для определения того, насколько быстро ваши сгустки крови
проводят фибриноген, чтобы определить способность вашего тела образовывать сгусток

РекламаРеклама

Лечение

Как лечится болезнь Рождества?

Нет лекарств от болезни Рождества, но есть лечение этого состояния. Регулярное лечение необходимо для лечения симптомов болезни Рождества.

Инъекции фактора IX

Лечение Рождества можно лечить инъекциями фактора IX для предотвращения или остановки кровотечения. Фактор IX может быть получен из донорской крови человека или получен в лаборатории. Искусственный фактор IX называется рекомбинантным фактором IX и обычно рекомендуется по отношению к кровяному фактору, потому что он безопаснее. Клеточный фактор IX может содержать опасные патогены, такие как гепатит или ВИЧ. Тем не менее, риск заражения ВИЧ и гепатитом от лечения фактора IX ниже, чем когда-либо, из-за улучшения практики скрининга крови.

Лечение ран

Если у вас умеренная форма болезни Рождества, ваш врач может дать вам продукт, называемый десмопрессин ацетат, для нанесения на небольшие раны, чтобы остановить кровотечение. Большие раны и внутреннее кровотечение требуют медицинского лечения от вашего врача.

Профилактическое лечение

Если у вас тяжелая форма болезни Рождества, вам может потребоваться профилактическая переливание крови, чтобы избежать или уменьшить длительное и тяжелое кровотечение, которое известно как профилактика. Это особенно важно у детей. Если вы получаете фактор крови или переливание крови, вы должны быть вакцинированы для гепатита B.

Осложнения

Есть небольшой шанс, что вы можете умереть от чрезмерной кровопотери, испытывать кровотечение в мозг, или иметь долгосрочные совместные проблемы от внутреннего кровотечения. В редких случаях лечение болезни Рождества может привести к аномальному тромбозу или образованию сгустка.

Дальнейшие осложнения болезни Рождества могут быть предотвращены с помощью ежегодных проверок, а также регулярного анализа крови на наличие инфекций.Вы также должны избегать аспирина и других лекарств, которые могут влиять на функцию тромбоцитов.

РекламаРекламировать

Outlook

С лечением большинство людей с рождественским заболеванием, вероятно, ведут нормальную жизнь. Поскольку нет лекарств от болезни, важно убедиться, что вы избегаете ситуаций, при которых может произойти избыточное кровотечение. Вы также можете получать кровь-свертывающую терапию перед любой хирургией или после любой травмы.

Жизнь с болезнью Рождества может быть стрессовой для тех, у кого есть это и их семьи, особенно когда случаются несчастные случаи или травмы, которые могут привести к чрезмерному кровотечению. Поговорите со своим врачом о том, как вы можете предотвратить кровотечение, и попросите совета о том, как управлять своим состоянием, если возникает травма.