Элерс-синдром Данлоса: причины, симптомы и диагноз
Оглавление:
- Что такое синдром Элерса-Данлоса?
- Родители иногда являются бесшумными носителями дефектных генов, которые вызывают ЭДС. Это означает, что у родителей нет симптомов этого состояния. И они не знают, что они являются носителями дефектного гена. В других случаях причина гена является доминирующей и может вызывать симптомы.
- Образец крови взят из вашей руки и проверен на наличие мутаций в определенных генах. Биопсия кожи используется для проверки признаков аномалий в производстве коллагена. Это включает удаление небольшого образца кожи и проверку его под микроскопом.
- физическая терапия (используется для реабилитации пациентов с суставной и мышечной нестабильностью)
- хроническая боль в суставах
- Если у вас диагностировано состояние, ваш врач будет работать с вами, чтобы разработать план лечения. В дополнение, есть несколько шагов, которые вы можете предпринять для предотвращения травм.
Что такое синдром Элерса-Данлоса?
Синдром Элерса-Данлоса (ЭДС) является наследственным заболеванием, которое влияет на соединительные ткани в организме. Соединительная ткань отвечает за поддержку и структурирование кожи, кровеносных сосудов, костей и органов. Он состоит из клеток, волокнистого материала и белка, называемого коллагеном. Группа генетических расстройств вызывает синдром Элерса-Данлоса, что приводит к дефекту в производстве коллагена.
Недавно было подтипировано 13 основных типов синдрома Элерса-Данлоса. К ним относятся:
- классический
- классический
- сердечно-клапанный
- сосудистый
- гипермобиль
- артрохалазия
- дерматоспазм
- кифосколитический
- хрупкая роговица
- спондилодиспластическая <999 > musculocontractural
- myopathic
- периодонтальный
- Каждый тип EDS влияет на разные области тела. Однако все типы ЭЦП имеют одну общую черту: гипермобильность. Гипермобильность - необычайно большой диапазон движений в суставах.
РекламаРеклама
ПричиныЧто вызывает ЭЦП?
Все перечисленные ниже гены содержат инструкции по сборке коллагена, за исключением ADAMTS2. Этот ген дает инструкции для создания белков, которые работают с коллагеном. Гены, которые могут вызвать EDS, а не полный список, включают:
ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
- Симптомы
Каковы симптомы ЭЦП?
Родители иногда являются бесшумными носителями дефектных генов, которые вызывают ЭДС. Это означает, что у родителей нет симптомов этого состояния. И они не знают, что они являются носителями дефектного гена. В других случаях причина гена является доминирующей и может вызывать симптомы.
Симптомы классического EDS
свободные суставы
- высокоэластичная, бархатистая кожа
- хрупкая кожа
- кожа, которая легко ушибает
- избыточные складки кожи на глазах
- мышечная боль
- мышца утомляемость
- доброкачественные опухоли на подкожностях, как локти и колени
- проблемы с клапаном сердца
- свободные суставы
- легкие синяки
- мышечная боль
- мышечная усталость
- хроническая дегенеративная болезнь суставов
- преждевременный остеоартрит
- хроническая боль
- проблемы с клапаном сердца
- хрупкие кровеносные сосуды
- тонкая кожа
- прозрачная кожа
- тонкий нос
- выступающие глаза
- тонкие губы
- впалые щеки < 999> маленький подбородок
- разрушенный легкое
- проблемы с клапаном сердца
- Симптомы гипермобильного EDS (hEDS)
- Симптомы сосудистой EDS
РекламаРекламаРеклам
Диагностика
Как диагностируется ЭЦП?Врачи могут использовать серию тестов для диагностики EDS (за исключением hEDS) или исключить другие подобные условия. Эти тесты включают генетические тесты, биопсию кожи и эхокардиограмму. Эхокардиограмма использует звуковые волны для создания движущихся изображений сердца. Это покажет врачу, если есть какие-либо аномалии.
Образец крови взят из вашей руки и проверен на наличие мутаций в определенных генах. Биопсия кожи используется для проверки признаков аномалий в производстве коллагена. Это включает удаление небольшого образца кожи и проверку его под микроскопом.
Тест на ДНК может также подтвердить, присутствует ли дефектный ген в эмбрионе. Эта форма тестирования проводится, когда яйца женщины оплодотворяются вне ее тела (оплодотворение in vitro).
Лечение
Как лечится ЭЦП?
Текущие варианты лечения для ЭДС включают:
физическая терапия (используется для реабилитации пациентов с суставной и мышечной нестабильностью)
операция по восстановлению поврежденных суставов
- препараты для минимизации боли
- Возможны дополнительные варианты лечения в зависимости от количества боли, которую вы испытываете, или каких-либо дополнительных симптомов.
- Вы также можете предпринять следующие шаги, чтобы предотвратить травмы и защитить ваши суставы:
Избегайте контактных видов спорта.
Избегайте подъема грузов.
- Используйте солнцезащитный крем для защиты кожи.
- Избегайте суровых мыл, которые могут пересушить кожу или вызвать аллергические реакции.
- Используйте вспомогательные устройства, чтобы свести к минимуму давление на ваши суставы.
- Кроме того, если ваш ребенок имеет EDS, выполните следующие действия, чтобы предотвратить травмы и защитить их суставы. Кроме того, поставьте адекватное дополнение на вашего ребенка, прежде чем они катаются на велосипеде или учатся ходить.
- Реклама
Осложнения
Потенциальные осложнения ЭЦПОсложнения ЭЦП могут включать:
хроническая боль в суставах
суставная дислокация
- ранний артрит
- медленное заживление ран, ведущий к заметным рубцам
- хирургические раны, которые испытывают затруднения при лечении
- Реклама
- Outlook
Если вы подозреваете, что у вас есть EDS, основанный на симптомах, которые вы испытываете, это импорт для посещения вашего врача. Они смогут диагностировать вас с помощью нескольких тестов или исключить другие подобные условия.
