Gamstorp Disease (гиперкалиемический периодический паралич)

Что такое болезнь Gamstorp?

Болезнь Gamstorp - чрезвычайно редкое генетическое состояние, которое вызывает у вас эпизоды мышечной слабости или временного паралича. Болезнь известна многими именами, включая гиперкалиемический периодический паралич. Это наследственное заболевание, и люди могут переносить и передавать дефектный ген без каких-либо симптомов. Такое состояние у 250 000 человек.

Несмотря на то, что болезнь Гамсторпа не лечится, большинство людей, у которых есть это, могут жить достаточно нормальной, активной жизнью. Врачи знают многие причины паралитических эпизодов и обычно могут помочь ограничить последствия болезни, направляя людей с этим заболеванием, чтобы избежать определенных идентифицированных триггеров.

РекламаРеклама

Признаки

В чем симптомы болезни гамсторпа?

Болезнь Gamstorp вызывает уникальные симптомы, в том числе:

• сильная слабость конечности
• частичный паралич
• нерегулярные сердечные сокращения
• пропущенные сердечные сокращения
• мышечная жесткость
• постоянная слабость
• неподвижность

Паралич

Паралитические эпизоды короткие и могут закончиться через несколько минут. Даже если у вас более длинный эпизод, вы должны нормально полностью восстанавливаться в течение двух часов после начала симптомов. Однако эпизоды часто происходят внезапно. Вы можете обнаружить, что у вас нет достаточного предупреждения, чтобы найти безопасное место для ожидания эпизода. По этой причине травмы от падения являются общими.

Эпизоды обычно начинаются в младенчестве или в раннем детстве. Для большинства людей частота эпизодов увеличивается через подростковые годы и в их середине 20-х годов. По мере приближения к вашим 30-м годам атаки становятся менее частыми. Для некоторых людей они вообще исчезают.

Myotonia

Одним из симптомов заболевания Gamstorp является миотония. Если у вас есть этот симптом, некоторые из ваших групп мышц могут стать временно жесткими и трудными для перемещения. Это может быть очень болезненно. Тем не менее, некоторые люди не чувствуют дискомфорта во время эпизода.

Из-за постоянных сокращений мышцы, затронутые миотонией, часто выглядят хорошо определенными и сильными, но вы можете обнаружить, что вы можете проявлять мало или вообще не использовать силу этих мышц. Во многих случаях миотония вызывает постоянный ущерб. Некоторые люди с болезнью Гамстропа в конечном итоге используют инвалидные кресла из-за износа мышц ног. Лечение часто может препятствовать или замедлять прогрессирующую мышечную слабость.

Причины

Каковы причины болезни Gamstorp?

Болезнь Gamstorp является результатом мутации или изменения в гене под названием SCN4A. «Эта мутация продуцирует натриевые каналы или микроскопические отверстия, через которые натрий и калий перемещаются через ваши клетки. Электрические токи, производимые различными молекулами натрия и калия, проходящими через клеточные мембраны, контролируют движение мышц.

В болезни Gamstorp эти каналы имеют физические аномалии, которые заставляют калий собираться с одной стороны клеточной мембраны и накапливаться в крови. Это предотвращает формирование необходимого электрического тока и приводит к тому, что вы не сможете перемещать пораженную мышцу.

РекламаРекламаРекламировать

Факторы риска

Кто находится под угрозой заболевания Gamstorp?

Болезнь Gamstorp - наследственное заболевание, и оно является аутосомно-доминантным. Это означает, что вам нужно только иметь одну копию мутированного гена для развития болезни. Есть 50-процентный шанс, что у вас есть ген, если один из ваших родителей является перевозчиком. Однако у некоторых людей, у которых есть ген, никогда не развиваются симптомы.

Диагностика

Как диагностируется болезнь Gamstorp?

Чтобы диагностировать болезнь Gamstorp, ваш врач сначала исключит нарушения надпочечников, такие как болезнь Аддисона, которая возникает, когда ваши надпочечники не производят достаточное количество гормонов кортизола и альдостерона. Они также попытаются исключить генетические заболевания почек, которые могут вызвать низкий уровень калия.

После того как они исключит эти нарушения надпочечников и унаследовали заболевания почек, ваш врач может подтвердить, является ли это заболеванием Gamstorp через анализы крови, анализ ДНК или путем оценки вашего уровня электролитов в сыворотке и уровня калия.

Чтобы оценить эти уровни, ваш врач может провести тесты с умеренными упражнениями, а затем отдохнуть, чтобы увидеть, как ваши уровни калия меняются. Кто-то с болезнью Гамстропа увидит высокий уровень калия во время тренировки, который уменьшится во время отдыха и снова начнется через 20 минут после остановки упражнения.

РекламаРеклама

Подготовка

Подготовка к врачу

Если вы считаете, что у вас может быть болезнь Гамстропа, это может помочь вести дневник, отслеживающий уровни вашей силы в течение каждого дня. В эти дни вы должны вести заметки о своей деятельности и диете, чтобы определить свои триггеры. Вы также должны принести любую информацию, которую вы можете собрать о том, есть ли у вас семейная история болезни.

Реклама

Лечение

Каковы методы лечения болезни Gamstorp?

Лечение основано на тяжести и частоте ваших эпизодов. Лекарства и добавки хорошо подходят для многих людей, у которых есть это заболевание. Избегание некоторых триггеров хорошо работает для других.

Лекарства

Большинство людей вынуждены полагаться на лекарства для контроля паралитических атак. Одним из наиболее часто назначаемых препаратов является ацетазоламид (Diamox), который обычно используется для контроля судорог. Ваш врач может назначить диуретики для ограничения уровня калия в крови. Люди с миотонией в результате заболевания могут лечиться с использованием низких доз препаратов, таких как мексилетин (мекситил) или пароксетин (Paxil), которые помогают стабилизировать тяжелые мышечные спазмы.

Домашние средства защиты

Люди, которые испытывают незначительные или редкие эпизоды, могут иногда сдерживать паралитическую атаку без использования лекарств. Вы можете добавить минеральные добавки, такие как глюконат кальция, в сладкий напиток, чтобы остановить умеренный эпизод.Может также помочь выпить стакан тонизирующей воды или сосать кусок карамели при первых признаках паралитического эпизода.

РекламаРеклама

Копирование

Борьба с болезнью Гамстрора

Богатые калия продукты или даже определенные виды поведения могут вызывать эпизоды. Слишком много калия в кровотоке вызовет мышечную слабость даже у людей, у которых нет болезни Гамстровра. Тем не менее, те, у кого заболевание, могут реагировать на очень незначительные изменения в уровнях калия, которые не влияют на человека, у которого нет болезни Гамстровра.

Общие триггеры включают:

• фрукты с высоким содержанием калия, такие как бананы, абрикосы и изюм
• богатые калия овощи, такие как шпинат, картофель, брокколи и цветная капуста
• чечевица, фасоль и орехи < 999> алкоголь
• длительные периоды отдыха или бездействия
• слишком долго без еды
• экстремальный холод
• экстремальный жар
• Не у всех с болезнью Гамстропа будут одинаковые триггеры

. Поговорите со своим врачом и попробуйте записать свои действия и диету в дневнике, чтобы определить конкретные триггеры. Outlook

Что такое долгосрочный Outlook?

Вы можете смягчить последствия этого условия, тщательно управляя своими факторами риска. Старение снижает частоту эпизодов.

Важно поговорить со своим врачом о продуктах и ​​мероприятиях, которые могут вызывать эпизоды. Потому что болезнь Gamstorp наследственная, вы не можете ее предотвратить. Однако, избегая триггеров, которые вызывают паралитические эпизоды, можно ограничить эффекты болезни.