Home Генетические тесты: насколько точны?
Оглавление:
Если бы вы были подвержены высокому риску генетического заболевания, вы бы хотели узнать?
Если да, не могли бы вы чувствовать себя комфортно, читая эту информацию для медицинского набора у себя дома?
РекламаРекламаЭто может быть, как все больше и больше людей получат эти важные диагнозы в ближайшем будущем.
Геномическая компания по тестированию 23andMe получила одобрение Управления по контролю за продуктами и лекарствами (FDA), чтобы рассказать клиентам, имеет ли они повышенный риск развития определенных условий.
Компания была изначально запрещена в 2013 году, предоставляя эти данные из-за опасений, что эти генетические тесты были искажены как медицинские рекомендации.
РекламаТесты риска компании Silicon Valley - это дефицит антитрипсина Alpha-1, целиакия, ранняя начальная дистония, дефицит фактора XI, болезнь Гоше типа 1, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, наследственный гемохроматоз, наследственный тромбофилия, поздняя болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона.
Генетический эксперт говорит, что эти тесты могут предоставить некоторую интересную информацию, но она добавляет, что любой, кто действительно заинтересован в изучении генетических факторов риска, должен посетить генетического консультанта.
РекламаРеклама«В последнее время опубликовано много статей, но краткое изложение состоит в том, что раньше были компании, предлагающие прямое генетическое тестирование потребителей, сообщающее о состоянии здоровья», - сказала Мэри Фрейвогель, MS, CGC, президент Совета директоров Национального общества генетических консультантов (NSGC). «Раньше было несколько, которых больше нет. 23AndMe был тем, кто некоторое время назад сообщал о рисках для здоровья, и FDA расправился с ними и сказал: «Вы больше не можете этого делать. «Таким образом, они продолжали существовать, но они только сообщали информацию о таких вещах, как характеристики родословной и хорошего самочувствия. «
Подробнее: Генетический скрининг решает медицинские загадки для пациентов »
Тенденция роста
23 и М может быть среди наиболее известных компаний, которые позволяют потребителям отправлять образцы для анализа, вряд ли единственный игрок в этой области.
Восходящее. com является одной из многих компаний, которые предлагают тестирование ДНК, чтобы дать потребителям представление о своей родословной, в то время как множество других компаний специализируются на отцовстве и судебном тестировании.
Хотя эти тесты могут предоставить потребителям интересную информацию о себе, возможность ошибочного понимания этих данных является серьезной проблемой для генетических экспертов.
РекламаРекламаОдна из проблем, связанных с генетическим тестированием, направленным на потребителя, заключается в том, что эти тесты, как правило, окрашиваются широкими штрихами, говорит Фрейвогель.
«Эти тесты тестируются на определенные гены, которые связаны с очень специфическими условиями», - сказала она.«Чтобы дать вам пример, для болезни Альцгеймера, они тестируют ген под названием APOE. Если у вас есть определенная версия этого гена, ваш риск развития болезни Альцгеймера выше. Это не 100 процентов, но оно выше среднего. Однако есть и другие гены, которые отвечают за болезнь Альцгеймера в семьях. И на самом деле есть еще один ген, который вызывает раннее начало болезни Альцгеймера, которое не тестировалось в тесте 23andMe. Так точно ли тест 23andMe говорит вам, есть ли у вас конкретная версия гена APOE? Да. Но точно ли вы рассказываете о своем риске для болезни Альцгеймера? Может быть, но, возможно, нет. Потому что, если у вас есть мутация в другом гене, тогда это будет полностью пропустить это, и это даст кому-то ложное подтверждение, что их риск для болезни Альцгеймера является средним, когда на самом деле он может быть очень высоким. «
Эти тесты не включают в себя обучение тому, что тест скажет вам. Мэри Фрейвогель, Национальное общество генетических консультантовДругими словами, по словам Фрейвогеля, генетика гораздо сложнее, чем можно предположить, что тест на дому может привести к мысли. Эти тесты обнаруживают вариации в разных генах, которые могут дать представление о том, как генетика может влиять на риск развития заболевания, а не предсказывать, будет ли развиваться эта болезнь.
РекламаИз-за этого, а также тот факт, что генетические факторы редко действуют в одиночку, руководство от эксперта - это самый безопасный курс действий, говорит Фрейвогель.
«Я думаю, что моя главная проблема заключается в том, что, в зависимости от семейной истории пациента, им может потребоваться дополнительное генетическое тестирование, и семейная история подскажет вам об этом», - сказала она. «И это то, что снимается с генетическими испытаниями на дому. Там действительно нет анализа этой семейной истории. Если вы знаете их семейную историю и можете сказать: «Вау, в этой семье есть три человека, у которых был ранний диагноз болезни Альцгеймера, связанный с другим геном, не включенным в эту группу,« мы можем заказать дополнительное генетическое тестирование для этого гена. Итак, это часть, которая удалена из этого. «
РекламаРекламаПрофессиональная генетическая консультация может также предоставить пациентам руководство для новостей, которые могут быть неприятными для восприятия.
«Эти тесты не включают образование о том, что тест собирается вам рассказать», - говорит Фрейвогель. «Вы готовы знать, что у вас повышенный риск заболевания, о котором вы ничего не можете сделать? Готовы ли вы поделиться этой информацией с членами семьи? «
23andMe явно заявляет, что их служба не является диагностическим инструментом и что недавнее одобрение FDA их продукта частично зависит от способности пользователя постигать результаты.
Реклама«Любой, кто обеспокоен их результатами или с семейной историей состояния, должен проконсультироваться с медицинским специалистом или генетическим консультантом, чтобы обсудить лучшие последующие шаги», - сказал представитель 23andMe Healthline. «Работая с FDA, мы провели тестирование на понимание пользователем ключевых концепций генетических рисков для здоровья и возможных сценариев, передаваемых в этих типах отчетов.В рамках процесса обзора FDA это тестирование должно было соответствовать определенному пороговому значению для понимания пользователями ключевых концепций, представленных в отчетах. Это оценивали путем тестирования пользователей по широкому спектру демографических характеристик в контролируемой лабораторной обстановке. "
Подробнее: Является ли депрессия генетической? »
РекламаРекламироватьПройти тест, но поговорить с экспертом
Нет сомнений в том, что генетические тесты с прямым доступом к потребителю имеют широкую привлекательность. Их легко взять, относительно недорого, и может предоставить интересные и точные данные о родословной человека.
Но для людей очень важно понять, какую информацию они включают в себя, а также как интерпретировать результаты, когда они их получают.
«Я всегда призываю пациентов включать их врачей первичной помощи в дискуссию», - сказал Фрейвогель.
Хотя одобрение FDA может быть сложным процессом, не может быть никаких сомнений в том, что генетическое тестирование от прямого к потребителю будет только расширяться в ближайшие годы.
«Мы ожидаем опубликовать дополнительные отчеты в ближайшие месяцы», - сказал представитель 23andMe. «Мы не можем спекулировать конкретными отчетами или сроками, когда они могут быть доступны, но вы можете ожидать, что мы продолжим работу по предоставлению отчетов, которые пользуются большим спросом и имеют смысл для существующих и новых клиентов. Мы очень рады нашему будущему. С помощью наших клиентов, которые согласны участвовать в исследованиях, мы надеемся разработать терапевтику для серьезных неудовлетворенных медицинских потребностей и способствовать более персонализированному подходу к медицине. «
