Болезнь охотника: симптомы, причины и поддержка

Что такое болезнь Хантингтона?

Болезнь Хантингтона - наследственное состояние, при котором нервные клетки вашего мозга постепенно разрушаются. Это влияет на ваши физические движения, эмоции и познавательные способности. Лечения нет, но есть способы справиться с этим заболеванием и его симптомами.

Болезнь Хантингтона гораздо чаще встречается у людей с европейской родословной, затрагивая примерно от трех до семи из каждых 100 000 человек европейского происхождения.

рекламаРеклама

Признаки

В чем симптомы болезни Хантингтона?

Существует два типа болезни Хантингтона: взрослое начало и раннее начало.

Взрослый Начало

Взрослое начало - наиболее распространенный тип болезни Хантингтона. Симптомы обычно начинаются, когда люди находятся в возрасте 30-40 лет. Первоначальные признаки часто включают:

• депрессия
• раздражительность
• галлюцинации
• психоз
• незначительные непроизвольные движения
• плохая координация
• трудность понимания новой информации
• проблема принятия решений

Симптомы что может произойти по мере прогрессирования заболевания:

• неконтролируемые подергивания, называемые хореей
• трудности ходьбы
• проблема глотания и речи
• путаница
• потеря памяти
• изменения личности
• речевые изменения < 999> снижение познавательных способностей

Раннее начало

Этот тип болезни Хантингтона встречается реже. Симптомы обычно появляются в детстве или в подростковом возрасте. Раннее начало болезни Хантингтона вызывает психические, эмоциональные и физические изменения, такие как:

слюноотделение

• неуклюжесть
• невнятная речь
• медленные движения
• частые падения
• жесткие мышцы
• судороги < 999> внезапное снижение производительности в школе
• Причины
• Что вызывает болезнь Хантингтона?

Дефект одного гена вызывает болезнь Хантингтона. Это считается аутосомно-доминантным расстройством. Это означает, что одной копии аномального гена достаточно, чтобы вызвать болезнь. Если у одного из ваших родителей есть этот генетический дефект, у вас есть 50-процентный шанс наследовать его. Вы также можете передать его своим детям.

Генетическая мутация, ответственная за болезнь Хантингтона, отличается от многих других мутаций. В гене нет замещения или недостающей части. Вместо этого возникает ошибка копирования. Область внутри гена копируется слишком много раз. Количество повторяющихся копий, как правило, увеличивается с каждым поколением.

В общем, симптомы болезни Хантингтона проявляются ранее у людей с большим количеством повторов. Болезнь также прогрессирует быстрее по мере увеличения количества повторов.

РекламаРекламаРеклама

Диагностика

Как диагностируется болезнь Хантингтона?

Семейная история играет важную роль в диагностике болезни Хантингтона.Тем не менее, различные клинические и лабораторные испытания могут быть сделаны, чтобы помочь в диагностике проблемы.

Неврологические тесты

Невролог проведет ваши проверки:

рефлексы

координация

• баланс
• мышечный тонус
• сила
• чувство прикосновения
• слух <999 > зрение
• Функция функции мозга и визуализации
• Если у вас были судороги, вам может потребоваться электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Этот тест измеряет электрическую активность в вашем мозгу.
• Тестирование мозговых изображений также может быть использовано для обнаружения физических изменений в вашем мозгу.

Сканирование магнитно-резонансной томографии (МРТ) использует магнитные поля для записи изображений мозга с высоким уровнем детализации.

Сканирование компьютерной томографии (CT) объединяет несколько рентгеновских лучей для создания поперечного изображения вашего мозга.

Психиатрические тесты

• Ваш врач может попросить вас пройти психиатрическую экспертизу. Эта оценка проверяет ваши навыки преодоления, эмоциональное состояние и поведенческие модели. Психиатр также будет искать признаки нарушения мышления.
• Вы можете пройти тестирование на злоупотребление психоактивными веществами, чтобы узнать, могут ли лекарства объяснить ваши симптомы.

Генетическое тестирование

Если у вас есть несколько симптомов, связанных с болезнью Хантингтона, ваш врач может рекомендовать генетическое тестирование. Генетический тест может окончательно диагностировать это состояние.

Генетическое тестирование может также помочь вам решить, иметь ли детей. Некоторые люди с Хантингтоном не хотят рисковать передачей дефектного гена следующему поколению.

Лечение

Что такое лечение болезни Хантингтона?

Лекарства

Лекарства могут облегчить некоторые из ваших физических и психиатрических симптомов. Типы и количество необходимых препаратов будут меняться по мере развития вашего состояния.

Непроизвольные движения могут быть обработаны тетрабеназином и антипсихотическими препаратами.

Жесткость мышц и непроизвольные мышечные сокращения можно лечить диазепамом.

Депрессия и другие психиатрические симптомы могут лечиться антидепрессантами и стабилизирующими настроение препаратами.

• Терапия
• Физическая терапия может помочь улучшить вашу координацию, равновесие и гибкость. Благодаря этому обучению ваша мобильность улучшается, и падение может быть предотвращено.
• Профессиональная терапия может использоваться для оценки вашей повседневной деятельности и рекомендации устройств, которые помогают с:

движением

едой и питьем

купание

• одевание
• Речевая терапия может помочь вам говори отчетливо. Если вы не можете говорить, вас будут обучать другим типам общения. Логопеды также могут помочь с проблемами глотания и питания.
• Психотерапия может помочь вам справиться с эмоциональными и психическими проблемами. Он также может помочь вам развить навыки преодоления.
• РекламаРеклама

Outlook

Что такое долгосрочный прогноз болезни Хантингтона?

Невозможно остановить эту болезнь от прогрессирования. Скорость прогрессирования различается для каждого человека и зависит от количества генетических повторов, присутствующих в ваших генах. Более низкое число обычно означает, что болезнь будет прогрессировать медленнее.

Люди со взрослой формой болезни Хантингтона обычно живут в течение 15-20 лет после появления симптомов. Форма раннего начала обычно прогрессирует быстрее. Люди могут жить только через 10-15 лет после появления симптомов.

Причины смерти среди людей с болезнью Хантингтона включают:

инфекции, такие как пневмония

самоубийство

травмы от падения

• осложнения от невозможности проглатывания
• Реклама
• Поддержка <999 > Как я могу справиться с болезнью Хантингтона?
• Если вам не удается справиться с вашим состоянием, подумайте о присоединении к группе поддержки. Это может помочь встретить других людей с болезнью Хантингтона и поделиться своими проблемами.

Если вам нужна помощь в выполнении ежедневных заданий или обходе, обратитесь в медицинские учреждения и службы социальных служб в вашем регионе. Они могли бы настроить дневной уход.

Обратитесь к врачу за советом о типе ухода, который вам может понадобиться по мере вашего состояния. Возможно, вам придется переехать в вспомогательное жилое помещение или организовать уход на дому.