Болезнь Нимана-Пика: причины, симптомы и диагноз

Что такое болезнь Ниманна?

Болезнь Ниманна-Пика - это наследственное заболевание, которое влияет на метаболизм липидов, или способ, которым жиры, липиды и холестерин сохраняются или удаляются из вашего организма. Люди с болезнью Ниманна-Пика имеют аномальный метаболизм липидов, который вызывает накопление вредных количеств липидов в различных органах. Болезнь в первую очередь влияет на:

• печень
• селезенка
• мозг
• костный мозг

Это приводит к увеличению селезенки и неврологических проблем.

Болезнь разбивается на типы A, B, C и E. Первоначально был тип D, но исследование показало, что это вариант типа C.

Типы A и B называются типом 1. Тип C называется типом 2. Тип E является менее распространенной версией Niemann-Pick, которая развивается во взрослую жизнь.

Затронутые органы, симптомы и лечение варьируются в зависимости от конкретного типа болезни Ниманна-Пика. Тем не менее, каждый тип является серьезным и может сократить продолжительность жизни человека.

РекламаРеклама

Признаки

Каковы симптомы болезни Ниманна-Пика?

Тип A

Знаки и симптомы формы типа болезни Ниманна-Пика присутствуют в течение первых нескольких месяцев жизни и включают:

• опухоль живота от увеличения печени и селезенки, которая обычно происходит в возрасте 3-6 месяцев
• опухшие лимфатические узлы
• вишнево-красное пятно внутри глаза
• > трудности с кормлением
• трудности с выполнением основных двигательных навыков
• слабый мышечный тонус
• повреждение головного мозга наряду с другими неврологическими проблемами, такими как потеря рефлексов
• заболевание легких
• частые респираторные инфекции

Тип B

Симптомы формы типа B болезни Ниманна-Пика обычно начинают появляться в позднем детстве или подростковом возрасте. Тип B не включает трудности с двигателем, обычно встречающиеся в типе A. Признаки и симптомы типа B могут включать:

• припухлость живота от увеличения печени и селезенки, которая часто начинается в раннем детстве
• респираторных инфекций
• низкие тромбоциты крови
• плохая координация
• умственная отсталость
• психические расстройства
• проблемы периферических нервов
• проблемы с легкими
• высокие уровни липидов в крови
• замедленный рост или неспособность развиваться при нормальной норме, которая вызывает короткий рост и аномалии глаз

Тип C

Симптомы формы типа C болезни Ниманна-Пика обычно начинают появляться у детей в возрасте 5 лет. Однако тип C может появляться в любое время в жизни человека, от рождения до взрослой жизни. Признаки и симптомы типа С включают в себя:

• трудность перемещения конечностей
• увеличенная селезенка или печень
• желтуха или пожелтение кожи после рождения
• трудности обучения
• снижение интеллекта
• деменция
• изъятия
• трудность речи и глотания
• потеря мышечного функционирования
• тремор
• трудность перемещения глаз, особенно в направлении вверх и вниз
• неустойчивость
• трудность ходьбы
• неуклюжесть
• потеря зрения или слуха
• повреждение головного мозга

Тип E

Симптомы формы типа E болезни Ниманна-Пика присутствуют у взрослых.Этот тип довольно редок, и исследование состояния ограничено, но признаки и симптомы включают отек селезенки или головного мозга и неврологические проблемы, такие как отек в нервной системе.

Реклама

Причины

Что вызывает болезнь Нимана-Пика?

Типы A и B

Типы A и B возникают, когда кислотная сфингомиелиназа (ASM) не производится должным образом в лейкоцитах. ASM - это фермент, который помогает удалять жиры во всех клетках вашего тела.

Сфингомиелин, жир, который удаляет ASM, может накапливаться в ваших клетках, когда ASM неправильно разрушает его. Когда сфингомиелин накапливается, клетки начинают умирать, и органы перестают нормально функционировать.

Тип C

Тип C в первую очередь касается неспособности организма эффективно удалять избыточный холестерин и другие липиды. Без надлежащего разрушения холестерин накапливается в селезенке и печени, а чрезмерное количество других жиров накапливается в мозге.

Ранее называемый «тип D» возникает, когда организм не может правильно перемещать холестерин между клетками мозга. В настоящее время считается, что это вариант типа C.

Тип E

Тип E - редкий тип болезни Ниманна-Пика, который встречается у взрослых. Об этом мало что известно.

РекламаРеклама

Диагностика

Как диагностируется болезнь Ниманна-Пика?

Типы A и B

Ваш врач проверит вас или кровь вашего ребенка или костный мозг, чтобы измерить количество ASM в ваших белых кровяных клетках, чтобы диагностировать типы A и B болезни Ниманна-Пика. Этот тип тестирования может помочь им определить, есть ли у вас или вашего ребенка болезнь Ниманна-Пика. Анализ ДНК может также определить, являетесь ли вы носителем заболевания.

Тип C

Тип C обычно диагностируется с биопсией кожи, окрашенной специальным пятном. После взятия образца ученые лаборатории проанализируют, как растут ваши клетки кожи, а также как они перемещаются и хранят холестерин. Ваш врач может также использовать ДНК-тестирование для поиска генов, вызывающих тип C.

Реклама

Лечение

Как лечится болезнь Ниманна?

Тип A

В настоящее время нет известного способа лечения типа A. Поддерживающий уход полезен для всех типов болезни Ниманна-Пика.

Тип B

Были использованы несколько вариантов лечения, включая трансплантацию костного мозга, ферментную заместительную терапию и генную терапию. В настоящее время проводятся исследования для определения эффективности этих методов лечения.

Тип C

Физическая терапия помогает с мобильностью. Лечение, называемое miglustat, в настоящее время используется для лечения типа C. Miglustat является ингибитором фермента. Это работает, предотвращая ваше тело от производства жирных веществ, так что меньше его будет расти в вашем теле. В этом случае жирное вещество представляет собой холестерин.

РекламаРеклама

Outlook

Что такое долгосрочный Outlook?

Тип A

Некоторые дети с формой типа А Niemann-Pick живут до 4 лет. Однако большинство детей такого типа умирают в младенчестве.

Тип B

Те, у кого есть Niemann-Pick типа B, могут выжить в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте, но у них часто возникают проблемы со здоровьем, такие как респираторная недостаточность или осложнения, связанные с увеличенной печенью или селезенкой.

Тип C

Тип Niemann-Pick типа C всегда фатальный. Однако продолжительность жизни зависит от того, когда начнутся симптомы. Если симптомы появляются в младенчестве, ваш ребенок вряд ли будет жить в возрасте до 5 лет. Если симптомы появляются после 5 лет, ваш ребенок, вероятно, будет жить до 20 лет. У каждого человека может быть несколько иной взгляд в зависимости от их симптомов и тяжести заболевания.

Какой бы тип болезни Ниманна-Пика ни был у вас или вашего ребенка, чем раньше он распознается и диагностируется, тем лучше. Исследования по болезни продолжаются, и ученые работают над более эффективным управлением и лечением заболевания.