Болезнь Реклингхаузена (Neurofibromatosis 1)

Что такое болезнь фон Реклингхаузена?

Болезнь фон Реклингхаузена (VRD) - это генетическое заболевание, характеризующееся ростом опухолей на нервах. Болезнь может также влиять на кожу и вызывать деформации кости. Существует три формы VRD:

• нейрофиброматоз типа 1 (NF1)
• нейрофиброматоз типа 2 (NF2)
• schwannomatosis, который является вариантом NF2

Наиболее распространенной формой VRD является NF1. Это заболевание вызывает опухоли, называемые нейрофибромами в тканях и органах тела. Согласно журналу Dental Research Journal, VRD является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний и затрагивает около 1 из 3 000 человек.

Опухоли VRD могут стать злокачественными, и управление этим заболеванием сосредоточено на мониторинге опухолей на злокачественные изменения.

AdvertisementAdvertisement

Симптомы

Каковы симптомы болезни фон Реклингхаузена?

VRD поражает кожу и периферическую нервную систему. Первые симптомы обычно появляются в детском возрасте и влияют на кожу.

Симптомы VRD, влияющие на кожу, включают следующее:

• Массу Café au lait - это загарные пятна разных размеров и форм. Их можно найти в нескольких местах на коже.
• Веснушки могут встречаться под руками или в области паха.
• Нейрофибромы - опухоли вокруг или на периферических нервах.
• Плексиформные нейрофибромы - это опухоли, поражающие пучки нервов.

Другие признаки и симптомы VRD включают следующие

• Лизковые узелки - это рост, влияющий на радужную оболочку глаз.
• Феохромоцитома - это опухоль надпочечников. Десять процентов этих опухолей являются злокачественными.
• Возможно увеличение печени.
• Глиома - это опухоль зрительного нерва.

Причастность костей от VRD включает в себя короткий рост, деформации костей и сколиоз или аномальную кривизну позвоночника.

Реклама

Причины

Что вызывает болезнь фон Реклингхаузена?

Причиной VRD является генетическая мутация. Мутации - это изменения в ваших генах. Гены составляют вашу ДНК, которая определяет каждый физический аспект вашего тела. В VRD мутация происходит на гене нейрофибромина, что приводит к увеличению развития злокачественных и раковых опухолей.

В то время как большинство случаев VRD являются результатом генетической мутации в гене нейрофибромина, также имеются случаи, вызванные спонтанными мутациями. В Journal of Medical Genetics отмечается, что примерно в половине случаев мутация появляется спонтанно. Это означает, что ни один из членов семьи не заболел, и он не унаследован. Приобретенное заболевание может затем перейти к будущим поколениям.

РекламаРеклама

Диагностика

Как диагностируется болезнь фон Реклингхаузена?

Диагностика зависит от наличия нескольких симптомов.Ваш врач должен исключить другие заболевания, которые могут вызвать опухоли. Ваш врач спросит вас о семейной истории болезни, если у вас есть симптомы VRD.

Болезни, похожие на VRD, включают следующее:

Синдром ЛЕОПАРД

Синдром ЛЕОПАРД - это генетическое расстройство с симптомами, которые включают:

• коричневые пятна на коже
• широко расставленные глаза
• сужение артерия из сердца в легкие
• потеря слуха
• невысокие показатели
• аномалии в электрических сигналах, которые контролируют сердцебиение

Нейрокожный меланоз

Нейрокожный меланоз - это генетическое заболевание, которое вызывает опухоли пигментных клеток в слоях ткани, которые покрывают мозг и спинной мозг.

Шванноматоз

Шванноматоз - редкое состояние. Он включает опухоли в нервной ткани.

Синдром Ватсона

Синдром Уотсона - это генетическое заболевание, которое вызывает:

• Ликсовые конкреции
• невысокий рост
• нейрофиброма
• аномально большая голова
• сужение легочной артерии <999 > Тесты

Чтобы проверить наличие рака, вашему врачу может потребоваться удалить следующее для тестирования:

внутренние опухоли

• поверхностные опухоли
• образцы тканей кожи
• Ваш врач может также искать нейрофибромы внутри вашего тела с помощью МРТ и компьютерной томографии.

Реклама

Лечение

Как лечится болезнь Реклингхаузена?

VRD - сложное заболевание. Лечение должно охватывать множество различных систем органов в организме. Экзамены детства должны искать признаки аномального развития. Взрослым требуется регулярный скрининг на рак, вызванный опухолями.

Лечение в детстве включает в себя:

оценка для обучения инвалидам

• оценка расстройств гиперактивности дефицита внимания (ADHD)
• ортопедическая оценка для лечения сколиоза или других излечимых деформаций кости
• У всех пациентов должна быть годовалая неврологическая экзамены и ежегодные экзамены.

Опухоли можно лечить несколькими способами, в том числе:

лапароскопическое удаление раковых опухолей

• хирургия для удаления опухолей, влияющих на нервы
• лучевая терапия
• химиотерапия
• РекламаРекламировать

Перспектива < 999> Что такое долгосрочный прогноз?

VRD увеличивает риск развития рака. У вас должны регулярно появляться опухоли у вашего врача. Они будут искать любые изменения, которые указывают на рак. Ранняя диагностика рака приводит к лучшему шансу на ремиссию.

Люди с VRD могут иметь большие опухоли на теле. Удаление видимых опухолей на коже может помочь в самооценке.

VRD - это генетическое заболевание. Если у вас есть VRD, вы можете передать его своим детям. Перед тем, как иметь детей, вы должны посетить генетического консультанта. Генетический консультант может объяснить шансы вашего ребенка наследовать болезнь.