Хрупкий синдром X: причины, симптомы и диагностика

Что такое хрупкий синдром X?

Ключевые моменты

1. Хрупкий синдром X (FXS) - наследственное генетическое состояние. Это также известно при синдроме Мартина-Белла.
2. FXS может привести к нарушениям в обучении, задержкам развития и социальным или поведенческим проблемам. Инвалиды различаются по степени тяжести.
3. Когда малыши пропустят основные этапы развития, это может быть симптомом FXS. Есть также заметные физические особенности, такие как большая окружность головы или удлиненное лицо.

Хрупкий синдром X (FXS) - наследственное генетическое заболевание, передаваемое от родителей к детям, которое вызывает интеллектуальные и нарушения развития. Он также известен как синдром Мартина-Белла.

FXS - самая распространенная наследственная причина умственной неполноценности у мальчиков. Это влияет на 1 из 4 000 мальчиков. Это реже встречается у девочек, затрагивая примерно 1 из каждых 8 000 человек. У мальчиков обычно более выраженные симптомы, чем у девочек.

Люди с FXS обычно испытывают целый ряд проблем в области развития и обучения.

Болезнь - это хроническое или пожизненное состояние. Только некоторые люди с FXS могут жить самостоятельно.

РекламаРеклама

Признаки

Каковы симптомы хрупкого синдрома X?

FXS может привести к нарушениям в обучении, задержкам развития и социальным или поведенческим проблемам. Инвалиды различаются по степени тяжести. У мальчиков с FXS обычно есть определенный уровень умственной неполноценности. У девочек может быть какая-то интеллектуальная инвалидность или нетрудоспособность для обучения, или и то, и другое, но многие с хрупким синдромом Х будут иметь нормальный интеллект. Они могут быть диагностированы только с помощью FXS, если другой член семьи также диагностирован.

Люди с FXS могут показать сочетание следующих симптомов как детей и на протяжении всей жизни:

• задержки развития, такие как длительность, чем обычно, чтобы сидеть, ходить или разговаривать по сравнению с другими детьми в том же возрасте
• заикание
• умственные и обучающие способности, например, проблемы с обучением новым навыкам
• общая или социальная тревога
• аутизм
• импульсивность
• проблемы с проблемами
• социальные проблемы, зрительный контакт с другими людьми, неприятие прикосновения и проблемы понимания языка тела
• гиперактивность
• изъятия
• депрессия
• трудность спящего

У некоторых людей с FXS есть физические аномалии. Они могут включать:

• большой лоб или уши с выдающейся челюстью
• удлиненная грань
• выступающие уши, лоб и подбородок
• свободные или гибкие суставы
• плоские ноги

Причины < 999> Что вызывает хрупкий синдром Х?

FXS вызван дефектом в гене FMR1, расположенном на Х-хромосоме. Х-хромосома является одним из двух типов половых хромосом. Другая - Y-хромосома. У женщин есть две Х-хромосомы, в то время как у мужчин есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Дефект или мутация в гене FMR1 предотвращает ген, который правильно продуцирует белок, называемый хрупким X-млекопитающим. Этот белок играет роль в функционировании нервной системы. Точная функция белка не полностью понята. Отсутствие или недостаток этого белка вызывает симптомы, характерные для FXS.

РекламаРекламаРеклама

Риски

Существуют ли риски для здоровья перевозчиков?

Будучи хрупким носителем перестановки X, вы можете увеличить свой риск для различных заболеваний. Сообщите своему врачу, считаете ли вы, что вы являетесь носителем или у вас есть ребенок с FXS. Это поможет вашему врачу справиться с вашей заботой.

Женщины, которые являются носителями, подвергаются повышенному риску преждевременной менопаузы или менопаузы, которая начинается в возрасте до 40 лет. Мужчины, которые являются носителями, подвергаются повышенному риску для состояния, известного как хрупкий синдром астмы толстой кишки (FXTAS). FXTAS вызывает тремор, который становится все хуже. Это также может привести к трудностям с балансом и ходьбой. У мужчин-носителей также может быть повышенный риск развития деменции.

Диагностика

Как диагностируется хрупкий синдром X?

Дети, которые проявляют признаки задержки развития или другие внешние симптомы FXS, такие как большая окружность головы или тонкие различия в лицевых особенностях в молодом возрасте, могут быть протестированы для FXS. Ваш ребенок также может быть протестирован, если есть семейная история FXS.

Средний возраст диагноза у мальчиков составляет 35-37 месяцев. У девочек средний возраст диагноза составляет 41,6 месяца.

FXS может быть диагностирован с использованием анализа крови ДНК, который называется анализом ДНК FMR1. Тест ищет изменения в гене FMR1, которые связаны с FXS. В зависимости от результатов, ваш врач может выбрать дополнительное тестирование для определения тяжести состояния.

РекламаРеклама

Лечение

Как лечится хрупкий синдром X?

FXS невозможно вылечить. Лечение направлено на то, чтобы помочь людям с условием изучить ключевой язык и социальные навыки. Это может быть связано с получением дополнительной помощи от учителей, терапевтов, членов семьи, врачей и тренеров.

В вашем сообществе могут быть услуги и другие ресурсы, чтобы помочь детям изучить важные навыки для правильного развития. Если вы находитесь в Соединенных Штатах, вы можете обратиться в Национальный фонд Fragile X по телефону 800-688-8765 для получения дополнительной информации о специализированной терапии и учебных планах.

Лекарства, которые обычно назначаются для расстройств поведения, таких как синдром дефицита внимания (ADD) или беспокойство, могут быть предписаны для лечения симптомов FXS. Лекарства включают:

метилфенидат (риталин)

• гуанфацин (Intuniv)
• клонидин (Catapres)
• селективный ингибитор обратного захвата серотонина (SSRI), такой как сертралин (Zoloft), эсциталопрам (Lexapro), дулоксетин (Cymbalta), и пароксетин (Вейл, Пексева)
• Реклама

Перспективы

Что можно ожидать в долгосрочной перспективе?

FXS - это пожизненное состояние и может влиять на все аспекты жизни, включая обучение, работу и социальную жизнь человека.

Результаты национального опроса показывают, что около 44 процентов женщин и 9 процентов мужчин с FXS достигают высокого уровня независимости как взрослые. Большинство женщин достигли, по крайней мере, диплом средней школы, а около половины смогли провести полный рабочий день. Большинство мужчин с хрупким синдромом X нуждались в помощи в повседневной деятельности, как взрослые. Немногие мужчины в опросе получили диплом средней школы или смогли найти работу на полный рабочий день.

Если вы обеспокоены тем, что вы можете быть носителем для хрупкой перестановки X, спросите своего врача о генетическом тестировании. Они могут помочь вам понять ваши риски и то, что для вас является носителем.