Прогерия (Бенджамин Баттон) Болезнь: причины, симптомы и многое другое
Оглавление:
- Что такое синдром прогерии?
- Типы синдрома прогерии
- Каковы симптомы прогерии?
- Прогерия вызвана генетической мутацией. Мутация происходит в гене LMNA. Этот ген отвечает за продуцирование белка, который помогает поддерживать структурную целостность ядра в клетках. Без силы в его ядре структура ячейки слаба. Это приводит к быстрому старению.
- Доктор вашего ребенка сначала проведет физическое обследование. Если они подозревают, что у вашего ребенка есть прогерия, они, скорее всего, закажут анализ крови, чтобы проверить мутацию конкретного гена, ответственного за это.
- Прогерия не излечима, но лечение для лечения болезни доступно. Текущие исследования выявили некоторые перспективные варианты лекарств.
- Средняя продолжительность жизни людей с прогерией составляет 13 лет, хотя некоторые люди живут в возрасте до 20 лет. Прогерия - смертельный синдром.
Что такое синдром прогерии?
Синдром Прогерии - это термин для группы расстройств, которые вызывают быстрое старение у детей. По-гречески «прогерия» означает преждевременно старое. Дети с этим состоянием живут в среднем возрасте 13 лет.
Синдром Прогерии встречается редко. По данным Progeria Research Foundation, это затрагивает около 1 из 20 миллионов человек. По оценкам, 350-400 детей живут с синдромом в любой момент времени в мире. Прогерия влияет на детей независимо от их пола или этнической принадлежности.
рекламаРекламаТипы
Типы синдрома прогерии
Наиболее распространенным типом синдрома прогерии является синдром прогорья Хатчинсона-Гилфорда. Это редкое и фатальное генетическое заболевание. Синдром Видеманна-Раутенштраука является другим типом синдрома прогерии. Он появляется у детей, пока они все еще находятся в матке.
Взрослая версия синдрома прогерии - это синдром Вернера. Симптомы синдрома Вернера обычно встречаются у подростков. Люди с этим состоянием могут жить в свои 40 или 50 лет.
Симптомы
Каковы симптомы прогерии?
Если у вашего ребенка есть тип прогерии, их симптомы, вероятно, начнут появляться до или вокруг их первого дня рождения. Они, вероятно, будут выглядеть здоровым ребенком, когда они родится, но они начнут быстро оттуда оттуда. Вероятно, у них появятся следующие симптомы:
- Плохое развитие по высоте и весу
- потеря жира
- потеря волос
- видимая кожа головы
- кожа, которая выглядит в возрасте или ношении
- выступающие глаза <999 > тонкие губы
- жесткие суставы
- РекламаРекламаРеклама
Что вызывает прогерию?
Прогерия вызвана генетической мутацией. Мутация происходит в гене LMNA. Этот ген отвечает за продуцирование белка, который помогает поддерживать структурную целостность ядра в клетках. Без силы в его ядре структура ячейки слаба. Это приводит к быстрому старению.
Хотя прогерия влияет на гены, эксперты не считают ее наследственной. Родители, у которых есть один ребенок, у которого есть прогерия, не имеют более высокий шанс иметь другого ребенка, у которого есть это.
Диагностика
Как диагностируется прогерия?
Доктор вашего ребенка сначала проведет физическое обследование. Если они подозревают, что у вашего ребенка есть прогерия, они, скорее всего, закажут анализ крови, чтобы проверить мутацию конкретного гена, ответственного за это.
РекламаРеклама
ЛечениеКак лечится прогерия?
Прогерия не излечима, но лечение для лечения болезни доступно. Текущие исследования выявили некоторые перспективные варианты лекарств.
Некоторые дети с прогерией получают лечение от осложнений от болезни, таких как закаленные артерии. Например, врач вашего ребенка может назначать аспирин, статины, физиотерапию или другие методы лечения.
Реклама
ПерспективыЧто такое перспективы для людей с прогерией?
Средняя продолжительность жизни людей с прогерией составляет 13 лет, хотя некоторые люди живут в возрасте до 20 лет. Прогерия - смертельный синдром.
Люди с прогерией подвергаются повышенному риску многих состояний здоровья. Например, они, как правило, легко вытесняют бедра. Большинство из них в конечном итоге испытывают сердечные расстройства и инсульт. Для детей с прогерией очень часто развивается атеросклероз, или закаленные и суженные артерии. Большинство пострадавших детей в конечном итоге умирают от сердечных заболеваний. Дети с прогерией имеют моторное развитие, которое характерно для их возраста.
