Серповидная клеточная черта: симптомы, диагноз, лечение и многое другое

Что такое черта клетки серпа?

Сердечная клеточная черта (SCT) является наследственным расстройством крови. Это затрагивает от 1 до 3 миллионов американцев. Числа варьируются в зависимости от расы и национальности. Например, Американское общество гематологов считает, что от 8 до 10 процентов афро-американцев имеют черту. Это также наблюдается у латиноамериканцев, южноазиатов, кавказцев из Южной Европы и людей с Ближнего Востока.

Человек с SCT унаследовал только одну копию гена клетки серпа от родителя. Человек с серповидноклеточной болезнью (SCD) имеет две копии гена, по одному от каждого родителя. Поскольку у человека с SCT есть только одна копия гена, у них никогда не будет развиваться болезнь серповидных клеток. Вместо этого они считаются носителями болезни. Это означает, что они могут передать ген для болезни своим детям. В зависимости от генетического состава каждого родителя у любого ребенка могут быть различные шансы на наличие ПКТ и развитие серповидно-клеточной болезни.

рекламаРеклама

SCD против SCT

Болезнь серповидно-клеточной болезни против черты серповидной клетки

Болезнь серповидно-клеточной анемии

Серповидноклеточная болезнь поражает эритроциты. Люди с SCD имеют дефектный гемоглобин, кислородсодержащий компонент эритроцитов. Этот нарушенный гемоглобин приводит к тому, что красные кровяные клетки, которые обычно сплющены, становятся полумесяцами. Клетки выглядят как серп, инструмент, используемый в сельском хозяйстве. Отсюда и название.

Люди с SCD обычно также испытывают нехватку эритроцитов. Эритроциты, которые доступны, могут стать негибкими и липкими, блокируя поток крови через организм. Это ограничение в кровотоке может вызвать:

боль
анемия
сгустки крови
низкое содержание кислорода в тканях
другие расстройства
смерть

Черта клетки серпа

С другой стороны ручная, признак серповидной клетки редко приводит к деформации в эритроцитах и только при определенных условиях. В большинстве случаев у людей с ПКТТ достаточно нормального гемоглобина, чтобы предотвратить образование серповидных клеток. Без серпа, красные кровяные клетки ведут себя так, как должны, транспортируя богатую кислородом кровь к тканям и органам в организме.

SCT и наследование

Явление и наследование клеток серпа

Ядро клетки передается от родителя к дочернему. Если оба родителя имеют SCT, у их биологических детей есть 50-процентный шанс иметь SCT и 25-процентный шанс иметь более серьезную серповидноклеточную болезнь. Если только один из родителей имеет серповидную клеточную характеристику, у их детей 50% вероятность наследования SCT, но у них нет шансов на развитие SCD.

РекламаРекламаРеклама

Симптомы

Симптомы признаков болезни серпа

В отличие от более серьезной болезни серповидных клеток, SCT обычно не вызывает никаких симптомов.Большинство людей с условием не имеют прямых последствий для здоровья из-за расстройства.

Некоторые люди с ПКТЗ могут иметь кровь в моче. Потому что кровь в моче может быть признаком серьезного состояния, такого как рак мочевого пузыря, он должен быть проверен медицинским специалистом.

Хотя это редкость, люди с ПКТЗ могут вырабатывать симптомы болезни клеток серпа в экстремальных условиях. Эти условия включают в себя:

повышенное давление в атмосфере, например, с подводным погружением
с низким уровнем кислорода, которое может возникать при выполнении физической активности
больших высот
дегидратации

Спортсмены с необходимостью SCT принимать меры предосторожности при выполнении. Пребывание гидратированного чрезвычайно важно.

Диагностика

Если вы обеспокоены тем, что SCT может работать в вашей семье, ваш врач или местный отдел здравоохранения могут выполнить простой анализ крови. Все дети, родившиеся в больнице в Соединенных Штатах, проходят тестирование на заболевание серповидно-клеточной и серповидной клетки.

РекламаРеклама

Осложнения

SCT обычно является довольно мягким расстройством. При определенных условиях это может быть вредным. В исследовании, опубликованном в Журнале медицины Новой Англии, армейские новобранцы с ПКТЗ, которые прошли строгую физическую подготовку, не имели больше шансов умереть, чем новобранцы, у которых не было этой черты. Однако у них было гораздо больше шансов разрушить мышечную ткань, которая может привести к повреждению почек. В этих обстоятельствах алкоголь также мог сыграть свою роль.

В другом исследовании, опубликованном в Journal of Thrombosis and Haemostasis, исследователи обнаружили, что афро-американцы с ПКТЗ имели двукратный повышенный риск развития сгустка крови в легких по сравнению с афро-американскими мужчинами без признаков. Сгустки крови могут стать опасными для жизни, когда они прекращают подачу кислорода в легкие, сердце или мозг.

Перспективы

Outlook

Серьезная клеточная черта - распространенное расстройство, особенно среди афро-американцев. Как правило, это не создает проблем, если только лица не сталкиваются с физическими условиями. По этой причине, и из-за высокой вероятности того, что вас передали, вы должны поговорить со своим врачом о том, чтобы быть протестированным и контролироваться для состояния, если вы находитесь в группе высокого риска. Группы высокого риска включают афро-американцев и людей латиноамериканского, южноазиатского, южно-европейского или ближневосточного населения. Мониторинг особенно важен, если вы известный носитель и спортсмен, или если вы думаете о том, чтобы начать семью.