Болезнь Гаучера: причины, симптомы и диагноз

Что такое болезнь Гоше?

Основные моменты

1. Дефицит фермента глюкоцереброзидазы вызывает унаследованное состояние, называемое болезнью Гоше.
2. Если у вас болезнь Гоше, ваше тело не сломается или не хранит жирные вещества должным образом. Это может привести к накоплению жира вокруг ваших жизненно важных органов.
3. Существует три типа болезни Гоше. Тип 2 обычно смертелен в возрасте 2 года. Ферментативная заместительная терапия может лечить типы 1 и 3.

Болезнь Гоше - это наследственное состояние, при котором ваше тело неправильно хранит жировые материалы, называемые липидами. Жирные вещества могут расти вокруг ваших жизненно важных органов, включая ваши:

• печень
• селезенка
• легкие
• кости
• мозг

Болезнь Гоше - это заболевание, связанное с метаболизмом. Накопление жира, которое оно вызывает, влияет на то, как функционируют определенные телесные системы. Это состояние также называют расстройством хранения липидов.

рекламаРеклама

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы трех типов болезни Гоше

У вас, скорее всего, болезнь Гоше 1 типа, если вы из еврейского происхождения ашкенази. Другие типы состояния могут одинаково влиять на всех людей.

Тип 1

Тип 1 Болезнь Гоше также называется «невропатической болезнью Гоше. «Это самая мягкая форма состояния и самая распространенная форма. Симптомы типа 1 могут начаться в детстве или в зрелом возрасте. Они различаются по степени тяжести.

Симптомы болезни Гоше типа 1 включают:

• костная боль
• переломы костей
• опухшие печени и селезенки
• желтые пятна в ваших глазах

Тип 1 Болезнь Гоше характеризуется низким количество тромбоцитов в крови. Это может привести к синякам, усталости и кровотечению из носа. Дети с диагнозом этой формы состояния могут испытывать задержанное половое созревание. Тип 1 Болезнь Гоше не влияет на мозг.

Тип 2

Болезнь Гоше типа 2 называется «острой инфантильной невропатической болезнью Гоше. «Это самая серьезная форма этого состояния. По данным Национального фонда Гоше, тип 2 Гоше смертелен и обычно приводит к смерти до 2 лет. Младенцы с этим заболеванием обычно получают диагноз в возрасте от 3 до 6 месяцев.

Многие симптомы типа 1 также присутствуют у детей с болезнью Гоше типа 2. Приступы и повреждение головного мозга также могут возникать.

Тип 3

Тип 3 Болезнь Гоше называется «хронической невропатической болезнью Гоше. «Болезнь Гоше обычно диагностируется в подростковом возрасте. Это прогрессирующая форма болезни Гоше. Люди с типом 3 Гоше испытывают увеличение печени и селезенки, которое быстрее развивается у 3-го типа, чем другие.

Ущерб от головного мозга может возникать при болезни Гоше 3-го типа, но это не влияет на всех с этим типом.В некоторых случаях это может привести к когнитивным нарушениям. Также могут быть затронуты ваши движения глаз и координация мышц. Проблемы с дыханием также могут существовать.

По данным Национального фонда Гоше, продолжительность жизни взрослых с болезнью Гоше 3-го типа короче, чем средний взрослый, даже при лечении. Взрослые с этим состоянием обычно живут в свои 30 или 40 лет.

Реклама

Причины

Причины болезни Гоше

Дефицит фермента глюкоцереброзидазы вызывает болезнь Гоше. Этот фермент отвечает за разрушение жировых веществ в вашем организме. Когда вы не делаете достаточного количества глюкоцереброзидазы, ваше тело не разрушает липиды должным образом. В результате липиды накапливаются вокруг ваших органов.

Дефицит глюкоцереброзидазы - это генетическое состояние. Ген рецессивный, поэтому оба ваших родителя должны нести ген для вас, чтобы развить болезнь Гоше. Если оба ваших родителя являются носителями гена, но у них нет самой болезни, у вас есть только 25-процентный шанс наследовать две копии. У вас есть 50-процентный шанс наследовать одну копию гена, и в этом случае у вас, вероятно, не возникнут симптомы. У вас есть 25-процентный шанс наследовать никакие копии этого гена и не быть самим носителем.

РекламаРеклама

Диагностика

Диагностика болезни Гоше

Ваш врач может использовать анализ крови, чтобы измерить уровни вашего фермента, чтобы увидеть, есть ли у вас уровень глюкоцереброзидазы ниже нормы. Если вы это сделаете, они проведут генетический анализ, чтобы подтвердить диагноз болезни Гоше. Генетические мутационные скрининги помогут им определить, есть ли у вас ген для болезни. Это также может помочь им узнать, какой тип заболевания у вас есть.

Если вам поставили диагноз болезни Гоше, вам может потребоваться периодическое тестирование для оценки вашего состояния. Ваш врач может использовать инструменты визуализации, чтобы узнать, как развивается ваше состояние. Они могут использовать рентгеновское сканирование рентгеновского излучения с двойной энергией, которое является специальным типом рентгеновского снимка, для измерения плотности вашей кости. Они также могут использовать МРТ-сканирование для оценки состояния и размера вашей печени и селезенки.

Реклама

Лечение

Лечение болезни Гоше

В зависимости от типа болезни Гоше у вас есть право на некоторые варианты лечения.

Заместительная ферментная терапия

Заместительная ферментная терапия - это лечение заболеваний типа 1 и 3 Гоше. Вы будете получать дозу внутривенных ферментов каждые две недели, чтобы повысить уровень глюкоцереброзидазы. Это поможет уменьшить воспаление печени и селезенки. Это также будет способствовать лучшей плотности костной ткани. Тем не менее, фермент-заместительная терапия не нарушает мозговое повреждение, вызванное людьми с болезнью Гоше.

Трансплантация костного мозга

Если у вас есть анемия или другие признаки нарушений эритроцитов, вы также можете потребовать пересадки костного мозга. В трансплантации костного мозга вы будете проходить химиотерапию, лучевую терапию или и то и другое, чтобы убить ваш существующий костный мозг. Затем ваш врач пересадит клетки костного мозга от донора в ваш костный мозг.Если трансплантат будет успешным, эти клетки начнут расти и заменять ваш костный мозг и кровь.

Другие методы лечения

Другие методы лечения варьируются в зависимости от повреждения, вызванного болезнью Гоше. Например, если ваши суставы затронуты, вам может потребоваться совместная операция по замене, чтобы улучшить вашу мобильность и качество жизни. Если у вас увеличенная селезенка, которая не реагирует на заместительную ферментную терапию, вам может потребоваться хирургическое удаление. В некоторых случаях вы также можете воспользоваться переливанием крови.

РекламаРеклама

Перспективы

Долгосрочная перспектива

Тип 2 Болезнь Гоше смертельна, что обычно приводит к смерти в возрасте до 2 лет. Ферментативная заместительная терапия может помочь улучшить вашу продолжительность жизни и квалифицировать жизнь, если у вас есть болезнь Гоше типа 1 или типа 3. Другие методы лечения также помогут вам справиться с вашим состоянием и возможными осложнениями. Спросите своего врача о своем конкретном состоянии, вариантах лечения и долгосрочных перспективах.

Если у вас болезнь Гоше, ваши дети подвергаются более высокому риску наследования дефектного гена и состояния. Генетическая консультация может помочь вам и вашему партнеру оценить риск заражения детей.