Семейная гиперхолестеринемия: симптомы, причины и многое другое

Что такое семейная гиперхолестеринемия?

Семейная гиперхолестеринемия (FH) является наследственным заболеванием, которое приводит к высоким уровням общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Холестерин - это восковое вещество, обнаруженное в ваших клетках, которое может быть опасным, когда оно образуется на стенках артерий. Высокий уровень холестерина может вызвать атеросклероз и увеличить риск сердечных приступов.

Как наиболее распространенная форма унаследованного высокого уровня холестерина, FH затрагивает примерно один из каждых 500 человек. FH, как правило, более тяжелый, чем случаи негенетической гиперхолестеринемии. Люди, у которых семейная версия, как правило, имеют гораздо более высокий уровень холестерина.

FH также известен как гиперлипопротеинемия типа 2.

Каковы признаки и симптомы семейной гиперхолестеринемии?

Высокий уровень холестерина часто не имеет симптомов. Ущерб может быть нанесен, прежде чем вы заметите, что что-то не так. Некоторые из признаков и симптомов:

стенокардия от сердечных заболеваний
ксантомы, которые являются жировыми отложениями кожи на локтях, ягодицах, коленях и сухожилиях
отложения холестерина вокруг век, которые также известны как ксантеламы
отложения холестерина вокруг роговицы, также известные как роговичная арка

Анализы крови покажут, что ваш общий уровень и уровень холестерина ЛПНП выше, чем обычно.

Что вызывает семейную гиперхолестеринемию?

FH является результатом мутированного гена на хромосоме 19. Это генетическое заболевание. В отличие от рецессивных генетических нарушений, которые требуют, чтобы обе стороны семьи имели это состояние, FH является аутосомной доминантой, а это означает, что у ребенка может быть условие, даже если только один родитель имеет мутированный ген.

В редких случаях оба родителя могут быть носителями этого гена. Когда это происходит, условие имеет тенденцию быть более серьезным, потому что ребенок может родиться с двумя копиями мутированного гена.

Кто подвержен риску семейной гиперхолестеринемии?

FH чаще встречается среди определенных этнических групп, таких как французский канадский, финский, ливанский и южноафриканский спуск. Тем не менее, любой, кто имеет родителя с этим заболеванием, подвергается риску.

Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия?

Экзамен

Ваш врач проведет физический осмотр. Экзамен помогает идентифицировать любые типы жировых отложений или поражений, которые возникли в результате повышенных липопротеинов. Ваш врач также спросит о вашей личной и семейной истории болезни.

Тесты крови

Ваш врач также закажет анализы крови. Анализы крови используются для определения уровня холестерина, и результаты могут указывать на то, что у вас высокий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП.Результаты теста будут выглядеть следующим образом, если у вас действительно есть FH.

Общий холестерин будет больше:

250 миллиграммов на децилитр у детей
300 миллиграммов на децилитр у взрослых

Холестерин ЛПНП будет больше:

170-200 миллиграммов на децилитр у детей < 999> 220 миллиграммов на децилитр у взрослых
Ваш врач также проверит ваши триглицериды, которые состоят из жирных кислот. Уровни триглицеридов обычно являются нормальными у людей с этим генетическим состоянием. Нормальные результаты ниже 150 миллиграммов на децилитр.

Другие тесты

Другие тесты могут включать генетический тест, который устанавливает, есть ли у вас дефектный ген и тест на фибробласты или клетки соединительной ткани. Тест на фибробласты может помочь вашему врачу увидеть, как холестерин поглощается в вашем теле.

Как проводится семейная гиперхолестеринемия?

Как обычный высокий уровень холестерина, FH лечится диетой или лекарствами. Комбинация обоих часто необходима для успешного снижения уровня холестерина и задержки начала сердечных заболеваний или сердечного приступа. Ваш врач обычно попросит вас изменить свою диету и увеличить упражнение в течение нескольких месяцев, прежде чем предлагать лекарство.

Изменения образа жизни

Если у вас есть FH, ваш врач поместит вас на диету с менее чем 30 процентами от общего количества калорий, поступающих из жира. Вам будет предложено:

ограничить мясо, как ягненок, говядина, курица и свинина

ограничить кокосовые и пальмовые масла
переключиться с полностьюжирных молочных продуктов на обезжиренные или даже обезжиренные молочные продукты < 999> Ограничение или устранение яичных желтков также будет способствовать снижению вашего холестерина.
Диета и физические упражнения важны для поддержания здорового веса, что может помочь снизить уровень холестерина.

Лекарственная терапия

Вам могут потребоваться лекарства для снижения уровня холестерина, если изменения в моделях не работают.

Статины являются наиболее распространенными препаратами, используемыми для снижения уровня холестерина ЛПНП. Примеры статинов включают:

симвастатин (Zocor)

ловастатин (Mevacor, Altoprev)

аторвастатин (Lipitor)
флувастатин (Лескол)
розувастатин (Crestor)
Другие препараты, которые снижают уровень холестерина включают:
желчные кислоты-секвестрирующие смолы

ezetimibe

никотиновая кислота
фибраты
Что такое осложнения FH?
Возможные осложнения FH включают:

сердечный приступ в раннем возрасте

болезнь сердца

атеросклероз
инсульт
Что такое долгосрочный прогноз для FH?
Результат зависит от того, будете ли вы вносить изменения в образ жизни и принимать свои предписанные лекарства. Эти изменения могут значительно задержать сердечный приступ.

Люди, которые наследуют мутированный ген от обоих родителей, подвергаются большему риску сердечного приступа и смерти до 30 лет. У людей с FH, как правило, есть сердечные приступы, когда они находятся в возрасте от 40 до 50 лет. Восемьдесят пять процентов мужчин с этим заболеванием имеют сердечный приступ к 60 годам. У женщин с таким состоянием обычно бывает сердечный приступ в возрасте 50-60 лет.

Могу ли я предотвратить семейную гиперхолестеринемию?

Поскольку FH является генетическим, лучший способ предотвратить его - искать генетическое консультирование перед зачатием. Генетический консультант сможет проверить вас и вашего партнера на мутированный ген. Если у вас уже есть болезнь, ключом к жизни дольше является контроль уровня холестерина.

Ресурсы статьи

Гиперхолестеринемия. (2016, 25 января). Получено с // ghr. NLM. NIH. gov / condition / hypercholesterolemia

Изучение семейной гиперхолестеринемии. (2013, 26 декабря). Получено с // www. геном. gov / 25520184

Персонал клиники Майо. (2015, 15 августа). Триглицериды: Почему они имеют значение? Получено с // www. Клиника Майо. org / disease-conditions / high-blood-cholesterol / in-depth / triglycerides / art-20048186
Была ли эта статья полезной? Да Нет
Насколько это полезно?

Как мы можем улучшить его?

✖ Выберите один из следующих вариантов:

Эта статья изменила мою жизнь!

Эта статья была информативной.

В этой статье содержится некорректная информация.
В этой статье нет информации, которую я ищу.
У меня есть медицинский вопрос.
Изменить
Мы не будем передавать ваш адрес электронной почты. Политика конфиденциальности. Любая информация, которую вы предоставляете нам через этот сайт, может быть размещена нами на серверах, расположенных в странах за пределами ЕС. Если вы не согласны с таким размещением, не предоставляйте информацию.

Мы не можем предложить личные консультации по вопросам здоровья, но мы сотрудничаем с надежным провайдером телемедицины Amwell, который может связаться с вами с врачом. Попробуйте Amwell telehealth за 1 доллар, используя код HEALTHLINE.

Использовать код HEALTHLINESПожалуйста, обратитесь за консультацией за $ 1 Если вы столкнулись с неотложной медицинской помощью, немедленно обратитесь в местную службу неотложной помощи или посетите ближайший отдел неотложной помощи или центр неотложной помощи.

Простите, произошла ошибка.