Синдром Марфана: симптомы, причины и лечение

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани, которое влияет на нормальный рост тела. Соединительная ткань обеспечивает поддержку вашей скелетной структуры и всех органов вашего тела. Любое расстройство, которое влияет на вашу соединительную ткань (например, синдром Марфана), повлияет на все ваше тело, включая ваши органы, скелетную систему, кожу, глаза и сердце.

Очевидные физические характеристики этого расстройства включают в себя высокий и долговязый и имеющие свободные суставы, большие и плоские ноги и непропорционально длинные пальцы. Это расстройство происходит среди людей всех возрастов и рас. Он встречается у мужчин и у женщин. По данным Фонда Марфана, синдром возникает примерно у одного из 5 000 человек.

AdvertisementAdvertisement

Симптомы

Признание признаков синдрома Марфана

Симптомы этого расстройства могут проявляться в младенчестве и раннем детстве или позже в жизни. Некоторые симптомы могут ухудшаться с возрастом.

Скелетная система

Это расстройство проявляется по-разному у разных людей. Видимые симптомы возникают в костях и суставах. Видимые симптомы могут включать:

необычно высокий рост
длинные конечности
большие, плоские ноги
свободные суставы
длинные, тонкие пальцы
изогнутый позвоночник
грудная кость (грудная клетка) который торчит или печет внутрь
переполненных зубов (вызванных аркой в крыше рта)

Сердце и кровь

Более невидимые симптомы возникают в вашем сердце и крови. Ваша аорта, большой кровеносный сосуд, который переносит кровь из вашего сердца, может увеличиться. Увеличенная аорта не может вызывать никаких симптомов. Однако он несет риск опасного для жизни разрыва. Немедленно обратиться за медицинской помощью, если у вас болят судороги, проблемы с дыханием или неконтролируемый кашель .

Глаза

У людей с синдромом Марфана часто возникают проблемы с глазами. Около одного из шести человек с этим состоянием имеют «частичную дислокацию линз» в одном или обоих глазах. Становится суровым близоруком также распространено. Многие люди с этим условием нуждаются в очках или объективах для устранения проблем со зрением. Наконец, ранние катаракты и глаукома также гораздо чаще встречаются у людей с синдромом Марфана по сравнению с общей популяцией.

Причины

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана является генетическим или наследственным расстройством. Генетический дефект возникает в белке, называемом фибриллином-1, который играет большую роль в формировании вашей соединительной ткани. Дефект также вызывает чрезмерный рост костей, что приводит к длительным конечностям и значительной высоте.

Есть 50-процентный шанс, что если у одного из родителей случится это расстройство, у его ребенка также будет (аутосомно-доминирующая передача). Однако спонтанный генетический дефект в их сперме или яйце также может привести к тому, что родитель без синдрома Марфана будет иметь ребенка с этим расстройством.Этот спонтанный генетический дефект является причиной около 25% случаев синдрома Марфана. В других 75 процентах случаев люди унаследовали беспорядок.

РекламаРекламаРеклама

Диагностика

Диагностика синдрома Марфана

Ваш врач обычно начнет диагностический процесс, просмотрев семейную историю и проведет физический осмотр. Они не могут обнаружить болезнь только через генетическое тестирование. Необходима полная оценка. Он обычно включает в себя осмотр вашей скелетной системы, сердца и глаз.

Типичные экзамены включают в себя:

эхокардиограмму, которая используется для изучения вашей аорты для увеличения, слез или аневризм (пузырьковое набухание из-за слабости в стенках артерии)
электрокардиограмма (ЭКГ), который используется для проверки частоты сердечных сокращений и ритма
теста на магнитно-резонансную томографию (МРТ), который выполняется у некоторых людей для поиска проблем с нижней частью головы
глазного экзамена, который позволяет вашему врачу изучить общий здоровье ваших глаз, проверить, насколько острый ваш зрение, и скринировать катаракту и глаукому.

Лечение

Лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана не может быть излечен. Лечение обычно фокусируется на уменьшении воздействия различных симптомов.

Сердечно-сосудистые

Ваша аорта становится больше в этом состоянии, увеличивая риск для многих проблем с сердцем. Очень важно, чтобы вы регулярно консультировались с сердечным специалистом. Если с сердечным клапаном возникают проблемы, могут потребоваться лекарства, такие как бета-блокаторы (которые снижают кровяное давление) или операцию замены.

Кости и суставы

Ежегодные осмотры помогают выявлять изменения позвоночника или грудины. Они особенно важны для быстрорастущих подростков. Ваш врач может назначить ортопедическую скобу или рекомендовать операцию, особенно если быстрый рост вашей скелетной системы вызывает проблемы для вашего сердца или легких.

Vision

Регулярные осмотры глаз помогают выявлять и устранять проблемы со зрением. Ваш глазной врач может рекомендовать очки, контактные линзы или операции, в зависимости от вашего состояния.

Легкие

У вас больше риск развития проблем с легкими, если у вас есть это расстройство. Вот почему важно не курить. Если у вас проблемы с дыханием, внезапная боль в груди или постоянный сухой кашель, немедленно обратитесь к врачу.

РекламаРеклам

Перспектива

Жизнь с синдромом Марфана

Учитывая множество различных возможных осложнений, связанных с сердцем, позвоночником и легкими, люди с синдромом Марфана рискуют сократить срок службы. Тем не менее, регулярные визиты к вашему врачу и эффективные методы лечения помогут вам выжить в возрасте 70 лет и старше.

Физическая активность

Проконсультируйтесь с врачом перед тем, как заниматься спортом и физическими упражнениями. Скелетная система, видение и проблемы с сердцем могут сделать опасным участие в спортивных состязаниях, таких как футбол и другие спортивные состязания. Подъем тяжелых предметов также может вызывать проблемы и их следует избегать.

Предотвращение

Как уменьшить риск нерожденного ребенка Марфаном

Вы можете пройти генетическое консультирование перед тем, как иметь детей, если у вас есть синдром Марфана.Однако около четверти случаев Марфана являются результатом спонтанных дефектов генов, что делает невозможным предсказать и предотвратить болезнь полностью. Чтобы предотвратить возможные осложнения беременности, вызванные этим заболеванием, обратитесь за медицинской помощью и регулярно проводите обследование.