Медуллярная кистозная болезнь: типы, причины и симптомы

Что такое муллярная кистозная болезнь почек?

Медуллярное кистозное заболевание почек (MCKD) является редким заболеванием, в котором небольшие, заполненные жидкостью мешочки, называемые кистами, образуются в центре почек. Эти кисты шрамывают почки и вызывают их нарушение.

Чтобы понять MCKD, это помогает немного узнать о ваших почках и о том, что они делают. Ваши почки - два бобовых органа размером с закрытый кулак. Они расположены по обе стороны от позвоночника, около середины вашей спины. Ваши почки фильтруют и очищают вашу кровь - каждый день около 200 квартов крови проходят через ваши почки. Чистая кровь возвращается в вашу систему кровообращения. Отходы и дополнительная жидкость становятся мочой. Моча отправляется в мочевой пузырь и в конечном итоге удаляется из организма.

Ущерб, вызванный MCKD, приводит к тому, что почки производят мочу, которая недостаточно сконцентрирована. Другими словами, ваша моча по существу слишком водянистая, и не хватает надлежащего количества отходов. В результате вы закончите мочеиспускание более жидким, чем обычно (полиурия), поскольку ваше тело пытается избавиться от лишних отходов. И когда почки производят слишком много мочи, вода, натрий и другие жизненно важные химические вещества теряются. Со временем MCKD может привести к почечной недостаточности.

рекламаРеклама

Типы

Типы MCKD

Несовершеннолетние нефронофетиз (NPH) и MCKD очень тесно связаны. Оба условия вызваны одним и тем же типом повреждения почек и приводят к тем же симптомам. Основное различие - это возраст начала. NPH обычно встречается в возрасте от 10 до 20 лет, тогда как MCKD является заболеванием взрослого человека. Кроме того, существуют два подмножества MCKD: тип 2 (обычно затрагивает взрослых 30-35) и тип 1 (обычно затрагивает взрослых 60-65).

Причины

Причины MCKD

Оба NPH и MCKD являются аутосомно-доминантными генетическими условиями. Это означает, что вам нужно только получить ген от одного родителя, чтобы развить расстройство. Если у родителя есть ген, у ребенка есть 50-процентный шанс получить его и разработать условие. Помимо возраста начала, другое существенное различие между NPH и MCKD заключается в том, что они вызваны различными генетическими дефектами.

Хотя эта статья посвящена MCKD, многое из того, что обсуждается, применимо и к NPH.

РекламаРекламаРеклама

Симптомы

Симптомы MCKD

К сожалению, симптомы MCKD выглядят как симптомы многих других состояний, что затрудняет постановку диагноза. Эти симптомы включают:

чрезмерное мочеиспускание (с медицинской точки зрения известное как полиурия)
повышенная частота мочеиспускания ночью
низкое кровяное давление
слабость
соляная тяга (из-за избыточной потери натрия от повышенного мочеиспускания)

По мере прогрессирования заболевания может произойти почечная недостаточность (также известная как конечная почечная болезнь).Симптомы почечной недостаточности могут включать следующее:

кровоподтеки или кровотечения
легко усталость
частые икоты
головная боль
изменения цвета кожи (желтые или коричневые)
зуд кожи <999 > мышечные судороги или подергивание
тошнота
потеря чувства в руках и / или ногах
рвота кровь
кровавый стул
потеря веса
слабость
изъятия
изменения в психическое состояние (путаница или измененная бдительность)
coma
Тесты

Тестирование и диагностика MCKD

Если у вас есть симптомы MCKD, ваш врач может заказать несколько различных тестов, чтобы подтвердить ваш диагноз. Анализ крови и мочи будет самым важным для идентификации MCKD. Эти тесты описаны ниже.

Полный подсчет крови

Полный анализ крови отражает общее количество красных кровяных клеток, лейкоцитов и тромбоцитов. Этот тест ищет анемию и признаки инфекции.

Испытание BUN

Тестирование азота мочевины в крови (BUN) ищет количество мочевины, продукт расщепления белка, который повышен, когда почки не функционируют должным образом.

Коллекция мочи

24-часовая коллекция мочи подтвердит чрезмерное мочеиспускание, документирует объем и потерю электролитов и измеряет клиренс креатинина. Зазор креатинина покажет, функционируют ли почки должным образом.

Тест на креатинин крови

Тест креатинина крови будет проведен для проверки уровня креатинина. Креатинин - это химический отработанный продукт, вырабатываемый мышцами, который отфильтровывается из организма почками. Это используется для сравнения уровня креатинина крови с клиренсом почек креатинина.

Тест на уриновую кислоту

Тест на мочевую кислоту будет проводиться для проверки уровня мочевой кислоты. Мочевая кислота - это химическое вещество, созданное, когда ваше тело разрушает определенные пищевые вещества. Мочевая кислота выходит из организма через мочу. Уровни мочевой кислоты обычно у пациентов с MCKD.

Анализ мочи

Анализ мочи будет проводиться для анализа уровня, степени тяжести и pH (кислотного или щелочного) уровня вашей мочи. Кроме того, ваш осадок мочи будет проверен на содержание крови, белка и клеток. Это тестирование поможет врачу подтвердить диагноз или исключить другие возможные расстройства.

Тестирование изображений

В дополнение к этим тестам, ваш врач может также заказать брюшную / почковую компьютерную томографию. В этом тесте используется рентгеновское изображение, чтобы увидеть почки и внутри брюшной полости. Это может помочь исключить другие потенциальные причины ваших симптомов. Ваш врач может также захотеть выполнить ультразвуковое исследование почек, чтобы визуализировать кисты на почках. Это необходимо для определения степени повреждения почек.

Биопсия

В биопсии почек врач или другой специалист в области здравоохранения удалит небольшой кусочек ткани почки, чтобы осмотреть его в лаборатории под микроскопом. Это может помочь исключить другие возможные причины ваших симптомов, включая инфекции, необычные отложения или рубцы. Биопсия также может помочь вашему доктору понять стадию заболевания почек.

РекламаРеклама

Лечение

Как обрабатывается MCKD?

Нет никакого лечения MCKD. Лечение состояния состоит из вмешательств, которые пытаются уменьшить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания. На ранних стадиях заболевания ваш врач может рекомендовать увеличить потребление жидкости. Вы также можете принять соль, чтобы избежать обезвоживания.

По мере прогрессирования болезни может произойти почечная недостаточность. Когда это произойдет, вам может потребоваться пройти диализ. Диализ - это процесс, при котором машина удаляет отходы из организма, которые почки больше не могут отфильтровывать. Хотя диализ является поддерживающим жизнь лечением, пациенты с почечной недостаточностью также могут проходить трансплантацию почки.

Осложнения

Долгосрочные осложнения MCKD