Megalencephaly: симптомы, лечение и перспективы

Что такое мегалинцефалия?

Основные моменты

Megalencephaly - это состояние, в котором ваш мозг ненормально велик.
Иногда мегалиценфалия развивается наряду с другими неврологическими проблемами или врожденными дефектами.
Ваше лечение и перспективы будут зависеть от вашего конкретного состояния.

Megalencephaly - это состояние, в котором ваш мозг ненормально велик. Средний взрослый мозг весит от 1, 300 до 1, 400 граммов или от 2. 87 фунтов до 3. 09 фунтов. Согласно The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, мозг взрослого человека с мегалинцефалией весит более 1 600 граммов или 3,3 фунта.

Мегаленцефалия может присутствовать при рождении. Он также может развиваться с течением времени. В некоторых случаях ваш мозг может достигать в два раза нормального веса.

Мегаленцефалия может возникать одна. Это может не произойти с любыми симптомами. Это может также произойти с широким спектром неврологических проблем или врожденных дефектов. Его иногда путают с макроцефалией. Это условие, при котором голова большая, но не обязательно ненормальная.

Существуют три широких типа мегалинцефалии:

первичная мегалинцефалия или доброкачественная семейная мегалинцефалия
вторичная мегалинцефалия, которая возникает в результате другого беспорядка
односторонней мегалинцефалии или гемигемагенцефалии, которая происходит, когда половина вашего мозга увеличена

РекламаРеклама

Симптомы

Каковы симптомы мегалинцефалии?

Если у вас есть мегалинцефалия, ваши симптомы могут варьироваться от легкой до тяжелой. Они зависят от основной причины вашего состояния. Если у вас есть доброкачественная семейная мегалинцефалия, у вас могут не возникнуть никаких симптомов. У вас может быть нормальная передовая разведка. В других случаях ваши черты лица могут иметь ненормальный размер или форму. Если другое расстройство вызывает мегалинцефалию, у вас могут быть когнитивные нарушения, судороги или другие симптомы.

Общие неврологические симптомы включают в себя:

отсроченное развитие ваших грубых моторных навыков, включая вашу способность держать голову вертикально, менять положение, перевертывать, сидеть и стоять
задержка развития речи
кортикоспаниальная дисфункция, в котором ваш мозг не посылает импульсы вашему спинному мозгу правильно
интеллектуальная инвалидность
дефекты в вашем мышечном тоне
асимметрия тела
паралич
неспособность координировать и контролировать ваши движения
изъятия
визуальные нарушения

Причины

Что вызывает мегалинцефалию?

Дефекты в том, что ваш мозг контролирует производство клеток, вызывают мегалинцефалию. При нормальном росте клеток головного мозга ваше тело вырабатывает правильное количество клеток мозга. Он производит их в нужном месте в нужное время. Мегаленцефалия возникает, когда ваш мозг производит слишком много новых клеток мозга или слишком больших клеток. Это может также произойти, когда метаболические побочные продукты и вещество накапливаются в вашем мозгу.

Генетические факторы и генетические расстройства могут вызывать мегалинцефалию. Например, состояние может быть вызвано:

болезнь Александра
нейрофиброматоз
клубневой склероз
расстройства чрезмерного роста, такие как синдром Сотоса и синдром Беквит-Видеманна
хромосомные расстройства, такие как синдром Клайнфелтера <999 > Негенетические причины могут также приводить к мегалинцефалии. Например, могут вызывать нарушения, влияющие на вашу спинальную жидкость головного мозга.

Иногда врач не может определить причину.

РекламаРекламаРекламировать

Факторы риска

Кто подвержен риску мегалинцефалии?

Megalencephaly в три-четыре раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин, сообщает The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Он затрагивает от 10 до 30 процентов пациентов с макроцефалией. Бессимптомные случаи могут не сообщаться, поэтому заболеваемость неизвестна.

Диагностика

Как диагностируется мегалинцефалия?

Ваш врач выполнит полный физический осмотр, чтобы диагностировать мегалинцефалию. Они будут измерять окружность головы. Они также могут измерять головы ваших ближайших родственников. Они также могут взять вашу личную и семейную историю болезни.

В некоторых случаях ваш врач может выполнять тесты на развитие и неврологию. Например, они могут заказывать МРТ или компьютерную томографию. Это может помочь им изучить внешний вид и размер вашего мозга. Они также могут заказать лабораторные анализы. Это может помочь им проверить генетические и хромосомные расстройства.

РекламаРеклама

Лечение

Как лечится мегалинцефалия?

Никакое лекарство от мегалинцефалии не доступно. Тем не менее, ваш врач может назначить лечение ваших симптомов, основных расстройств или связанных с ними нарушений.

Например, ваш врач может назначить m

. Антиэпилептические препараты могут помочь контролировать приступы. Физическая, речевая и профессиональная терапия могут помочь вам справиться с физическими или неврологическими нарушениями. Реклама

Перспективы

Какова перспектива мегалинцефалии?

Если у вас есть мегалинцефалия, ваш долгосрочный прогноз зависит от тяжести вашего состояния.

В некоторых случаях ваши симптомы могут быть очень мягкими. Они могут потребовать мало лечения. Они могут мало повлиять на вашу жизнь.

В других случаях ваши симптомы могут быть серьезными. Например, судороги, паралич и когнитивные нарушения могут быть ограничены. Если у вас есть эти симптомы, вам может потребоваться физическая, речевая или профессиональная терапия. Детям с этими симптомами также могут потребоваться специальные классы обучения.

Если у вас есть hemimegalencephaly, долгосрочные перспективы бедны. Это условие встречается редко. Это может привести к когнитивным нарушениям, тяжелым судорогам и параличу на одной стороне вашего тела.

Обратитесь к врачу за дополнительной информацией о вашем конкретном диагнозе и долгосрочном прогнозе.

РекламаРеклама

Предотвращение

Предотвращение мегалинцефалии