Нефрогенный диабет Insipidus (NDI): что это такое?

Что такое нефрогенный несахарный диабет?

Ключевые моменты

1. NDI - редкое расстройство, которое происходит, когда почки не могут сконцентрировать мочу.
2. Ранняя диагностика и лечение важны для предотвращения опасных для жизни осложнений.
3. Перспектива хороша для людей с НДИ, которые получают лечение.

Несиногенный несахарный диабет (NDI) - редкое расстройство, которое происходит, когда почки неспособны концентрировать мочу. У большинства людей тело уравновешивает жидкости, которые вы пьете, с количеством мочи, которую вы выделяете или высылаете, из вашего тела. Однако люди с NDI производят чрезмерное количество мочи. Это состояние, известное как полиурия, и вызывает ненасытную жажду или полидипсию.

NDI происходит, когда баланс между потреблением жидкости и экскрецией мочи нарушается. NDI может вызвать обезвоживание, среди других осложнений, поэтому важно поговорить с врачом, если вы испытываете симптомы. NDI может быть фатальным, если вы не получите лечения. Чем раньше вы получите диагноз, тем лучше будет ваш прогноз.

NDI не имеет отношения к сахарному диабету, который чаще известен как диабет.

рекламаРеклама

Симптомы

Каковы симптомы нефрогенного несахарного диабета?

Симптомы NDI варьируются в зависимости от возраста. Младенцы сильно страдают, но симптомы могут напоминать многие другие расстройства. По мере взросления детей симптомы становятся более узнаваемыми. Если диагноз не сделан, симптомы могут стать достаточно серьезными, чтобы быть опасными для жизни. Вы должны посетить своего врача как можно скорее, если у вас возникли симптомы NDI.

Симптомы у младенцев

Симптомы у младенцев могут включать:

• чрезмерные влажные подгузники
• рвота
• повторяющиеся лихорадки, у которых нет известной причины
• запор

Симптомы у детей младшего возраста

Симптомы у маленьких детей могут включать:

• неосновные
• трудности в обучении туалета
• неспособность процветать
• умственная путаница из-за обезвоживания

Симптомы у детей старшего возраста

Старшие дети и подростки могут отображать симптомы, которые включают:

• высокий выход мочи
• нарушенный сон и усталость от мочеиспускания ночью
• низкая масса тела из-за предпочтения воды к пище
• неспособность процветать

Симптомы у взрослых

Наиболее распространенные симптомы, с которыми сталкиваются взрослые, включают:

• чрезмерная жажда
• чрезмерное мочеиспускание
• частые мочеиспускания в ночное время

Редкие и потенциально смертельные симптомы включают гиповолемический шок и гипернатримные судороги.

Гиповолемический шок может возникать, когда тяжелая дегидратация приводит к тому, что не хватает крови для вашего сердца для накачки. Это условие может привести к смерти, если вы не получите лечение.

Приступы гипернатримии происходят, когда в крови присутствуют чрезвычайно высокие уровни натрия из-за нехватки воды в организме.Это условие может привести к смерти, если вы не получите лечение.

Причины

Что вызывает нефрогенный диабет безвкус?

Баланс между потреблением жидкости и экскрецией мочи в организме регулируется гормоном, называемым вазопрессином, или антидиуретическим гормоном (ADH). Когда потребление жидкости низкое, уровни ADH тела увеличиваются и сигнализируют, что почки делают меньше мочи. С другой стороны, когда потребление жидкости высокое, уровни ADH снижаются и вызывают увеличение количества мочи в почках. Отходы и избыток воды в крови фильтруются через почки, которые затем хранят жидкие отходы или мочу в мочевом пузыре.

Когда ADH не работает нормально, независимо от того, из-за медицинского состояния, лекарства или генетики, ваши почки не концентрируют вашу мочу правильно. Это означает, что вы будете мочиться слишком много воды из своего тела. Множество факторов может повлиять на регуляцию вашего тела ADH и вызвать NDI.

РекламаРекламаРекламировать

Типы

Типы нефрогенного диабета insipidus

NDI можно либо приобрести, либо генетически, в зависимости от того, что его вызывает.

Приобретенный NDI

Приобретенный NDI является результатом использования определенных лекарств или наличия определенных медицинских условий. Большинство приобретенных форм NDI обусловлены использованием лекарств. Лекарства, которые могут вызвать приобретенные NDI, включают:

• литий (долгосрочное использование): препарат, используемый для лечения биполярного расстройства и других психических состояний
• demeclocycline: антибиотик
• рифампин: антибиотик, который используется для лечения туберкулеза < 999> foscarnet: противовирусное лекарство, используемое для лечения герпеса
• cidofovir: противовирусное лекарственное средство, которое используется для лечения глазных инфекций у людей с ВИЧ
• ифосфамид: препарат химиотерапии
• офлоксацин: антибиотик, используемый для лечения ушных инфекций
• орлистат: препарат для снижения веса
• диданозин (Videx): антиретровирусное лекарственное средство, используемое для лечения ВИЧ
• Некоторые медицинские условия, влияющие на минералы в организме или вызывающие повреждение органов, также связаны с NDI. Эти медицинские условия препятствуют нормальному функционированию ADH и могут вызвать приобретенные NDI. Условия, которые могут привести к НДИ, включают:

гиперкальциемию или слишком много кальция в крови

• хроническое заболевание почек, которое может возникать из-за целого ряда причин, включая высокое кровяное давление и диабет
• поликистозное заболевание почек, который является условием, в котором кисты растут на почках и могут создать блок в мочевом потоке
• гипокалиемии или уровнях калия в крови, которая слишком низкая
• Беременность также является возможной причиной.

Мягкие формы могут также возникать у пожилых людей, у больных и у людей с острым заболеванием почек, потому что организм также не может концентрировать мочу в этих условиях. Приобретенный NDI чаще встречается у взрослых, чем у детей.

Генетический NDI

Генетический NDI происходит из-за генетических мутаций, которые передаются через семьи. Мутации - это ошибки или повреждения, которые вызывают изменение генов человека. Эти мутации могут препятствовать нормальному функционированию ADH.

Генетический NDI происходит из-за мутации в AVPR2 или AQP2.Около 90 процентов случаев унаследованных NDI обусловлены мутациями в гене AVPR2.

Мутации гена AVPR2 представляют собой Х-связанные рецессивные расстройства. Это означает, что дефект гена находится на Х-хромосоме. У самцов есть только одна Х-хромосома. Если они наследуют Х-хромосому с мутацией генов от их матери, у них будет болезнь. Поскольку у женщин есть две Х-хромосомы, они будут получать только болезнь, если обе Х-хромосомы имеют мутацию гена.

Меньший процент генетических NDI вызван мутациями в гене AQP2, который может быть либо аутосомно-рецессивным, либо доминирующим. Autosomal recessive означает, что человек должен получить копию ненормального гена от каждого родителя, чтобы разработать NDI. Реже AQP2 является аутосомно-доминантным, что означает, что наличие одной копии мутантного гена может вызвать NDI.

Генетический NDI имеет тенденцию диагностироваться у детей.

Диагностика

Как диагностируется нефрогенный диабет-диабет?

Очень важно получить ранний диагноз NDI, чтобы предотвратить опасные для жизни осложнения. Тесты будут определять, действительно ли ваши почки хорошо выполняют правильное количество жидкости в вашем теле, регулируя объем и концентрацию вашей мочи. Симптомы NDI затрудняют диагностику в детстве. Врачи используют анализ мочи и крови, чтобы помочь им сделать диагноз.

Типы анализов мочи включают следующее:

Тест на полиурию измеряет 24-часовой выход мочи путем прямого сбора.

• Первый утренний тест измеряет удельный вес или плотность мочи, а также любые присутствующие химические вещества.
• Измеряющие тесты измеряют рН и концентрацию мочи, а также уровни натрия, калия, хлорида и креатинина.
• Другие тесты для NDI включают:

МРТ для оценки размера вашей почки и поиска любых анатомических аномалий

• почечная сонография, чтобы исключить почечные расстройства и искать долгосрочный ущерб
• анализы крови для измерения уровня натрия, калия, хлорида, мочевины и креатина в крови
• Ваш врач может также рекомендовать тест на лишение воды. Этим испытанием являются только знающие медицинские бригады, поскольку они потенциально опасны для жизни. Тест включает воздержание от питьевой воды, чтобы увидеть, есть ли какие-либо изменения в количестве мочи, которую вы выпускаете.

РекламаРеклама

Лечение

Как лечится нефрогенный диабет безвкус?

В острых и приобретенных формах НДИ лечение часто фокусируется на исправлении основной причины, такой как прекращение лечения, вызвавшего NDI. В других случаях лекарства регулируют механизм жажды и количество выделяемой мочи.

Изменения в диете

Первая линия лечения часто является сменой диеты. Врачи обычно рекомендуют детям с низким содержанием натрия, с низким содержанием белка. Эти изменения диеты должны помочь уменьшить выход мочи.

Лекарства

Если изменения в диете не помогут снизить выработку мочи, ваш врач может рекомендовать лекарства:

Десмопрессин

Десмопрессин представляет собой синтетическую форму ADH, которая может использоваться для лечения негенических NDI.

Диуретики и нестероидные противовоспалительные препараты (NSAID)

НПВП и тиазидные диуретики могут помочь в лечении НДИ. Тем не менее, оба препарата считаются внебиржевым употреблением наркотиков. Внебиржевое употребление наркотиков означает, что препарат, одобренный FDA для одной цели, используется для другой цели, которая не была одобрена. Однако врач может использовать препарат для этой цели. Это связано с тем, что FDA регулирует тестирование и одобрение наркотиков, но не то, как врачи используют лекарства для лечения своих пациентов. Таким образом, ваш врач может назначить препарат, но они лучше всего подходят для вашей помощи.

Диуретики и НПВП действуют различными механизмами для увеличения количества натрия и воды, которые повторно абсорбируются почкой. Эти изменения уменьшают объем мочи.

Диуретики

Диуретики могут помочь регулировать, сколько воды выводится из организма в моче. Тиазидные диуретики действуют путем увеличения количества воды и натрия, реабсорбированных почкой, что уменьшает объем мочи.

NSAIDS

NSAIDS, такой как индометацин, может уменьшить выход мочи у людей с NDI.

Подробнее: Не употребляйте наркотики »

Внутривенная гидратация

Если у вас тяжелый случай NDI, вам может понадобиться внутривенное (IV) гидратация. Вы также можете получить IV пополнение 5 процентов глюкозы, которая является жидкой с добавленным сахаром.

Лечение NDI у детей

Если у вашего ребенка NDI, ваш врач обычно рекомендует диету с низким содержанием натрия, но не диету с низким содержанием белка. Младенцев с NDI следует тщательно контролировать, потому что их маленькие тела не имеют большого количества жидкости для начала. Младенцы с NDI должны регулярно получать воду и между кормлениями, чтобы предотвратить обезвоживание.

Реклама

Outlook

Что такое перспектива?

Дети, которые имеют NDI и не получают лечения за это, могут не развиваться должным образом. В тяжелых случаях они могут испытывать задержки развития и умственную инвалидность от постоянного обезвоживания.

Без лечения, NDI может привести к смерти от осложнений обезвоживания. Перспектива хороша для тех, кто получает лечение, а лекарства могут помочь сохранить здоровье.