Аутизм и старая сперма

Женщины давно знают, что их биологические часы тикают, и их плодовитость начинает быстро уменьшаться в середине 30-х годов. С другой стороны, никогда не было возрастных ограничений, когда мужчины могли стать отцами.

Врачи согласны с тем, что женщины в возрасте 35 лет и старше имеют расширенный возраст матери (AMA), но понимание рисков, связанных с старшими отцами, все еще развивается. Продвинутый отцовский возраст (APA), обычно определяемый как биологический отец старше 40 лет, становится все более популярной темой, поскольку более старые родители становятся более распространенными.

рекламаРеклама

Исследования показывают, что дети с более старшими отцами подвергаются большему риску определенных заболеваний, в частности аутизма и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).

Исследование 2011 года в области молекулярной психиатрии более 5,7 миллионов детей в пяти странах установило связь между старшими отцами и аутизмом.

Исследователи показали, что шанс иметь ребенка с аутизмом на 28% выше среди отцов, которым было за 40 лет, и на 66% выше среди мужчин в возрасте 50 лет по сравнению с отцами моложе 30 лет.

Реклама

Ученые предположили, что стареющая сперма, которая имеет большее количество мутаций, которые также передаются ребенку, может быть ключевым игроком в связи между старшими отцами и повышенным риском аутизма.

Dr. Джейсон Ковач, эндокринолог из IU Health, считает, что более старая теория спермы все еще обсуждается. «Трудно точно узнать, если более старшая сперма хуже, поскольку в этих исследованиях так много переменных, кроме возраста в этих исследованиях, связывающих старших отцов и аутизм», - отметил он. Некоторые из этих переменных включают образ жизни, диету и табак, алкоголь и употребление наркотиков.

рекламаРекламировать

Подробнее: День в жизни родителя аутизма »

Фокус на причинах, по мере роста числа аутистов

Центры по контролю и профилактике заболеваний оценивают, что 1 из 68 детей в в США есть аутизм: 1 из 42 мальчиков и 1 из 189 девочек.

«Аутизм - это то, что мы называем« спектральным расстройством ». «Он существует по спектру, из-за недостатка социальных сигналов, что, возможно, указывает на нечто вроде Аспергера, на серьезный случай, когда человек с аутизмом не может функционировать в обществе и должен быть институционализирован», - объяснил д-р Брайан Левин, Нью-Йорк Город репродуктивного эндокринолога.

Распространенность аутизма удвоилась в Соединенных Штатах с 2000 года, и она быстро растет во всем мире.

Анализ датских случаев в 2015 году показал, что 60 процентов прироста показателей аутизма можно объяснить увеличением осведомленности о аутизме и расширением медицинского определения расстройства. Однако это оставляет 40% новых случаев необъяснимым, что указывает на истинное увеличение.

РекламаРеклама

Пока исследователи находят связи между аутизмом и конкретными факторами, ни одна причина не очевидна по причине.«Аутизм, вероятно, представляет собой комбинацию природы, а это означает, что вы можете наследовать ее, воспитывать - то, что вы кормите своего ребенка и как вы их выращиваете, - и диета и здоровье матери», - сказал доктор Левин в Healthline.

Подробнее: Даже братья и сестры с аутизмом не разделяют одни и те же генетические факторы риска »

Виновата ли культура« выродка »?

В документе, опубликованном в Nature Genetics 2016 года, говорится, что мы не должны так быстро обвинять аутизм в старшей сперме.

Реклама

Ученые обнаружили, что повышенное количество мутаций у спермы старшего возраста недостаточно велико, чтобы объяснить полную степень повышенного риска аутизма у детей старших отцов.

Вместо этого ученые предположили, что пожилые мужчины, которые подвергаются или подвергаются риску психических расстройств, таких как аутизм, как правило, имеют детей позже в жизни - и генетически передают расстройство своим детям.

РекламаРеклама

«Возможно, пожилые мужчины, у которых есть эти мягкие признаки аутизма, вступают в брак позже в жизни - эти корни наследуются», - сказал д-р Левин, отметив, что как конкретно передается ген аутизма, пока неизвестно.

Аутизм не наследуется простым способом. Даже братья и сестры, у которых оба имеют аутизм, имеют разные генетические мутации, связанные с аутизмом.

«Недостаток исследования заключается в том, что мы не знаем, как выглядят жизни этих детей, например, насколько влиятельное взаимодействие родителей с ребенком. Многие из этих исследований используют корреляцию без причинности », - сказал д-р Левин.

Реклама

Это объяснение проистекает в теорию Силиконовой долины, выраженную в статье Wired 2001 года, в которой говорилось, что технические хабы привлекают большое количество «вундеркиндов», которые могут быть диагностированы с помощью Аспергера или умеренного аутизма.

Это может показать, почему калифорнийские ученые определили кластеры аутизма вокруг Сан-Франциско, Лос-Анджелеса и восьми других городов Калифорнии, где дети в два раза чаще страдают от расстройства.

РекламаРеклама

В продолжение этой теории недавнее исследование создало «индекс выродка» и измерило 15 000 пар близнецов для IQ, социальную отчужденность и способность сосредоточиться на одном интересующем вопросе.

Исследователи обнаружили, что передовой отцовский возраст привел к сыновьям-гейкерам по индексу. Ссылка не присутствовала у дочерей.

В то время как высокий IQ и социальная неловкость отличаются от истинного аутизма, исследователи отметили, что некоторые из признаков перекрываются. Мальчики, которые занимали высокие места в индексе geek, стали лучше учиться в школе, особенно в области науки, техники, техники и математики (STEM). Это навыки востребованности в технологических центрах.

«[Младшие мужчины], которые работают в сфере высоких технологий, возможно, не ставят семью по собственному выбору. Возможно, им труднее найти подходящее партнерство, - предположил доктор Ковач. Таким образом, эти люди, которые, возможно, входят в спектр аутизма, передают эти черты своим детям как старшие отцы.

Также возможно, что культура выродка прославила чудачки, и независимо от возраста, отцы, эта группа проходит по мягким признакам аутизма с большей скоростью.

Подробнее: Новый препарат для лечения аутизма показывает многообещающие результаты »

Работа по выявлению причины аутизма

Почти 100 генов связаны с аутизмом или его симптомами, но ученые считают, что ни одна мутация гена не приводит к расстройство.

Чтобы определить причины аутизма и, в будущем, протестировать его, доктор Левин сказал Healthline, что исследованиям необходимо рассмотреть три области.

«Чтобы проверить аутизм, сначала нам нужно генетически упорядочить всех детей, у которых есть болезнь, а затем искать генетические импринтинги и мягкие изменения - гены, которые вынуждены выражаться», - объяснил д-р Левин.

Ген может быть выражен различными способами в зависимости от того, из какого родителя ребенок получил ген.

«Второй: сделай домашний визит. Какова жизнь ребенка в жизни? Получают ли они больше сахара, чем другие дети? Они тратят много времени на iPad? - спросил доктор Левин, отметив недавнее исследование, связывающее iPads с задержками речи.

Использование iPad и смартфонов детьми также, как было показано, приводит к проблемам социального и эмоционального развития.

Dr. Третья рекомендация Левина: «Проверьте состояние здоровья матки у матки. Является ли она сидячей или активной? Например, молодая женщина, которая работает, может передвигаться больше, поэтому больше крови доходит до стенки матки. «

Исследования показали связь между здоровьем матери и аутизмом. Исследование, проведенное в 2016 году, показало, что чрезмерный уровень фолата во время беременности утроил риск для ребенка с аутизмом.

Будущее тестирования эмбрионов для аутизма

«Часто симптомы аутизма являются неврологическими мягкими признаками, которые невозможно легко диагностировать во время беременности», - сказал д-р Левин о предродовом скрининге расстройства.

Тем не менее, родители, подвергающиеся экстракорпоральному оплодотворению (IVF), страстно желают проявить аутизм, но технологии для этого еще не существует. «Мы все еще не можем тестировать эмбрионы для аутизма, но я вижу, что это происходит, когда мы идентифицируем возбудителя в гене», - пояснил доктор Левин.

Стартапы стремятся удовлетворить запросы семей, которые проходят ЭКО, которые хотят добавить аутизм в список болезней, чтобы проверить их эмбрионы.

Dr. Эйми Эйваззаде, репродуктивный эндокринолог из Сан-Франциско, сказала, что пациенты просят ее постоянно тестировать свои эмбрионы для аутизма. Она сказала, что реальность не за горами. «Это примерно на полтора года, но есть компания, которая генетически тестирует эмбрионы для аутизма. «

Dr. В настоящее время Eyvazzadeh может выполнять скрининг генов аутизма высокого риска на сперме.

Если предполагаемые родители узнают, что у отца есть гены с высоким риском, которые в значительной степени связаны с аутизмом, это позволяет им решать, следует ли использовать донора спермы до того, как они создадут эмбрионы.

Совет по репродуктивным технологиям Западной Австралии использует различные методы для пренатального скрининга аутизма до проведения теста. Это позволяет женщинам проходить через ЭКО, которые подвергаются очень высокому риску иметь ребенка с аутизмом, который имплантируется только женскими эмбрионами, поскольку распространенность расстройства у мужчин значительно выше.

Нейродиверсия как новая точка зрения на аутизм

«Нейродивиум - это идея о том, что неврологические различия, такие как аутизм и СДВГ, являются результатом нормальных естественных изменений в геноме человека», - говорит Джон Элдер Робисон, ученый-нейробитурист Колледж Уильяма и Мэри, у которого есть сам Аспергер.

Робинсон отметил, что «Исследования показывают, что 20% учеников старшей школы каким-то образом являются нейродиверсией. «

В культуре, которая отмечает инновации, компании обнаруживают, что есть преимущества для аутичных сотрудников, которые видят и решают проблемы иначе, чем нейротипические сотрудники.

Несколько известных компаний, таких как SAP, JP Morgan Chase и IBM, даже начинают аутрич и нанимают инициативы для набора сотрудников с аутизмом.

Они понимают, что сотрудники нейродиверсии привносят уникальные, а зачастую и исключительные навыки и методы решения проблем для рабочей силы. Между ростом производительности и инновационными идеями компании рассматривают сотрудников по спектру аутизма как конкурентное преимущество.

Поэтому, вместо того, чтобы рассматривать разницу как беспорядок, сторонники нейробизнеса видят спектр неврологического функционирования как нашу реальность. Они считают, что включение людей в спектр в школах и компаниях позволит нам задействовать в полной мере человеческий интеллект.

Dr. Левин соглашается с этой точкой зрения, принимая пациентов, которые просят провести предродовой скрининг на аутизм. «У каждого другое понятие нормальное. Я призываю людей использовать «в области нормального» или «как и все остальные». Стив Джобс, вероятно, никогда не описывался как нормальный, но он один из самых успешных людей нашего времени. «