ВОДА Синдром: причины, лечение и многое другое

Обзор

Основные моменты

Синдром VATER представляет собой группу врожденных дефектов, по оценкам, затрагивающих 1 из каждых 10 000-40 000 детей.
Младенцы должны иметь три родительских дефекта, чтобы быть диагностированными с VATER или VACTERL, континуум того же состояния.
Хирургия и лечение часто эффективны при лечении состояний, связанных с VATER, хотя долгосрочный мониторинг состояния здоровья вероятен.

Синдром VATER, часто называемый ассоциацией VATER, представляет собой группу врожденных дефектов, которые часто происходят вместе. VATER - это аббревиатура. Каждая буква обозначает часть тела:

позвонков (костей спинного мозга)
anus
tracheoesophageal (трахея и пищевод)
почек (почек)

Ассоциация называется VACTERL, если сердце (сердечная) и конечности. Как это обычно бывает, VACTERL часто является более точным термином.

Чтобы быть диагностированным с ассоциацией VATER или VACTERL, у ребенка должны быть врожденные дефекты, по крайней мере, в трех из этих областей.

Ассоциация VATER / VACTERL встречается редко. По оценкам, 1 из каждых 10, 000 и 40 000 детей рождается с этой группой условий.

РекламаРеклама

Причины

Что вызывает это?

Врачи не знают точно, что вызывает связь VATER. Они считают, что дефекты возникают в начале беременности.

Может быть задействовано сочетание генов и факторов окружающей среды. Ни один ген не был идентифицирован, но исследователи обнаружили несколько хромосомных аномалий и изменений генов (мутаций), связанных с состоянием. Иногда затрагивается более одного человека в одной семье.

Симптомы

Каковы симптомы?

Симптомы зависят от каких дефектов у ребенка.

Дефекты позвонков

До 80 процентов людей с ассоциацией VATER имеют дефекты в костях позвоночника (позвонков). Эти проблемы могут включать:

недостающие кости в позвоночнике
дополнительные кости в позвоночнике
кости аномальной формы
кости, слитые вместе
изогнутый позвоночник (сколиоз)
дополнительные ребра <999 > Анальные дефекты

Между 60 и 90 процентами людей с ассоциацией VATER возникают проблемы с их анусом, например:

тонкое покрытие над анусом, которое блокирует отверстие

нет прохода между дном большого кишечника (прямой кишки) и ануса, поэтому стул не может пройти из кишечника из организма
Проблемы с анусом могут вызвать такие симптомы, как:

опухший живот

рвота
отсутствие дефекации, или очень немного испражнений
Сердечные дефекты

«C» в VACTERL означает «сердечный». «Сердечные проблемы затрагивают от 40 до 80 процентов людей с этим заболеванием. Они могут включать:

дефект межжелудочковой перегородки (VSD).

Это отверстие в стене, которое делит правую и левую нижние камеры сердца (желудочки). Дефект предсердной перегородки.
Это когда отверстие в стене разделяет две верхние камеры сердца (атриум). Тетралогия Фалло.
Это комбинация из четырех дефектов сердца: VSD, увеличенный аортальный клапан (верхняя аорта), сужение легочного клапана (легочный стеноз) и утолщение правого желудочка (гипертрофия правого желудочка). Гипопластический левый сердечный синдром.
Это когда левая сторона сердца неправильно формируется, предотвращая пролитие крови через сердце. Patent ductus arteriosus (PDA).
PDA возникает, когда в одном из кровеносных сосудов сердца происходит аномальное открытие, которое предотвращает попадание крови в легкие, чтобы забрать кислород. Транспозиция больших артерий.
Две главные артерии из сердца назад (транспонированы). Симптомы сердечных проблем включают в себя:

проблема дыхания

одышка
синий цвет на коже
усталость
аномальный сердечный ритм
быстрый сердечный ритм
сердечный шум (свистящий звук)
плохое употребление
отсутствие веса
Трахеосафаальный свищ

Фистула - ненормальная связь между трахеей (трубой) и пищеводом (трубка, которая несет пищу от рта до желудка), Эти две структуры обычно не связаны вообще. Это мешает пищевому переходу от горла к желудку, отвлекая немного пищи в легкие.

Симптомы включают:

дыхание пищи в легкие

кашель или удушье во время кормления
рвота
синий цвет на коже
проблема с дыханием
опухший живот
плохая прибавка в весе
Почечные дефекты

Около 50 процентов людей с VATER / VACTERL имеют дефекты почек. Они могут включать:

плохо сформированные почки (почки)

почки, которые находятся в неправильном месте
блокировка мочи из почек
резервное копирование мочи из мочевого пузыря в почки
Почка дефекты могут вызывать частые инфекции мочевых путей. У мальчиков также может быть дефект, при котором отверстие их пениса находится на дне, а не на кончике (гипоспадии).

Дефекты конечности

До 70 процентов младенцев с VACTERL имеют дефекты конечностей. Они могут включать:

недостающие или плохо развитые большие пальцы

дополнительные пальцы или пальцы (полидактилия)
перепончатые пальцы или пальцы (синтактильно)
слабо развитые предплечья
Другие симптомы

Другие, более общие Симптомы ассоциации VATER включают:

медленный рост

неспособность набрать вес
неравномерные черты лица (асимметрия)
дефекты уха
дефекты легких
проблемы с влагалищем или пенисом
важно отметить, что ассоциация VATER / VACTERL не влияет на обучение или интеллектуальное развитие.

РекламаРеклама

Диагностика

Как это диагностируется?

Поскольку ассоциация VATER представляет собой совокупность условий, ни один тест не может ее диагностировать. Врачи обычно делают диагноз на основе клинических признаков и симптомов. У младенцев с этим состоянием есть как минимум три дефекта VATER или VACTERL. Важно исключить другие генетические синдромы и условия, которые могут совместно использовать функции с ассоциацией VATER / VACTERL.

Лечение

Каковы варианты лечения?

Лечение основано на том, какие типы врожденных дефектов участвуют. Хирургия может устранить многие недостатки, включая проблемы с анальным отверстием, костями позвоночника, сердца и почек. Часто эти процедуры выполняются вскоре после рождения ребенка.

Поскольку ассоциация VATER включает в себя несколько систем тела, к ней относятся несколько разных врачей, в том числе:

кардиолог (проблемы с сердцем)

гастроэнтеролог (трактор GI)
ортопедический специалист (кости)
уролог (почки, мочевой пузырь и другие части мочевой системы)
Дети с ассоциацией VATER часто нуждаются в непрерывном мониторинге и лечении для предотвращения будущих проблем. Им также может понадобиться помощь специалистов, таких как физиотерапевт и профессиональный терапевт.

РекламаРеклама

Outlook