Вниз Синдром: причины, типы и симптомы

Что такое синдром Дауна?

Основные моменты

Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим заболеванием в Америке.
Люди с синдромом Дауна имеют умеренные и умеренные нарушения.
Есть много поддерживающих программ для людей с синдромом Дауна и их семьями, помогая людям с синдромом Дауна жить здоровыми и полноценными жизнями.

Синдром Дауна (иногда называемый синдромом Дауна) - это условие, при котором ребенок рождается с дополнительной копией своей 21-й хромосомы - отсюда и ее другое имя, трисомия 21. Это приводит к задержкам в физическом и психическом развитии и инвалидности.

Многие из инвалидов являются пожизненными, и они также могут сократить продолжительность жизни. Тем не менее, люди с синдромом Дауна могут жить здоровыми и полноценными жизнями. Недавние медицинские достижения, а также культурная и институциональная поддержка людей с синдромом Дауна и их семьями предоставляют множество возможностей для решения проблем этого состояния.

рекламаРеклама

Причины

Что вызывает синдром Дауна?

Во всех случаях размножения оба родителя передают свои гены своим детям. Эти гены переносятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получать 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Половина хромосом - от матери, а половина - от отца.

У детей с синдромом Дауна одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок заканчивается тремя копиями или дополнительной частичной копией хромосомы 21 вместо двух. Эта дополнительная хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), около 1 из 700 детей в Соединенных Штатах рождаются с синдромом Дауна. Это наиболее распространенное генетическое заболевание в Соединенных Штатах.

Типы

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21

Трисомия 21 означает, что в каждой клетке есть дополнительная копия хромосомы 21. Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна.

Мозаицизм

Мозаичность возникает, когда ребенок рождается с дополнительной хромосомой в некоторых, но не во всех их клетках. Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют тенденцию иметь меньше симптомов, чем те, у которых трисомия 21.

Транслокация

В этом типе синдрома Дауна у детей есть только дополнительная часть хромосомы 21. Есть 46 полных хромосом. Однако у одного из них имеется дополнительный фрагмент хромосомы 21.

РекламаРекламаРеклама

Факторы риска

Будет ли мой ребенок подвержен риску синдрома Дауна?

У некоторых родителей больший риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Согласно Центрам по борьбе с болезнями и профилактике, у матерей в возрасте от 35 лет и старше больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у младших матерей.Риск увеличивается, чем старше мать.

Исследования показывают, что отцовский возраст также имеет эффект. В одном исследовании за 2003 год было установлено, что отцы старше 40 лет в два раза рискуют иметь ребенка с синдромом Дауна.

Другие родители, которые в большей степени рискуют иметь ребенка с синдромом Дауна, включают:

людей с семейной историей синдрома Дауна
людей, которые несут генетическую транслокацию

Важно помнить, что никто из эти факторы означают, что у вас определенно будет ребенок с синдромом Дауна. Однако, статистически и над большим населением, они могут поставить вас на более высокий риск.

Симптомы

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Хотя вероятность переноса ребенка с синдромом Дауна может быть оценена путем скрининга во время беременности, вы не испытаете никаких симптомов перенесения ребенка с синдромом Дауна.

При рождении у младенцев с синдромом Дауна обычно есть определенные характерные признаки, в том числе:

плоские черты лица
маленькая голова и уши
короткая шея
выпуклый язык
глаза, которые наклонены вверх <999 > атипично сформированные уши
слабый мышечный тонус
У младенца с синдромом Дауна может родиться средний размер, но он будет развиваться медленнее, чем ребенок без состояния.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности в развитии, но часто от легкой до умеренной. Задержка в психическом и социальном развитии может означать, что ребенок может иметь:

импульсивное поведение

плохое суждение
сокращение внимания
возможности медленного обучения
Медицинские осложнения часто сопровождают синдром Дауна. Они могут включать:

врожденные пороки сердца

потеря слуха
плохое зрение
катаракта (омраченные глаза)
проблемы с бедрами, такие как дислокации
лейкемия
хронический запор
сон апноэ (прерывание дыхания во время сна
деменция (проблемы с мышлением и памятью)
гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы)
ожирение
рост поздних зубов, вызывающие проблемы с жеванием
Болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте <999 > Люди с синдромом Дауна также более склонны к инфекции. Они могут бороться с респираторными инфекциями, инфекциями мочевых путей и кожными инфекциями.
РекламаРекламировать

Скрининг

Скрининг синдрома Дауна во время беременности

Скрининг вниз синдром предлагается в качестве обычной части дородовой помощи в Соединенных Штатах. Если вы женщина старше 35 лет, отцу вашего ребенка более 40 лет, или есть семейная история синдрома Дауна, вы можете получить оценку. <999 > Первый триместр

Ультразвуковая оценка и анализы крови могут искать D собственный синдром у вашего плода. Эти тесты имеют более высокий уровень ложной положительности, чем тесты, выполненные на поздних стадиях беременности. Если результаты не являются нормальными, ваш врач может пройти амниоцентез после 15-й недели беременности.

Второй триместр

Тест ультразвукового и четверного маркерного экрана (СМК) может помочь выявить синдром Дауна и другие дефекты в головном и спинном мозге. Этот тест проводится между 15 и 20 неделями беременности.

Если какой-либо из этих тестов не является нормальным, вы будете подвержены высокому риску врожденных дефектов.

Дополнительные пренатальные тесты

Ваш врач может заказать дополнительные тесты для выявления синдрома Дауна у вашего ребенка. Они могут включать:

Амниоцентез.

Ваш врач берет образец амниотической жидкости для изучения количества хромосом, которые имеет ваш ребенок. Тест обычно проводится через 15 недель.

Выбор хорионического ворсинок (CVS).

Ваш врач возьмет клетки из вашей плаценты для анализа фетальных хромосом. Этот тест проводится между 9-й и 14-й неделями беременности. Это может увеличить риск выкидыша, но, согласно клинике Майо, составляет менее 1 процента. Чрескожная отбор проб крови (PUBS или кордоцентез).
Ваш врач возьмет кровь из пуповины и осмотрит ее на хромосомные дефекты. Это делается после 18-й недели беременности. Он имеет более высокий риск выкидыша, поэтому он выполняется только в том случае, если все остальные тесты неясны. Некоторые женщины предпочитают не проходить эти тесты из-за риска выкидыша. Они скорее рискуют иметь ребенка с синдромом Дауна, чем терять беременность.
Тесты при рождении При рождении ваш врач будет:

выполнить физическое обследование вашего ребенка

заказать анализ крови под названием кариотип для подтверждения синдрома Дауна

Лечение <999 > Лечение синдрома Дауна
Нет никакого лечения синдромом Дауна, но существует множество программ поддержки и образования, которые могут помочь как людям с состоянием, так и их семьям. NDSS - это всего лишь одно место для поиска программ по всей стране.

Доступные программы начинаются с вмешательств в младенчестве. Федеральный закон требует, чтобы государства предлагали программы лечения для квалифицированных семей. В этих программах учителя и терапевты специального образования помогут вашему ребенку научиться:

сенсорные навыки

социальные навыки

навыки самопомощи

двигательные навыки

язык и познавательные способности
Дети с вниз синдром часто соответствует возрастным вехам. Однако они могут учиться медленнее, чем другие дети.
Школа - важная часть жизни ребенка с синдромом Дауна, независимо от умственных способностей. Государственные и частные школы поддерживают людей с синдромом Дауна и их семьями с интегрированными классами и специальными образовательными возможностями. Обучение позволяет ценную социализацию и помогает учащимся с синдромом Дауна строить важные жизненные навыки.
РекламаРеклама
Перспективы

Жизнь с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно улучшилась за последние десятилетия. В 1960 году ребенок, рожденный с синдромом Дауна, часто не видел своего десятилетия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна достигла в среднем от 50 до 60 лет.

Если вы воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам понадобятся тесные отношения с медицинскими специалистами, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. В дополнение к более крупным проблемам, таким как сердечные дефекты и лейкемия, людям с синдромом Дауна может потребоваться защита от обычных инфекций, таких как простуда.

Люди с синдромом Дауна живут дольше и богаче жизней сейчас больше, чем когда-либо. Хотя они могут часто сталкиваться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия и преуспеть. Создание сильной сети поддержки опытных профессионалов и понимание семьи и друзей имеет решающее значение для успеха людей с синдромом Дауна и их семьями.