Дюшенна Мышечная дистрофия: причины, симптомы и диагноз

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Существует девять типов мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD) - это генетическое состояние, характеризующееся прогрессирующим ослаблением добровольных мышц. МДД ухудшается быстрее, чем другие виды мышечной дистрофии. Это также самая распространенная форма мышечной дистрофии. Центры по контролю и профилактике заболеваний подсчитали, что один из каждых 5, 600-7, 700 мужчин в возрасте от 5 до 24 лет имеет МДД.

Симптомы МДД начинаются в раннем детстве, а лица с МДД обычно умирают в раннем взрослом возрасте.

РекламаРеклама

Признаки

Каковы симптомы мышечной дистрофии Дюшенна?

Симптомы МДД обычно начинают появляться в возрасте от 2 до 6 лет. Многие дети с ДМД обычно развиваются во время младенчества и раннего детства. Симптомы DMD могут включать:

трудности ходьбы
потеря способности ходить
увеличенные телята
трудности с обучением, что происходит примерно у одной трети затронутых лиц
отсутствие развития моторных навыков
Утомление
быстро ухудшающаяся слабость в ногах, тазу, руках и шее

Причины

Что вызывает мышечную дистрофию Дюшенна?

DMD - это генетическое заболевание. Те, кто наследует его, имеют дефектный ген, связанный с мышечным белком, называемым дистрофином. Этот белок держит мышечные клетки в целости. Его отсутствие вызывает быстрое мышечное ухудшение, когда ребенок с МДД растет.

РекламаРекламаРеклама

Факторы риска

Кто находится в опасности для мышечной дистрофии Дюшенна?

Семейная история МДД является фактором риска, но состояние может пройти без известной семейной истории. Человек может быть молчаливым носителем этого состояния. Это означает, что член семьи может нести копию дефектного гена, но он не вызывает DMD у этого человека. Иногда ген может передаваться в течение нескольких поколений, прежде чем воздействовать на ребенка.

Мужчины с большей вероятностью имеют МДД, чем женщины. Мужчины и женщины, которые рождаются у матери, которая несет дефектный ген, имеют шанс наследовать дефект. Однако девочки, которые наследуют ген, будут бессимптомными носителями, и у мальчиков будут симптомы.

Диагностика

Как диагностируется мышечная дистрофия Дюшенна?

Обычные оздоровительные экзамены могут выявить признаки мышечной дистрофии. Вы и педиатр вашего ребенка можете заметить, что мышцы вашего ребенка ослабевают и у вашего ребенка недостаток координации. Анализы крови и биопсии мышц могут подтвердить диагноз МДД.

Анализ крови, используемый для достижения этого диагноза, называется креатинфосфокиназой. Когда мышцы ухудшаются, они выделяют в кровь большое количество креатинфосфокиназного фермента. Если тест обнаруживает высокие уровни креатинфосфокиназы, биопсии мышц или генетические тесты будут определять тип мышечной дистрофии.

РекламаРеклама

Лечение

Каковы варианты лечения мышечной дистрофии Дюшенна?

Нет никакого лекарства от DMD. Лечение может только сделать симптомы менее серьезными и продлить продолжительность жизни.

Дети с МДД часто теряют способность ходить и нуждаются в инвалидном кресле примерно к возрасту 12. Подтяжка ноги может продлить время, в течение которого ребенок может ходить самостоятельно. Регулярная физическая терапия удерживает мышцы в наилучшем состоянии. Лечение стероидами также может продлить работу мышц.

Ослабление мышц может вызвать такие состояния, как сколиоз, пневмония и аномальный сердечный ритм. Врач должен лечить и контролировать состояние по мере их возникновения.

Функция легких начинает ухудшаться на поздних стадиях заболевания. Для продления срока службы может потребоваться вентилятор.

Outlook

Что такое долгосрочный Outlook?

DMD - это фатальное условие. Большинство людей с ДМД проходят в течение 20 лет. Однако, с усердной заботой, некоторые люди с ДМД выживают в свои 30 лет. На более поздних стадиях заболевания большинство людей с МДД будут нуждаться в очной форме для поддержания качества жизни.

Условие дегенеративно, а это означает, что потребность в медицинской помощи возрастает по мере ухудшения состояния. Поскольку симптомы начинают появляться в возрасте от 2 до 6 лет, ребенку обычно требуется регулярный мониторинг со стороны медицинской бригады. Поскольку заключительные этапы заболевания возникают в подростковом и молодом возрасте, человеку может потребоваться войти в больницу или получить помощь в хосписе.

Если у вас есть DMD или родитель, чей ребенок имеет DMD, обратитесь за помощью к друзьям и родственникам. Вы также можете найти группы поддержки, в которых вы можете говорить и слушать других, проходящих через один и тот же опыт.

РекламаРеклама

Предотвращение

Как предупредить мышечную дистрофию Дюшенна?

Вы не можете предотвратить DMD до зачатия, потому что он переходит от матери. Генетики исследуют технологии, которые могут предотвратить отказ от передачи, но они не обнаружили успешного лечения.

Генетическое тестирование перед зачатием может определить, имеет ли пара повышенный риск наличия детей с МДД.