Гомоцистинурия: причины, симптомы и диагноз
Оглавление:
- Что такое гомоцистинурия?
- Что такое признаки и симптомы гомоцистинурии?
- Существуют многочисленные вариации гомоцистинурии. Они варьируются от обычных до редких. Для этих вариантов не существует конкретных названий. Вместо этого они отличаются своими симптомами.
- Определенные генетические мутации, присутствующие при рождении, вызывают это заболевание. Более 150 мутаций, которые вызывают гомоцистинурию, были обнаружены в генах цистатионин бета-синтазе, которая также известна как ген CBS. Ген CBS содержит инструкции для создания фермента, который использует витамин B-6 для метаболизма гомоцистеина аминокислот и серина. Мутации предотвращают нормальное функционирование гена CBS. Это приводит к накоплению гомоцистеина и других токсинов, которые повреждают нервную систему, которая включает в себя мозг и сосудистую систему.
- Поскольку гомоцистинурия передается от родителей к детям, семейная история расстройства ставит детей с повышенным риском развития этого состояния. Расстройство чаще встречается в:
- Врач вашего ребенка может найти определенные признаки, чтобы определить, есть ли у вас или вашего ребенка это состояние. Чрезвычайно тонкий или высокий ребенок с большей вероятностью имеет такое состояние. Кроме того, их врач может искать признаки, такие как деформации грудной клетки, искривление позвоночника и дислоцированные линзы в глазах. При осмотре глаз может выявить дислоцированную линзу, если у вашего ребенка ощущается двойное или значительное нарушение зрения.
- Нет никакого лечения гомоцистинурии. Высокие дозы витамина B-6 - это успешное лечение примерно у половины людей с этим расстройством. Если вы хорошо ответите на это дополнение, вероятно, вам придется использовать ежедневные добавки витамина B-6 на всю оставшуюся жизнь.
- В настоящее время нет никакого лечения для этого расстройства. Тем не менее, около половины людей, у которых диагностировано это состояние, показывают улучшение от добавок витамина B-6. Младенцы или дети, которым поставлен диагноз в раннем возрасте, могут получить положительные результаты от низкомиониновой диеты. Считается, что эта диета помогает предотвратить некоторые виды умственных недостатков и дальнейшие осложнения.
- Это расстройство происходит в результате генетических мутаций. Это может затруднить предотвращение. Вам следует подумать о том, чтобы обратиться к генетическому консультанту, если история вашей гомоцистинурии протекает в вашей семье. Предполагаемые родители могут использовать этот метод для анализа рисков наличия ребенка, который наследует расстройство.
Что такое гомоцистинурия?
Homocystinuria является наследственным расстройством, которое удерживает организм от обработки незаменимого метионина аминокислоты. Аминокислоты являются строительными блоками белка. Метионин встречается естественным образом в различных белках. Младенцы нуждаются в ней для роста, и взрослые нуждаются в ней для поддержания баланса азота в организме.
Болезнь обычно поражает младенцев в течение первых нескольких лет жизни, а более редкие формы расстройства могут приводить к тому, что дети имеют недостаточный вес. Если его не лечить, гомоцистинурия может иметь серьезные, а иногда и фатальные осложнения.
рекламаРекламаСимптомы
Что такое признаки и симптомы гомоцистинурии?
Симптомы будут зависеть от типа гомоцистинурии. Симптомы обычно развиваются в первые годы жизни. Однако, некоторые люди испытывают симптомы во взрослую жизнь. Симптомы часто расплывчаты и трудно обнаружить. Наиболее распространенные формы этого расстройства могут включать следующие симптомы:
- дислокация линз в глазах
- близорукость
- аномальные сгустки крови
- остеопороз или ослабление костей
- трудности с обучением
- проблемы развития
- сундук деформации, такие как выпячивание или оборванный внешний вид грудного отдела
- длинные плечевые руки и ноги
- сколиоз
Менее распространенные вариации связаны с этими дополнительными признаками и симптомами:
- мегалобластная анемия, анемия с участием более крупных, чем нормальных эритроцитов
- изъятия
- неспособность процветать
- умственные отклонения
- отклонения движения и походки
Типы < 999> Каковы типы гомоцистинурии?
Существуют многочисленные вариации гомоцистинурии. Они варьируются от обычных до редких. Для этих вариантов не существует конкретных названий. Вместо этого они отличаются своими симптомами.
Младенцы, которые страдают от общей формы этого расстройства, обычно испытывают легкие симптомы. На самом деле у них могут даже не появляться симптомы, требующие лечения, пока они не станут старше. Однако, как известно, менее распространенные формы этого расстройства вызывают более серьезные проблемы развития, включая нарушения интеллектуальных возможностей.
РекламаРекламаРеклама
ПричиныЧто вызывает гомоцистинурию?
Определенные генетические мутации, присутствующие при рождении, вызывают это заболевание. Более 150 мутаций, которые вызывают гомоцистинурию, были обнаружены в генах цистатионин бета-синтазе, которая также известна как ген CBS. Ген CBS содержит инструкции для создания фермента, который использует витамин B-6 для метаболизма гомоцистеина аминокислот и серина. Мутации предотвращают нормальное функционирование гена CBS. Это приводит к накоплению гомоцистеина и других токсинов, которые повреждают нервную систему, которая включает в себя мозг и сосудистую систему.
В редких случаях мутации в других генах, таких как MTHFR, MTR или MTRR, вызывают расстройство. Гомоцистинурия является аутосомно-рецессивным признаком. Это означает, что для того, чтобы ребенок имел признаки или симптомы этого состояния, им нужно было бы наследовать мутированный ген от обоих родителей.
Факторы риска
Кто находится в опасности для гомоцистинурии?
Поскольку гомоцистинурия передается от родителей к детям, семейная история расстройства ставит детей с повышенным риском развития этого состояния. Расстройство чаще встречается в:
Ирландия
- Германия
- Норвегия
- Катар
- РекламаРеклама
Как диагностируется гомоцистинурия?
Врач вашего ребенка может найти определенные признаки, чтобы определить, есть ли у вас или вашего ребенка это состояние. Чрезвычайно тонкий или высокий ребенок с большей вероятностью имеет такое состояние. Кроме того, их врач может искать признаки, такие как деформации грудной клетки, искривление позвоночника и дислоцированные линзы в глазах. При осмотре глаз может выявить дислоцированную линзу, если у вашего ребенка ощущается двойное или значительное нарушение зрения.
Тесты
Ваш врач может также заказать серию тестов, чтобы определить, влияет ли ваш ребенок. Эти тесты могут включать в себя:
генетическое тестирование для поиска одного из генов, участвующих в расстройстве
- , аминокислотного экрана крови и мочи, чтобы проверить избыток гомоцистеина
- тест, чтобы определить реакцию организма на потребление метионин
- биопсия печени и анализ ферментов для проверки ферментативной активности
- Другие тесты, которые могут быть сделаны для определения влияния болезни, включают рентгеновское обследование для поиска признаков остеопороза, биопсии кожи и культуры фибробластов.
Реклама
ЛечениеКак лечится гомоцистинурия?
Нет никакого лечения гомоцистинурии. Высокие дозы витамина B-6 - это успешное лечение примерно у половины людей с этим расстройством. Если вы хорошо ответите на это дополнение, вероятно, вам придется использовать ежедневные добавки витамина B-6 на всю оставшуюся жизнь.
В качестве альтернативы, если вы не испытываете положительных результатов от этой терапии, ваш врач может порекомендовать съесть диету с низким содержанием продуктов, содержащих метионин аминокислоты. У людей, диагностированных на ранней стадии, были положительные ответы после перехода на эту диету.
Ваш врач может также рекомендовать принимать бетаин (цистадан). Бетаин - это питательное вещество, которое помогает удалить гомоцистеин из крови. Полезны добавки фолиевой кислоты и добавление аминокислоты цистеина в рацион.
РекламаРеклама
OutlookЧто я могу ожидать, если у моего ребенка есть гомоцистинурия?
В настоящее время нет никакого лечения для этого расстройства. Тем не менее, около половины людей, у которых диагностировано это состояние, показывают улучшение от добавок витамина B-6. Младенцы или дети, которым поставлен диагноз в раннем возрасте, могут получить положительные результаты от низкомиониновой диеты. Считается, что эта диета помогает предотвратить некоторые виды умственных недостатков и дальнейшие осложнения.
Даже при лечении у вас могут возникнуть серьезные осложнения.У вас может быть риск для сгустков крови, если у вас высокий уровень гомоцистеина. Убедитесь, что вы следуете своему плану лечения и планируете регулярные осмотры с вашим врачом. Это поможет вашему врачу контролировать ваше лечение и помогает предотвратить осложнения.
Предотвращение
Как я могу заставить моего ребенка получить гомоцистинурию?
Это расстройство происходит в результате генетических мутаций. Это может затруднить предотвращение. Вам следует подумать о том, чтобы обратиться к генетическому консультанту, если история вашей гомоцистинурии протекает в вашей семье. Предполагаемые родители могут использовать этот метод для анализа рисков наличия ребенка, который наследует расстройство.
Запрос на внутриутробную диагностику расстройства является еще одним возможным способом предотвращения этого состояния. Это требует тестирования культуры амниотических клеток или ворсинок на наличие генетической мутации.
