Синдром джакобсена: симптомы, причины и лечение

Что такое синдром Якобсена?

Синдром Якобсена - редкое врожденное состояние, вызванное удалением нескольких генов в хромосоме 11. Иногда это называется частичной моносомой 11q. Это происходит примерно у 1 из 100 000 новорожденных.

Синдром Якобсена часто вызывает:

Врожденные дефекты
Поведенческие проблемы
Нарушение памяти и мышление

Синдром Якобсена также связан с аутизмом. Это может привести к ряду серьезных осложнений со здоровьем.

РекламаРеклама

Симптомы

Каковы симптомы синдрома Якобсена?

Синдром Якобсена вызывает широкий спектр симптомов и физических дефектов.

Одним из первоначальных симптомов, которые родители могут заметить, является аномально медленный рост, как в утробе матери, так и после рождения. Многие люди с синдромом Якобсена будут короче среднего на своем взрослом уровне. Они также могут иметь макроцефалию или больший размер головы. Тригоноцефалия - еще один распространенный симптом. Это дает лоб заостренный взгляд.

Другие физические симптомы включают отличительные черты лица. К ним относятся:

широкополые глаза с опущенными веками
маленькие и низкорослые уши
широкий носовой мостик
крутые углы рта
нижняя челюсть
тонкая верхняя lip
складки кожи, покрывающие внутренние углы глаз

Многие люди с синдромом Якобсена будут иметь когнитивные нарушения. Это может привести к замедлению развития, включая развитие как речевых, так и моторных навыков. Некоторым младенцам будет трудно кормить. У многих также будут проблемы с обучением, которые могут быть серьезными.

Поведенческие проблемы также являются симптомами, связанными с синдромом Якобсена. Они могут быть связаны с компульсивным поведением, легкой отвлекаемостью и небольшим охватом внимания. Многие пациенты имеют синдром Якобсена и СДВГ. Это также связано с аутизмом.

Причины

Что вызывает синдром Якобсена?

Синдром Якобсена вызван потерей генетического материала в хромосоме 11. В большинстве случаев это происходит как случайная ошибка в делении клеток. Это обычно происходит во время формирования репродуктивных клеток или в начале развития плода. Количество генов, удаленных из хромосомы, определит, насколько тяжелым является расстройство.

Большинство случаев синдрома Якобсена не наследуются. Только от 5 до 10 процентов случаев происходят, когда ребенок наследует расстройство от незатронутого родителя. Эти родители имеют генетический материал, который перегруппирован, но все еще присутствует в хромосоме 11. Это называется сбалансированной транслокацией. Если синдром Якобсена наследуется, родители имеют несколько более высокий риск наличия другого ребенка с этим заболеванием.

Девочки в два раза чаще развивают этот синдром, чем мальчики.

РекламаРекламаРеклама

Диагностика

Как диагностируется синдром Якобсена?

Диагностика синдрома Якобсена может быть сложной в некоторых случаях. Это потому, что это и генетическое состояние, и редкое. Генетическое тестирование необходимо для подтверждения диагноза синдрома Якобсена.

Во время генетического тестирования увеличенные хромосомы оцениваются под микроскопом. Они окрашиваются, чтобы придать им «штрих-код». Сломанная хромосома и удаленные гены будут видны.

Синдром Якобсена может быть диагностирован во время беременности. Если ультразвук флага что-либо ненормально, можно провести дальнейшие испытания. Образец крови можно взять у матери и проанализировать.

Осложнения

Может ли синдром Jacbosen вызвать осложнения?

Синдром Якобсена может привести к большому количеству серьезных осложнений.

Инвалиды с обучением затрагивают около 97 процентов людей с синдромом Якобсена. Эти трудности в обучении обычно мягкие или умеренные. Они могут быть серьезными.

Кровотечения являются серьезным, но распространенным осложнением синдрома Якобсена. Около 88% детей с синдромом Якобсена рождаются с синдромом Парижа-Троуссо. Это расстройство кровотечения, которое делает вас синяками легко или кровоточить. Это может поставить вас под угрозу внутреннего кровотечения. Даже кровотечение из носа или кровь могут привести к тяжелой потере крови.

Сердечные условия также являются распространенным осложнением. Около 56% детей с синдромом Якобсена рождаются с сердечными заболеваниями. Некоторым из них понадобится хирургическое лечение. Около 20 процентов детей с Якобсеном умрут от сердечных осложнений, прежде чем им исполнится 2 года. Общие сердечные дефекты включают в себя:

отверстия между левой и правой нижними камерами
аномалии с левой стороны сердца
синдром гипопластического левого сердца, дефект, который влияет на кровоток через сердце

Проблемы с почками могут происходят у младенцев и детей с Якобсеном. Проблемы с почками включают в себя:

наличие единственной почки
двойных мочеточников (трубки, ведущие от почек к мочевому пузырю)
гидронепрозия или набухание
кисты

Желудочно-кишечные проблемы обычно поражают младенцев с этим заболеванием. Пилорический стеноз вызывает сильную рвоту из-за суженного или заблокированного выхода из желудков в кишечник. Другие распространенные проблемы включают:

заблокированный или узкий анус
запор
непроходимость кишечника
недостающие части тракта GI
аномальное позиционирование кишечника

У многих детей с Якобсеном есть нарушения зрения, которые влияют их вид, но многие из этих осложнений можно лечить. У некоторых детей развивается катаракта.

Поскольку некоторые дети с синдромом Якобсена являются иммунодефицитными, они могут быть гораздо более восприимчивыми к инфекциям. Особенно часто встречаются инфекции уха и синуса. У некоторых детей такие серьезные инфекции уха могут вызвать потерю слуха.

РекламаРеклама

Борьба и поддержка

Борьба с синдромом Якобсена

Наличие ребенка с синдромом Якобсена может быть трудным для родителей, тем более, что расстройство настолько редко.Поиск поддержки поможет вам справиться и дать вам инструменты, необходимые для помощи вашему ребенку. Педиатр вашего ребенка может иметь предложения о том, где вы можете найти поддержку.

Другие большие ресурсы для родителей детей с синдромом Якобсена включают в себя:

11q Research & Resource Group
Распространение хромосомных расстройств
Группа поддержки уникальных редких хромосомных расстройств

Outlook

Что такое Outlook для синдрома Якобсена?

Нет никакого лечения синдрома Якобсена, поэтому лечение будет сосредоточено на улучшении общего состояния здоровья ребенка. Лечение будет сосредоточено на устранении осложнений со здоровьем, которые возникают и помогают ребенку достичь этапов развития.

Ожидаемая продолжительность жизни детей с этим состоянием неизвестна, но люди могут и жили во взрослую жизнь. Многие взрослые с синдромом Якобсена могут жить счастливыми, полноценными и полу-независимыми жизнями.