Синдром картагенера | Определение и обучение пациентов

Что такое синдром Картагенера?

Основные моменты

Синдром Картагенера - редкое генетическое заболевание, которое вызывает проблемы с дыхательными путями.
Синдром Картагенера включает две основные характеристики: первичная цилиарная дискинезия (PCD) и situs inversus.
Поскольку синдром Картагенера не имеет известного лечения, лечение включает в себя управление симптомами и снижение риска осложнений.

Синдром Картагенера - редкое наследственное заболевание. Это вызвано мутацией, которая может возникать во многих разных генах. Это аутосомно-рецессивный, что означает, что вы должны наследовать мутированный ген от обоих своих родителей, чтобы его развить.

По данным исследователей из Индийского журнала генетики человека, примерно 1 из 30 000 человек рождаются с синдромом Картагенера. Это вызывает нарушения в дыхательных путях. Они известны как первичная цилиарная дискинезия. Это также приводит к тому, что некоторые или все ваши жизненно важные органы меняются или отражаются по сравнению с их обычным позиционированием. Это называется situs inversus.

Не существует известного лечения синдрома Картагенера. Тем не менее, ваш врач может назначить лечение, чтобы помочь справиться с вашими симптомами, снизить риск осложнений и улучшить качество жизни.

РекламаРеклама

Признаки

Каковы симптомы синдрома Картагенера?

Синдром Картагенера включает две основные характеристики: первичная цилиарная дискинезия (PCD) и situs inversus. PCD может вызвать ряд симптомов, в том числе:

частые респираторные инфекции
частые инфекции пазухи
частые инфекции уха
хроническая заложенность носа
бесплодие

Ситум инвертор обычно не вызывает проблем со здоровьем.

Что такое первичная цилиарная дискинезия?

PCD - ненормальность ваших ресничек. Ваши реснички - это волоскоподобные структуры, которые выстилают слизистые оболочки ваших легких, носа и пазух. Нормальные реснички движутся в волнообразном движении. Они помогают транспортировать слизь из ваших дыхательных путей, через нос и рот. Это действие помогает очистить ваши пазухи и легкие микробов, которые могут вызвать инфекции.

Когда у вас есть PCD, ваши реснички не двигаются должным образом. Они могут двигаться в неправильном направлении, двигаться очень мало или вообще не двигаться. Это снижает их способность транспортировать слизь и бактерии из ваших дыхательных путей. Это может привести к хроническим инфекциям в нижних и верхних дыхательных путях.

Хронические респираторные инфекции могут привести к бронхоэктазии. В этом состоянии ваши дыхательные пути становятся расширенными и повреждены. Общие симптомы бронхоэктаза включают хронический кашель, одышку и усталость. В некоторых случаях ваши пальцы и пальцы ног могут попасть в клуб. Это, вероятно, вызвано нехваткой кислорода для ваших конечностей.

Вы также можете испытать хронический синусит.Это постоянная инфекция, которая возникает в полых воздушных пространствах внутри вашего черепа, известных как ваши пазухи. Это связано с воспалением и отеком. Это может привести к рецидивирующим инфекциям уха, известным как средний отит. Эти инфекции уха могут быть достаточно серьезными, чтобы вызвать постоянное повреждение тканей. Они могут даже вызвать потерю слуха.

Движимые хвосты или жгутики спермы также могут быть затронуты PCD. Это может вызвать аномальную подвижность спермы и бесплодие у мужчин. Женщины с синдромом Картагеннера также могут быть бесплодными из-за нарушения подвижности ресничек в подкладке их фаллопиевых труб.

Что такое situs inversus?

В situs inversus ваши жизненно важные органы развиваются на противоположной стороне вашего тела, чем обычно, образуя зеркальное отражение нормального положения. Например, ваша печень может развиваться с левой стороны вашего тела, а не справа. Это также известно как транспозиция.

Если у вас есть синдром Картагенера, у вас могут быть разные конфигурации органов:

situs inversus totalis, где все ваши внутренние органы транспонированы
situs inversus thoracalis, где переносятся только ваши легкие и сердце
situs inversus abdominalis, где транспонируются только ваша печень, желудок и селезенка.

Ситус инверсер не имеет тенденций вызывать проблемы со здоровьем. Если у вас есть синдром Картагенера, ваше сердце и другие жизненно важные органы, вероятно, будут нормально функционировать, за исключением любых проблем, вызванных PCD.

Диагностика

Как диагностируется синдром Картагенера?

Возможно иметь только PCD, без situs inversus. Если у вас есть оба, у вас есть синдром Картагенера.

Синдром Картагенера иногда диагностируется при рождении, когда новорожденный испытывает респираторный дистресс и нуждается в кислородной терапии. Но это чаще всего обнаруживается в раннем детстве. Если у вас или вашего ребенка хронические респираторные инфекции, хронический синусит или повторяющиеся инфекции уха без какой-либо другой очевидной причины, ваш врач может проверить наличие синдрома PCD и Kartagener.

Чтобы помочь диагностировать синдром PCD и Kartagener, ваш врач может проверить на наличие признаков:

носовые полипы
снижение обоняния
потеря слуха
пальцы в ногах и носки

Они также могут заказать тесты на дыхание, биопсию тканей, анализ спермы или сканирование изображений.

Они могут использовать тест на дыхание, чтобы измерить, сколько вы выдыхаете оксид азота. Люди с ПХД склонны выдыхать меньше оксида азота, чем обычно. Ваш врач может также попросить вас вдохнуть частицы с низким уровнем радиации. Когда вы выдыхаете, они могут проверить, насколько хорошо ваши реснички перемещают частицы.

Ваш врач может также собрать небольшой образец ткани из вашего носа, трахеи или другой области с ресничками. Лаборант может исследовать реснички в образце ткани для структурных аномалий. Они также могут оценить движение вашей реснички, частоту биений и координацию.

Ваш врач может собрать образец спермы для отправки в лабораторию для тестирования. Сотрудники лаборатории могут проверить структурные отклонения и небольшую подвижность.

Ваш врач может использовать рентгенографию грудной клетки и компьютерную томографию (КТ), чтобы искать переливание легких, утолщение бронхиальной стенки и мальформации синуса. Они также могут использовать тесты визуализации для проверки situs inversus.

РекламаРеклама

Лечение

Как синдром Картагенера лечится?

Не существует известного лечения синдрома Картагенера, но ваш врач может назначить план лечения, чтобы помочь справиться с вашими симптомами и снизить риск осложнений.

Например, они могут назначать долгосрочные антибиотики с низкой дозой и иммунизацию. Они могут помочь контролировать хронические респираторные и синусовые инфекции. Они также могут рекомендовать ингаляционные кортикостероиды для облегчения симптомов бронхоэктаза.

Ваш врач может также обратиться к специалисту-сердечнику. Они могут использовать процедуры бронхоскопии и трахеотомии для удаления слизи из ваших дыхательных путей. Эти процедуры являются видами «легочной гигиены». «

Если у вас развивается серьезное повреждение легких, ваш врач может порекомендовать операцию по трансплантации легких.

Большинство людей с синдромом Картагенера могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Важно следить за назначенным вашим врачом планом лечения, чтобы правильно управлять своим состоянием.

Еда на вынос

Вынос

Синдром Картагенера - редкое генетическое заболевание. Это связано с отклонениями ресничек, которые могут вызывать различные проблемы со здоровьем. Это также включает situs inversus, состояние, в котором ваши внутренние органы развиваются на противоположной стороне вашего тела, чем обычно.

Поскольку синдром Картагенера не имеет известного лечения, лечение включает в себя управление симптомами и снижение риска осложнений. Если вы подозреваете, что у вас или у вашего ребенка такое состояние, запишитесь на прием к врачу.