Болезнь ослера-Вебера-Ренду: причины, симптомы и диагноз

Что такое синдром Ослера-Вебера-Ренду?

Синдром Ослера-Вебера-Ренду (OWR) также известен как наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT). Это генетическое расстройство кровеносных сосудов, которое часто приводит к чрезмерному кровотечению. По данным Фонда HHT International, синдром поражает около 5 000 человек. Тем не менее, многие люди с заболеванием не знают, что у них это есть, поэтому это число может быть на самом деле выше.

Синдром Ослера-Вебера-Ренду назван для врачей, которые работали над исследованием этого состояния в 1890-х годах. Они обнаружили, что проблемы с свертыванием крови не вызывают этого состояния, которое ранее предполагалось. Вместо этого это вызвано проблемами с самими кровеносными сосудами.

В здоровой системе кровообращения есть три типа кровеносных сосудов. Есть артерии, капилляры и вены. Кровь, удаляющаяся от вашего сердца, переносится через артерии, которые движутся под высоким давлением. Кровь, движущаяся к вашему сердцу, переносится через вены, и она движется с более низким давлением. Капилляры сидят между этими двумя типами кровеносных сосудов, а узкий проход ваших капилляров помогает снизить давление крови до того, как она достигнет вен.

У людей с OWR отсутствуют капилляры в некоторых из их кровеносных сосудов. Эти аномальные кровеносные сосуды известны как артериовенозные мальформации (АВМ).

Поскольку нет ничего, чтобы снизить давление крови до того, как она втекает в вены, люди с OWR часто испытывают напряженные вены, которые могут в конечном итоге разорваться. Когда возникают большие АВМ, возможны кровоизлияния. Кровоизлияния в этих областях могут стать опасными для жизни:

• мозг
• легкие
• печень
• желудочно-кишечный тракт

Люди с OWR также имеют аномальные кровеносные сосуды, называемые «telangiectasias» у кожи и поверхностей слизистой оболочки. Эти кровеносные сосуды расширяются или расширяются и часто видны как небольшие красные точки на поверхности кожи.

РекламаРеклам

Признаки

В чем симптомы синдрома Ослера-Вебера-Ренду?

Симптомы и признаки OWR и их тяжесть широко варьируются, даже среди членов семьи.

Общим признаком OWR является большое красное родимое пятно, иногда называемое пятном портового вина. Поршневое пятно вызвано коллекцией расширенных кровеносных сосудов, и оно может затемнить в цвете, поскольку человек стареет.

Telangiectasias - еще один распространенный симптом OWR. Они часто маленькие красные точки и склонны к кровотечениям. Марки могут появляться у маленьких детей или только после полового созревания. Telangiectasias может появиться на:

• лицо
• губы
• язык
• уши
• кончики пальцев
• белые глаза
• желудочно-кишечная система

AVM могут возникать в любом месте тела.Наиболее распространенными сайтами являются:

• нос
• легкие
• желудочно-кишечный тракт
• печень
• мозг
• позвоночник

Наиболее распространенным симптомом OWR является кровотечение из носа, вызванное telangiectasias в носу. Фактически, это часто является самым ранним симптомом OWR. Носовые кровотечения могут происходить ежедневно или реже, чем два раза в год.

Когда AVM формируются в легких, они могут влиять на функцию легких. У человека с легким AVM может развиться одышка. Они могут кашлять кровью. Серьезные осложнения от легких AVM также включают инсульты и инфекции в головном мозге. Люди с OWR могут развить эти осложнения, потому что без капилляров, сгустки крови и инфекции могут перемещаться непосредственно от остальной части тела к мозгу без буфера.

Человек с желудочно-кишечным АВМ может быть подвержен проблемам с пищеварением, таким как кровавый стул. Это обычно не больно. Однако потеря крови часто приводит к анемии. Желудочно-кишечные АВМ могут возникать в желудке, кишечнике или пищеводе.

AVM могут быть особенно опасны, когда они происходят в мозге. Когда кто-то кровоточит, он может вызвать приступы и незначительные удары.

Реклама

Причины

Что вызывает синдром Ослера-Вебера-Ренду?

Люди с OWR наследуют ненормальный ген, который заставляет их кровеносные сосуды формироваться неправильно. OWR является аутосомно-доминантным расстройством. Это означает, что только один родитель должен иметь ненормальный ген, чтобы передать его своим детям. OWR не пропускает поколение. Однако признаки и симптомы могут сильно различаться между членами семьи. Если у вас есть OWR, возможно, у вашего ребенка может быть более мягкий или более серьезный курс, чем у вас.

В очень редких случаях ребенок может родиться с OWR, даже если ни один из родителей не имеет синдрома. Это происходит, когда один из генов, вызывающих OWR, мутирует в яйце или сперматозоиде.

РекламаРеклам

Диагностика

Диагностика синдрома Ослера-Вебера-Ренду

Наличие телеангиэктазии является одним из признаков OWR. Другие подсказки, которые могут привести к диагнозу, включают:

• частые носовые кровотечения
• анемия
• кровавые стула
• с родителем с синдромом

Если у вас есть OWR, ваш врач может захотеть провести дополнительные тесты. Например:

• Анализ крови может проверить наличие анемии или дефицит железа в крови.
• КТ может отображать внутренние АВМ, например, в легких, печени и головном мозге.
• Врач из желудочно-кишечного тракта может вставить маленькую камеру в горло, чтобы проверить наличие АВМ в пищеводе. Это называется эндоскопия.
• Эхокардиограмма использует звуковые волны для проверки кровотока внутри и вне вашего сердца.

Если у вас есть OWR, вы должны пройти скрининг на AVM в легких и мозге. Это может помочь вашему врачу обнаружить потенциально опасную проблему, прежде чем что-то пойдет не так. МРТ может отображать проблемы в мозге. КТ может обнаруживать АВМ легких.

Ваш врач может контролировать текущие симптомы этого синдрома путем регулярных проверок.

Генетическое тестирование обычно не требуется для диагностики OWR. Эти тесты являются дорогостоящими и могут быть недоступны при любых обстоятельствах.Люди с семейной историей OWR, которые заинтересованы в генетическом тестировании, должны обсудить свои варианты с генетическим консультантом.

Реклама

Лечение

Лечение синдрома Ослера-Вебера-Ренду

Для различных симптомов OWR каждый из них требует своих видов лечения.

Nosebleeds

Носовые кровотечения являются одним из наиболее распространенных проявлений OWR. К счастью, есть несколько видов лечения, которые могут помочь. Неинвазивные процедуры включают:

• с использованием увлажнителя, чтобы поддерживать воздух в вашем доме или на рабочем месте, влажный
• , удерживая внутреннюю часть вашего носа, смазанную мазью
• , принимая эстроген, чтобы потенциально уменьшить эпизоды кровотечения

Если неинвазивные средства выходят из строя, Есть и другие варианты. Лазерная терапия нагревает и уплотняет края каждой телеангиэктазии. Тем не менее, вам может потребоваться повторные сеансы для длительного облегчения симптомов. Септическая дермопластика также является вариантом для людей с тяжелыми носовыми кровотечениями. Цель этой процедуры - заменить слизистую оболочку или тонкую подкладку носа с помощью кожного трансплантата, который обеспечивает более толстую подкладку. Это сокращает носовые кровотечения.

Внутренние АВМ

Более серьезная операция может потребоваться для АВМ в легких или головном мозге. Цель состоит в том, чтобы предпринять превентивные действия до возникновения проблем. Эмболизация - это хирургический процесс, который лечит АВМ легких, останавливая приток крови к этим аномальным сосудам. Это можно сделать через несколько часов в качестве амбулаторной хирургии. Эта процедура включает в себя вставку материала, такого как металлическая катушка, штекер или клей, в АВМ, чтобы заблокировать его. Хирургия необходима для АВМ головного мозга и зависит от их размера и местоположения.

Эмболизация намного сложнее выполнять на печени. Это может вызвать серьезные осложнения. Поэтому лечение АВМ печени нацелено на улучшение симптомов. Если медицинское руководство не работает, человеку с OWR требуется пересадка печени.

Анемия

Если кишечные кровотечения вызывают анемию, ваш врач будет рекомендовать заместительную терапию железом. Это будет в форме таблеток, если вы не поглотите достаточно железа. В этом случае вам, возможно, придется принимать железо внутривенно. В серьезных случаях ваш врач может заказать гормональное лечение или переливание крови.

Симптомы кожи

Дерматологи могут лечить портвейны с лазерной терапией, если они кровоточат много, или вам не нравится, как они выглядят.

Другие осложнения синдрома ОРВ

Когда бактерии рта попадают в кровь и проходят через АВМ легкого, это может вызвать абсцесс мозга. Абсцесс представляет собой набор инфицированных материалов, содержащих иммунные клетки и гной. Это чаще всего происходит во время стоматологических процедур. Если у вас есть легочные АВМ или еще нет скрининга, поговорите с врачом о применении антибиотиков, прежде чем приступать к любой стоматологической работе.

РекламаРеклама

Outlook

Перспективы синдрома Ослера-Вебера-Ренду

Большинство людей с OWR ведут совершенно нормальную жизнь. Синдром только опасен для жизни, когда внутренний АВМ начинает бесконтрольно кровоточить. Регулярно посещайте своего врача, чтобы они могли контролировать любые внутренние AVM.