Синдром Уильямса: симптомы, диагноз и лечение

Что такое синдром Уильямса?

Синдром Уильямса, также называемый синдромом Уильямса-Беурена, является редким генетическим заболеванием. Это вызывает множество проблем развития. Они могут включать проблемы с сердцем и кровеносным сосудом (включая суженные кровеносные сосуды), проблемы скелетно-мышечной системы и нарушения зрения. Согласно Ассоциации синдрома Уильямса, расстройство происходит примерно в 1 из 10 000 человек.

Хотя существует генетическая связь, человек может родиться с синдромом, не имея семейной истории. По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, случайные генетические мутации, а не наследственность, обычно вызывают это состояние. Однако у пострадавших есть 50-процентный шанс передать их своим детям.

Ученые обнаружили, что удаление в хромосоме 7 вызывает это условие. Удаленный раздел содержит приблизительно 25 генов. Эластин гена, который дает эластичность крови, является одним из недостающих генов. Без этого распространены сердечные дефекты и нарушения сердечно-сосудистой системы.

рекламаРеклама

Симптомы

Каковы симптомы синдрома Уильямса?

Синдром - это совокупность симптомов, которые происходят вместе. В некоторых медицинских синдромах состояние не всегда проявляется, когда человек рождается. По мере того как симптомы начинают развиваться, ваш врач может принять к сведению их и сделать соответствующий диагноз. Синдром Уильямса - это состояние, состоящее из конкретных симптомов, которые оказывают значительное влияние на здоровье и развитие.

Общие симптомы состояния включают:

• специфические черты лица, такие как широкий рот, небольшой перевернутый нос, широко расставленные зубы и полные губы
• колики или проблемы с питанием
• дефицит внимания гиперактивность (ADHD)
• расстройства обучения
• внутренний изгиб мизинца
• специфические фобии
• короткий рост
• задержки речи
• затонувший сундук
• разная степень умственной неполноценности
• низкая вес при рождении и мышечный тонус
• аномалии почек
• дальнозоркость

Характерные черты, характерные для людей, у которых есть условие:

• интерес к музыке
• Отвращение к физическому контакту
• является слишком дружелюбным <999 > чувствительность к громким звукам
• Реклама

Диагностика

Как диагностируется синдром Уильямса?

Условие обычно может быть диагностировано по физическим характеристикам. Диагноз может быть подтвержден проведением теста под названием флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). Это лабораторный тест, который маркирует последовательности ДНК с химическим веществом, которое загорается под ультрафиолетовым светом. Это позволяет ученым понять, отсутствует ли ген или нет.

Другие тесты, которые помогут диагностировать состояние, могут включать ультразвуковое исследование почек, проверку артериального давления и эхокардиограмму.Тесты также могут демонстрировать высокий уровень кальция в крови, высокое кровяное давление, слабые суставы и необычный узор в радужной оболочке глаза.

РекламаРеклама

Лечение

Варианты лечения синдрома Уильямса

Лечение синдрома Уильямса не существует. Лечение включает ослабление симптомов, связанных с синдромом. Суженные кровеносные сосуды можно лечить, если они вызывают симптомы. Физическая терапия и речевая терапия также могут быть полезными.

Лечение обычно основано на симптомах индивидуума. Стандартного протокола лечения нет. Регулярные осмотры необходимы, чтобы посмотреть на сердечно-сосудистую систему и отслеживать любые возможные проблемы.

Люди с синдромом Уильямса должны избегать приема дополнительного кальция и витамина D. Это потому, что уровни этих веществ в крови уже высоки.

Реклама

Осложнения

Долгосрочные осложнения синдрома Уильямса

Медицинские условия могут повлиять на продолжительность жизни пациентов с синдромом Уильямса. Отложения кальция могут вызывать проблемы с почками, а суженные кровеносные сосуды могут вызывать сердечную недостаточность. Большинство затронутых людей имеют определенную степень умственной неполноценности. Изучение навыков самопомощи и раннее вмешательство в школу могут способствовать обретению независимости. Некоторым людям с синдромом Уильямса нужно будет жить с воспитателем или в контролируемом доме.

РекламаРеклама

Предотвращение

Можно ли предотвратить синдром Уильямса?

Не существует известного способа предотвратить синдром Уильямса. Люди с семейной историей состояния могут выбрать генетическое консультирование перед зачатием ребенка. Поговорите со своим врачом о том, подходит ли это вам. Спросите, каковы ваши шансы иметь ребенка с этим заболеванием.