Синдром Sturge-Weber: причины, симптомы и диагноз

Что такое синдром Sturge-Weber?

Основные моменты

Синдром Sturge-Weber - редкое расстройство, присутствующее при рождении. Он характеризуется портвейновым пятном на лице и нарушениями мозга или глаз.
У некоторых детей нет никаких неврологических симптомов расстройства, а у других есть серьезные задержки развития и судороги.
Лечение синдрома Sturge-Weber зависит от типа симптомов, которые может испытывать ваш ребенок. Он может состоять из лекарств для лечения судорог, хирургии для лечения глазных проблем или терапии для лечения задержек развития.

Синдром Sturge-Weber (SWS) - это неврологическое расстройство, отмеченное отличительным поршневым пятном на лбу, скальпе или вокруг глаз. Это пятно является родимым пятном, вызванным переизбытком капилляров вблизи поверхности кожи. Кровеносные сосуды на той же стороне мозга, что и пятно, также могут быть затронуты. Большое количество людей с SWS испытывают судороги или судороги. Другие осложнения могут включать повышенное давление в глазах, задержки развития и слабость на одной стороне тела.

Медицинский термин для SWS - энцефалотригенный первичный ангиоматоз. По данным Национальной организации редких расстройств, SWS происходит в одном из каждых 20, 000-50 000 живорождений. Приблизительно один из 1 000 детей рождается с поршневым пятном. Однако только 6 процентов этих детей имеют симптомы, связанные с SWS.

AdvertisementAdvertisement

Симптомы

Каковы симптомы синдрома Sturge-Weber?

Наиболее очевидным признаком SWS является пятно портвейна, или красная и обесцвеченная кожа на одной стороне лица. Изменение цвета связано с расширенными кровеносными сосудами в лице, которые заставляют кожу выглядеть покрасневшей.

Не у всех с портвейновым пятном есть SWS, но у всех детей с SWS есть пятно портвейна. У ребенка должно быть пятно портвейна и аномальные кровеносные сосуды в мозге на той же стороне, что и пятно, которое будет диагностировано с помощью SWS.

У некоторых детей аномальные сосуды не вызывают никаких симптомов. В других случаях они могут вызывать следующие симптомы:

задержки развития
когнитивные расстройства
судороги
слабость на одной стороне тела
паралич

По данным Американской ассоциации детской офтальмологии и Косоглазие, около 50 процентов детей с SWS развивают глаукому в младенчестве или позже в детстве. Глаукома - глазное заболевание, часто вызываемое повышенным давлением в глазу. Это может вызвать ухудшение зрения, чувствительность к свету и боль в глазах.

Причины

Что вызывает синдром Sturge-Weber?

Хотя SWS присутствует при рождении, это не унаследованное состояние. Вместо этого это результат случайной мутации в гене GNAQ.

Формы кровеносных сосудов, связанные с SWS, начинаются, когда ребенок находится в матке.Около шестой недели развития вокруг нервов развивается сеть нервов, которая станет головкой ребенка. Как правило, эта сеть уходит на девятую неделю разработки. Однако у младенцев с SWS эта сеть нервов не исчезает. Это уменьшает количество кислорода и крови, поступающих в мозг, которые могут влиять на развитие ткани головного мозга.

РекламаРекламаРеклама

Диагностика

Как диагностируется синдром Sturge-Weber?

Врачи часто могут диагностировать SWS на основе присутствующих симптомов. Младенцы с SWS не всегда могут родиться с характерным пятном портвейна. Однако они часто развивают родимое пятно вскоре после рождения.

Если врач вашего ребенка подозревает, что у вашего ребенка может быть SWS, они будут заказывать визуализационные тесты, такие как сканирование КТ и МРТ. Эти тесты дают подробные изображения мозга, позволяя врачу искать признаки повреждения головного мозга. Они также проведут глазные испытания, чтобы проверить наличие глаукомы и других аномалий глаз.

Лечение

Как лечится синдром Sturge-Weber?

Лечение SWS может варьироваться в зависимости от симптомов, которые испытывает ребенок. Он может состоять из:

лекарств, известных как противосудорожные препараты, которые могут уменьшить приступы
глазных капель, что может уменьшить хирургическое вмешательство в глаз
, что может облегчить симптомы глаукомы
физическую терапию, которая может укрепить слабое мышцы
образовательная терапия, которая может помочь детям с задержками развития как можно больше продвинуться

Если ваш ребенок хочет уменьшить внешний вид портового вина, можно использовать лазерные процедуры. Важно отметить, однако, что эти методы лечения могут не полностью удалить родимое пятно.

РекламаРекламировать

Осложнения

Какие осложнения могут возникнуть синдромом Sturge-Weber?

По данным медицины Джона Хопкинса, 80 процентов детей с SWS также имеют изъятия. Двадцать пять процентов этих детей имеют полный контроль над судорогами, 50 процентов имеют частичный контроль над судорогами, а 25 процентов не имеют контроля над судорогами от лекарств.

У большинства детей с SWS есть портовые вина и аномалии мозга, которые затрагивают только одну сторону мозга. Однако у некоторых детей могут быть затронуты обе стороны мозга. Эти дети с большей вероятностью будут испытывать задержки развития и когнитивные нарушения.

Outlook

Что такое Outlook для кого-то с синдромом Sturge-Weber?

SWS может влиять на детей по-разному. Некоторые дети могут испытывать приступы судорог и серьезные задержки развития. У других детей могут отсутствовать какие-либо симптомы, кроме заметного пятна портового вина. Поговорите с врачом, чтобы узнать больше о специфическом взгляде вашего ребенка на основании их симптомов.