Талассемия: причины, симптомы и диагноз

Что такое талассемия?

Ключевые моменты

1. Талассемия - наследственное заболевание крови, при котором организм вызывает ненормальную форму гемоглобина.
2. Если оба ваших родителя являются носителями талассемии, у вас больше шансов наследовать более серьезную форму заболевания.
3. Тремя основными формами талассемии являются альфа-талассемия, бета-талассемия и незначительная талассемия.

Талассемия является наследственным заболеванием крови, при котором организм вызывает ненормальную форму гемоглобина. Гемоглобин - это белковая молекула в эритроцитах, которая переносит кислород.

Расстройство приводит к чрезмерному разрушению эритроцитов, что приводит к анемии. Анемия - это состояние, при котором организму не хватает нормальных здоровых эритроцитов.

Талассемия наследуется, что означает, что по крайней мере один из ваших родителей должен быть носителем заболевания. Это вызвано либо генетической мутацией, либо делецией определенных фрагментов ключевых генов.

Талассемия минор - менее серьезная форма расстройства. Существуют две основные формы талассемии, которые являются более серьезными. В альфа-талассемии, по крайней мере, один из генов альфа-глобина имеет мутацию или аномалию. В бета-талассемии затрагиваются гены бета-глобина.

Каждая из этих форм талассемии имеет разные подтипы. Точная форма, которую вы имеете, повлияет на тяжесть ваших симптомов и ваш прогноз.

рекламаРеклама

Симптомы

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии могут различаться. Некоторые из наиболее распространенных из них включают:

• деформации кости, особенно в лице
• темная моча
• отсроченный рост и развитие
• чрезмерная усталость и усталость
• желтая или бледная кожа

Не у всех есть видимые симптомы талассемии. Признаки расстройства также проявляются позже в детстве или подростковом возрасте.

Причины

Что вызывает талассемию?

Талассемия возникает, когда есть аномалия или мутация в одном из генов, участвующих в производстве гемоглобина. Вы наследуете этот генетический дефект от своих родителей.

Если только один из ваших родителей является носителем талассемии, вы можете развить форму болезни, известную как незначительная талассемия. Если это произойдет, у вас, вероятно, не будет симптомов, но вы будете носителем этой болезни. Некоторые люди с незначительным талассемией развивают незначительные симптомы.

Если оба ваших родителя являются носителями талассемии, у вас больше шансов наследовать более серьезную форму заболевания.

Согласно Центрам по контролю и профилактике заболеваний (CDC), талассемия наиболее распространена среди людей из Азии, Ближнего Востока, Африки и средиземноморских стран, таких как Греция и Турция.

РекламаРекламаРеклама

Типы

Каковы различные типы талассемии?

Существует три основных типа талассемии (и четыре подтипа):

• бета-талассемия, которая включает в себя субтипы майора и интермедиа <альфа-талассемия
• , которые включают подтипы гемоглобина H и hydrops fetalis
• thalassemia minor < 999> Все эти типы и подтипы различаются по симптомам и степени тяжести. Начало может также незначительно меняться.

Бета-талассемия

Бета-талассемия возникает, когда ваше тело не может продуцировать бета-глобин. Два гена, по одному от каждого родителя, наследуются, чтобы сделать бета-глобин. Этот тип талассемии встречается в двух серьезных подтипах: майонез талассемии (анемия Кули) и талассемия.

Thalassemia major

- самая тяжелая форма бета-талассемии. Он развивается, когда отсутствуют гены бета-глобина. Симптомы талассемии, как правило, появляются до второго дня рождения ребенка. Серьезная анемия, связанная с этим заболеванием, может быть опасной для жизни. Другие признаки и симптомы включают: суетливость

• бледность
• частые инфекции
• плохой аппетит
• неспособность процветать
• желтуха, которая является пожелтением кожи или белыми глазами < 999> расширенные органы
• Эта форма талассемии обычно настолько тяжела, что требует регулярных переливаний крови.
• Thalassemia intermedia

- менее выраженная форма. Он развивается из-за изменений в обоих генах бета-глобина. Людям с талассемией не требуется переливание крови.

Альфа-талассемия Альфа-талассемия возникает, когда организм не может сделать альфа-глобин. Чтобы сделать альфа-глобин, вам нужно иметь четыре гена, два из каждого родителя.

Этот тип талассемии также имеет два серьезных типа: заболевание гемоглобина H и фетальность водорослей.

Гемоглобин H

развивается, когда человеку не хватает трех альфа-глобиновых генов или переживает изменения в этих генах. Это заболевание может привести к проблемам с костями. Щеки, лоб и челюсть могут все перерасти. Кроме того, заболевание гемоглобина H может вызвать:

желтуха чрезвычайно увеличенная селезенка

• недоедание
• Hydrops fetalis
• - чрезвычайно тяжелая форма талассемии, которая возникает до рождения. Большинство людей с этим заболеванием либо мертворожденные, либо умирают вскоре после рождения. Это состояние развивается, когда все четыре гена альфа-глобина изменяются или отсутствуют.

Thalassemia minor Люди с незначительным талассемией обычно не имеют никаких симптомов. Если они это сделают, это может быть незначительная анемия. Состояние классифицируется как альфа или бета-талассемия. В альфа-малые случаи отсутствуют два гена. В бета-миноре отсутствует один ген.

Отсутствие видимых симптомов может затруднить обнаружение талассемии. Важно пройти тестирование, если у одного из ваших родителей или родственника есть какая-то форма болезни.

Диагностика

Как диагностируется талассемия?

Если ваш врач пытается диагностировать талассемию, они, скорее всего, возьмут образец крови. Они отправят этот образец в лабораторию для тестирования на анемию и аномальный гемоглобин. Лаборант также будет смотреть на кровь под микроскопом, чтобы увидеть, что эритроциты имеют странную форму.Эротические кровяные клетки с аномальной формой являются признаком талассемии. Лаборант может также выполнить тест, известный как электрофорез гемоглобина. Этот тест отделяет различные молекулы в эритроцитах, позволяя им идентифицировать ненормальный тип.

В зависимости от типа и тяжести талассемии, физическое обследование может также помочь вашему врачу сделать диагноз. Например, сильно увеличенная селезенка может предложить вашему врачу, что у вас заболевание гемоглобином H.

РекламаРеклама

Лечение

Каковы варианты лечения талассемии?

Лечение талассемии зависит от типа и тяжести заболевания. Ваш врач даст вам курс лечения, который лучше всего подходит для вашего конкретного случая.

Некоторые из методов лечения включают:

переливание крови

трансплантация костного мозга

• лекарства и добавки
• возможная операция по удалению селезенки или желчного пузыря
• Ваш врач может дать вам указание не принимать витамины или добавки, содержащие железо. Это особенно актуально, если вам нужны переливания крови. Люди, которые получают переливание крови, получают дополнительное железо, от которого организм не может легко избавиться. Железо может накапливаться в тканях, что может быть смертельным.
• Если вы получаете переливание крови, вам также может потребоваться хелатная терапия. Это обычно включает в себя получение инъекции химического вещества, которое связывается с железом и другими тяжелыми металлами. Это помогает удалить лишнее железо из вашего тела.

Узнать больше: Трансфузионная терапия »

Реклама

Во время беременности

Как талассемия влияет на беременность?

Талассемия также вызывает различные проблемы, связанные с беременностью. Расстройство влияет на развитие репродуктивных органов. Из-за этого у женщин с талассемией могут возникать трудности с рождаемостью.

Чтобы обеспечить здоровье как вас, так и вашего ребенка, важно как можно раньше планировать заблаговременное планирование. Если вы хотите иметь ребенка, обсудите это с вашим врачом, чтобы убедиться, что вы в лучшем состоянии здоровья. Ваш уровень железа необходимо тщательно контролировать. Рассмотрены также существующие проблемы с основными органами.

Беременность несет следующие факторы риска у женщин с талассемией:

более высокий риск заражения

гестационный диабет

• проблемы с сердцем
• гипотиреоз или низкий уровень щитовидной железы
• увеличилось количество переливаний крови <999 > низкая плотность костной ткани
• РекламаРеклама
• Перспективы
• Каков долгосрочный прогноз талассемии?

Если у вас есть талассемия, ваш прогноз зависит от типа заболевания. Люди, у которых есть мягкие или незначительные формы талассемии, обычно могут привести к нормальной жизни.

В тяжелых случаях возможна сердечная недостаточность.

Ваш врач может предоставить вам больше информации о вашем прогнозе. Они также объяснят, как ваши методы лечения помогут улучшить вашу жизнь или увеличить продолжительность жизни.

Управление талассемией

Как вы справляетесь с талассемией?

Поскольку талассемия является генетическим заболеванием, нет способа предотвратить это.Тем не менее, есть способы, которыми вы можете управлять заболеванием, чтобы помочь предотвратить осложнения. В дополнение к вакцинам против гепатита и постоянному медицинскому обслуживанию, диета и физические упражнения также могут быть полезными.

Диета с низким содержанием жира, основанная на растении, является лучшим выбором для большинства людей, в том числе с талассемией. Тем не менее, вам может потребоваться ограничить продукты, богатые железом, если у вас уже есть высокий уровень железа в крови. Рыба и мясо богаты железом, поэтому вам может понадобиться ограничить их в вашем рационе. Вы также можете отказаться от обогащенных злаков, хлеба и соков. Они также содержат высокий уровень железа. Обязательно обсудите с вашим доктором какие-либо диетические изменения.

Вы можете обратиться к врачу за советами по тренировкам, если вы в настоящее время физически не активны. Умеренная тренировка интенсивности лучше, так как тяжелые упражнения могут ухудшить ваши симптомы. Прогулки и катание на велосипеде - примеры тренировок средней интенсивности. Плавание и йога - это другие варианты, и они также хороши для ваших суставов. Главное - найти то, что вам нравится, и продолжать двигаться.