Триплоидия | Определение и обучение пациентов

Что такое триплоидия?

Ключевые моменты

Triploidy - редкая хромосомная аномалия, в которой рождаются плоды с дополнительным набором хромосом в их клетках.
Беременные женщины, несущие плоды с триплоидным синдромом, могут иметь преэклампсию, приводящую к таким симптомам, как отек (отек) и гипертония.
Триплоидия не является наследственной и нет факторов риска.

Triploidy - редкая хромосомная аномалия, в которой рождаются плоды с дополнительным набором хромосом в их клетках.

Один набор хромосом имеет 23 хромосомы. Это называется гаплоидным множеством. Два набора, или 46 хромосом, называются диплоидным множеством. Три набора, или 69 хромосом, называются триплоидным множеством.

Типичные клетки имеют 46 хромосом, 23 из которых унаследованы от матери и 23 унаследованы от отца.

Триплоидия возникает, когда плод получает дополнительный набор хромосом от одного из родителей. Триплоидия - это смертельное заболевание. Плоды с аномалиями редко выживают до рождения. Многие из них спонтанно выкидываются в течение первого триместра. Другие мертворожденные до достижения полного срока. Несколько младенцев, которые выживают до термина, имеют множественные серьезные врожденные дефекты. Некоторые распространенные дефекты включают в себя:

замедление роста
дефекты сердца
дефекты нервной трубки, такие как spina bifida

Младенцы, рожденные с триплоидией, обычно не выживают более чем через несколько дней после родов.

Дети, рожденные с мозаикой триплоидии, обычно выживают в течение многих лет после рождения. Мозаичная триплоидия возникает, когда количество хромосом не одинаково в каждой клетке. Некоторые клетки имеют 46 хромосом, в то время как другие имеют 69 хромосом.

Трисомия

Трисомия - это состояние, подобное триплоидии. Это происходит, когда наиболее часто встречаются только некоторые пары хромосом (13 ^th , 18 ^th и 21 ^st хромосомы) получают дополнительную хромосому в каждой клетке, Наиболее распространенными типами трисомии являются:

трисомия 13 или синдром Патау
трисомия 18 или синдром Эдвардса
трисомия 21 или синдром Дауна

Эти дополнительные хромосомы также вызывают проблемы в физическом и умственное развитие. Тем не менее, большее число детей, рожденных с трисомией, живут во взрослую жизнь с долгосрочным, постоянным уходом.

Узнать больше: синдром Дауна »

РекламаРеклама

Причины

Что вызывает триплоидию?

Triploidy - результат дополнительного набора хромосом. Это может произойти, когда две спермы, удобряющие одно нормальное яйцо или диплоидная сперма, удобряют нормальное яйцо. Это также может произойти, когда нормальная сперма удобряет яйцо с дополнительным набором хромосом.

Два разных вида аномального оплодотворения могут вызвать триплоидию:

дигиновое оплодотворение , в котором мать предоставляет дополнительный набор хромосом. Обычно это происходит, когда у матери есть диплоидная яйцеклетка или яичная клетка, которая оплодотворяется одной спермой.
диандровое оплодотворение , в котором отец предоставляет дополнительный набор хромосом. Обычно это происходит, когда одна из диплоидных сперматозоидов отца (или две спермы в одно время, в процессе, известном как диспермия) оплодотворяет яйцеклетку.

Дигиновая беременность с большей вероятностью закончится, когда ребенок приблизится к полному сроку. Дианковые беременности чаще приводят к спонтанным выкидышам на ранних стадиях.

Частичная молярная беременность (или гидатидиформный моль) может вызывать триплоидию и является нежизнеспособной беременностью. Это может также вызвать множество осложнений, включая рак и повышенный риск возникновения другой молярной беременности.

Факторы риска

Кто подвержен риску триплоидии?

Триплоидия встречается у 1-3% всех концепций, по данным Национальной организации редких расстройств. Факторов риска нет. Это не чаще встречается у старших матерей, как у других хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна. Пары, которые испытывают одну беременность с триплоидией, не подвержены более высокому риску для нее при будущих беременностях. Triploidy также не является наследственным.

РекламаРекламаРеклама

Симптомы

Каковы симптомы триплоидии?

Беременные женщины, несущие плоды с триплоидным синдромом, могут иметь преэклампсию. Симптомы этого состояния включают:

альбуминурию или высокие уровни белкового альбумина в отеке
или отечность
гипертония

Физические эффекты Triploidy у плода зависят от того, пришли ли дополнительные хромосомы из отца или матери. Отечески унаследованные хромосомы могут вызывать небольшие головы и увеличенную заполненную кистой плаценту. Материнские наследственные хромосомы могут вызывать серьезные проблемы роста, увеличенную голову и небольшую плаценту без кист.

Младенцы с триплоидией, которые достигают полной стадии, часто имеют один или несколько врожденных дефектов после родов, в том числе:

расщелина губы и расщепление неба
дефекты сердца
аномалии конечностей, такие как палец и палец webbing
дефекты почек, такие как дефекты нервной трубки почки
, такие как расщелина позвоночника
глаза с широким набором

Диагностика

Диагностика триплоидии

Тест на хромосому (кариотип) единственный тест, который может подтвердить триплоидный диагноз. Этот тест подсчитывает количество хромосом в генах плода, чтобы определить наличие дополнительных хромосом.

Для выполнения этого теста врачу нужен образец ткани у плода. Поскольку плод и плацента происходят из одного и того же оплодотворенного яйца, врач может использовать образец плаценты для тестирования.

Амниоцентез также может быть использован для диагностики триплоидии. Врач извлекает амниотическую жидкость, а затем анализирует образец на наличие признаков аномальных хромосом.

Триплоидия может быть заподозрена пренатально или до рождения ребенка, если проводится скрининг-тест на сыворотку у матери и имеет определенные аномалии. Этот анализ крови, обычно выполняемый во время второго триместра беременности, не предназначен для определения состояния. Однако необычные результаты теста, такие как слишком много или слишком мало определенных белков в крови, могут предупредить акушера о потенциальных проблемах.Дополнительные тесты могут потребоваться, если тест на скрининг сыворотки имеет ненормальные результаты.

Triploidy также можно заподозрить во время ультразвука, который обычно проводится во время беременности, чтобы исследовать плод. Этот тест может помочь врачу посмотреть, есть ли у плода определенные анатомические аномалии.

РекламаРеклама

Лечение

Лечение триплоидии

Триплоидия не может лечиться или лечиться. Беременность, которая длится до рождения ребенка, редка. Если ребенок выживает, ребенок обычно получает паллиативную помощь. Лекарственное и хирургическое лечение не используются из-за смертельно опасного состояния.

Если врачи обнаруживают триплоидию, в то время как женщина беременна, она может прекратить беременность или переносить ее на срок или до момента спонтанного выкидыша. Если она решит нести ребенка на срок, ей следует внимательно следить за осложнениями, вызванными триплоидией, в том числе:

преэклампсия, которая может представлять угрозу для жизни
хориокарцинома, тип рака, редко вызываемый тканями, оставшимися от

Борьба с триплоидой

Потеря вашего ребенка в триплоидию может быть трудной, но вам не нужно противостоять этим чувствам в одиночку. Ищите группы поддержки, онлайн-форумы или дискуссионные группы, чтобы рассказать о своем опыте. Тысячи других женщин также столкнулись с ситуацией, подобной вашей, и искали помощь и поддержку в этих группах.

Проведение ребенка с триплоидией не увеличивает ваши шансы на другую подобную беременность, поэтому безопасно забеременеть другого ребенка, не беспокоясь о более высоком риске другого ребенка с триплоидой. Если вы решите иметь другого ребенка, продолжайте искать дородовой уход и тестирование, чтобы убедиться, что ваш ребенок получает лучший уход.

Triploidy является редким находок во время беременности, поэтому, хотя нет никаких оснований беспокоиться о возможности осложнения беременности этой ненормальностью, это также означает, что там не так много общего знания об этом состояние. Учитывая разрушительный характер триплоидии, многие из этих беременностей заканчиваются выкидышем на ранней стадии, но если такая беременность может прогрессировать до такой степени, что триплоидия будет найдена, ваша команда врачей, включая вашего акушера и, возможно, консультанта по генетике, будет хороший ресурс для вас, чтобы узнать больше информации и помочь справиться с этой сложной ситуацией.