Гемофилия: причины, симптомы и диагноз

Что такое гемофилия?

Гемофилия - наследственное расстройство кровотечения, в котором человеку не хватает или имеет низкий уровень определенных белков, называемых «факторами свертывания крови», и в результате кровь не сгущается должным образом. Это приводит к чрезмерному кровотечению. Есть 13 типов факторов свертывания крови, и они работают с тромбоцитами, чтобы помочь сгустку крови. Тромбоциты представляют собой небольшие клетки крови, которые образуются в вашем костном мозге. По данным Всемирной федерации гемофилии (WFH), с этим заболеванием рождается около 10 000 человек.

Люди с гемофилией легко кровоточат, и кровь затягивается дольше. Люди с гемофилией могут испытывать спонтанное или внутреннее кровотечение и часто имеют болезненные, опухшие суставы из-за кровотечения в суставы. Это редкое, но серьезное состояние может иметь опасные для жизни осложнения.

Три формы гемофилии - гемофилия A, B и C.

Гемофилия A является наиболее распространенным типом гемофилии, и она вызвана дефицитом фактора VIII. По данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), восемь из 10 человек с гемофилией имеют гемофилию A.

Гемофилия B, которая также называется рождественской болезнью, вызвана дефицитом фактора IX.

Гемофилия C - умеренная форма болезни, вызванная дефицитом фактора XI. Люди с этим редким типом гемофилии часто не испытывают спонтанного кровотечения. Геморрагия обычно возникает после травмы или операции.

Гемофилия - наследственное генетическое состояние. Это условие не излечимо, но его можно лечить, чтобы свести к минимуму симптомы и предотвратить будущие осложнения здоровья.

В крайне редких случаях гемофилия может развиваться после рождения. Это называется «приобретенная гемофилия. «Это тот случай у людей, чья иммунная система образует антитела, которые атакуют факторы VIII или IX.

РекламаРеклама

Признаки

Каковы симптомы гемофилии?

Степень ваших симптомов зависит от тяжести вашего дефицита фактора. Люди с умеренным дефицитом могут кровоточить в случае травмы. Люди с тяжелым дефицитом могут кровоточить без причины. Это называется «спонтанным кровотечением». «У детей с гемофилией эти симптомы могут возникать примерно в возрасте 2.

Спонтанное кровотечение может вызвать следующее:

• кровь в моче
• кровь в стуле
• глубокие синяки
• большие необъяснимые синяки
• чрезмерное кровотечение
• кровоточащие десны
• частые носовые кровотечения
• боль в суставах
• плотные суставы
• раздражительность (у детей)

Когда увидеть своего врача

Когда посмотреть Доктор

Следующие симптомы представляют собой неотложную медицинскую помощь. Вы должны получить лечение сразу же для любого из этих симптомов:

• сильная головная боль
• рвота повторно
• боль в шее
• размытое или удвоенное зрение
• экстренная сонливость
• непрерывное кровотечение из-за травмы <999 > Если вы беременны, важно, чтобы вы видели врача, если у вас возникли какие-либо из вышеуказанных симптомов.

РекламаРекламаРеклама

Причины

Что вызывает гемофилию?

Процесс в вашем теле, который известен как «коагуляционный каскад», обычно останавливает кровотечение. Тромбоны крови коагулируют или собираются вместе на месте раны, образуя сгусток. Затем факторы свертывания тела работают вместе, чтобы создать более постоянную пробку в ране. Низкий уровень этих факторов свертывания крови или их отсутствие приводит к продолжению кровотечения.

Гемофилия и генетика

Гемофилия является наследственным генетическим состоянием, то есть она передается через семьи. Это вызвано дефектом в гене, который определяет, как организм создает факторы VIII, IX или XI. Эти гены расположены на Х-хромосоме, что делает гемофилию Х-связанной рецессивной болезнью.

Каждый человек наследует две половые хромосомы от своих родителей. Женщины имеют две Х-хромосомы. У самцов есть одна Х и одна Y-хромосома.

Самцы наследуют Х-хромосому от их матери и Y-хромосомы от своего отца. Женщины получают Х-хромосому от каждого родителя. Поскольку генетический дефект, вызывающий гемофилию, расположен на Х-хромосоме, отцы не могут передать болезнь своим сыновьям. Это также означает, что если мужчина получает Х-хромосому с измененным геном от своей матери, у него будет гемофилия. Женщина с одной Х-хромосомой, которая имеет измененный ген, имеет 50-процентный шанс передать этот ген своим детям, мужчинам или женщинам.

Женщина, у которой есть измененный ген на одной из ее Х-хромосом, обычно называется «носителем». «Это означает, что она может передать болезнь своим детям, но у нее нет самой болезни. Это связано с тем, что у нее есть достаточные факторы свертывания из ее нормальной Х-хромосомы, чтобы избежать серьезных проблем с кровотечением. Однако женщины, у которых есть носители, часто имеют повышенный риск кровотечения.

Мужчины с Х-хромосомой, которая имеет измененный ген, могут передавать ее своим дочерям, делая их носителями. У женщины должен быть этот измененный ген на обеих ее Х-хромосомах, чтобы иметь гемофилию. Однако это очень редко.

Факторы риска для наследования гемофилии

Гемофилия А и В чаще встречаются у мужчин, чем у женщин из-за генетической передачи.

Гемофилия C - аутосомная унаследованная форма болезни, что означает, что она одинаково влияет на мужчин и женщин. Это связано с тем, что генетический дефект, вызывающий этот тип гемофилии, не связан с половыми хромосомами. По данным Индианы Гемофилии и Тромбоза центр, эта форма болезни чаще всего затрагивает людей еврейского происхождения ашкенази, но это может повлиять и на другие этнические группы. В Соединенных Штатах гемофилия C поражает примерно 1 из 100 000 человек.

Диагностика

Как диагностируется гемофилия?

Гемофилия диагностируется с помощью анализа крови. Ваш врач удалит небольшой образец крови из вашей вены и определит количество присутствующего фактора свертывания крови. Затем образец оценивается для определения тяжести дефицита фактора:

Мягкая гемофилия указывается фактором свертывания в плазме, который составляет от 5 до 40 процентов.

• Умеренная гемофилия указывается фактором свертывания в плазме, который составляет от 1 до 5 процентов.
• Тяжелая гемофилия указывается фактором свертывания в плазме менее 1 процента.
• РекламаРекламировать

Осложнения

Каковы осложнения, связанные с гемофилией?

Осложнения гемофилии включают:

повреждение суставов от повторяющегося кровотечения

• глубокое внутреннее кровотечение
• неврологические симптомы от кровотечения в головном мозге
• . Вы также подвергаетесь повышенному риску развития инфекций, таких как гепатит, когда вы получаете донорскую кровь.

Реклама

Лечение

Как лечится гемофилия?

Ваш врач может лечить гемофилию А с гормоном рецепта. Этот гормон называется десмопрессин, который они могут давать в виде инъекции в вашу вену. Это лекарство работает, стимулируя факторы, ответственные за процесс свертывания крови.

Ваш врач может лечить гемофилию B, вливая кровь с факторами свертывания донора. Иногда факторы могут быть даны в синтетической форме. Они называются «рекомбинантными факторами свертывания крови». «

Ваш врач может лечить гемофилию С, используя плазменную инфузию. Вливание помогает прекратить кровотечение. Недостаточный фактор, ответственный за гемофилию C, доступен только в качестве лекарственного средства в Европе.

Вы также можете обратиться к физиотерапии для реабилитации, если ваши суставы повреждены гемофилией.

РекламаРеклама

Предотвращение

Предотвращение гемофилии

Гемофилия - это состояние, которое передается от матери ребенку. Когда вы беременны, нет никакого способа узнать, есть ли у вашего ребенка состояние. Однако, если ваши яйца оплодотворяются в клинике, используя оплодотворение in vitro, их можно проверить на состояние. Тогда имплантируются только яйца без гемофилии. Предконцепция и пренатальное консультирование также могут помочь вам понять ваш риск иметь ребенка с гемофилией.