Синдром трисмуса-псевдокамптодактилия | Определение и обучение пациентов

Оглавление:

Что такое синдром трисмуса-псевдокамптодактилия?

Trismus-pseudocamptodactyly синдром (TPS) - редкое мышечное расстройство, которое поражает рот, руки и ноги. Синдром также известен как синдром голландско-Кеннеди и синдром Хехта. Узнайте больше об этом синдроме.

AdvertisementAdvertisement

Симптомы

Каковы симптомы TPS?

Симптомы TPS варьируются от одного человека к другому. Это вызывает сокращение мышц и сухожилий. Наиболее распространенным симптомом является ограниченная подвижность рта, что может вызвать проблемы с жеванием. Другие симптомы могут включать:

ограниченное движение рук или ног
сжатые кулаки
нога клуба
аномалии ног и рук

Причины

Что вызывает TPS?

TPS - наследственное заболевание. Мутация гена MYH8 вызывает TPS. Это аутосомно-доминантная. Это означает, что человек может наследовать ненормальный ген только от одного родителя. Единственным известным фактором риска для этого состояния является семейная история TPS.

рекламаРеклама

Диагностика

Как диагностируется TPS?

Врач обычно может диагностировать ТПС при рождении. Это требует полного физического осмотра. Врач также рассмотрит историю болезни семьи, поскольку TPS является унаследованным синдромом. Знаки TPS начинают проявляться в младенчестве.

Лечение

Как лечится TPS?

Отсутствует лечение TPS. Тем не менее, вы можете провести хирургическое вмешательство, чтобы облегчить некоторые симптомы TPS. Врачи также часто предлагают физическую и профессиональную терапию для людей с ТПС, у которых проблемы с ходьбой или у которых есть проблемы с ловкостью.