Что такое синдром мозаики 8?

Что такое трисомия 8 мозаицизма?

Синдром мозаичности трисомы 8 (T8mS) - это состояние, которое влияет на хромосомы человека. В частности, люди с T8mS имеют три полные копии (вместо типичных двух) хромосомы 8 в своих клетках. Дополнительная хромосома 8 появляется в некоторых клетках, но не у всех. Симптомы этого синдрома значительно различаются: от необнаруживаемых до, в некоторых случаях, тяжелых. Состояние иногда называют синдромом Варкани 2.

T8mS - редкое расстройство, поражающее мужчин чаще, чем женщин в соотношении 4 к 1. Считается, что T8mS происходит по одной из каждых 25 000-50 000 беременностей. Шансы иметь более одной беременности T8mS крайне низки.

РекламаРеклама

Причины

Что вызывает мозолизм трисомы 8?

T8mS вызвано проблемой между спермой и яйцом, в которой некоторые клетки не делятся должным образом. Клетки не делятся одновременно, и в результате хромосомы не распределяются должным образом. Этот процесс называется «недиффузионным». «В зависимости от того, когда не дизъюнкция происходит во время развития ребенка, органы и ткани, подверженные воздействию дополнительных хромосом, могут различаться. Обычно это случайное явление, но иногда оно наследственно.

Симптомы

Симптомы трисомии 8 мозаицизма

Симптомы T8mS сильно различаются. У некоторых детей, родившихся с T8mS, есть серьезные, очень заметные физические симптомы, в то время как у других нет видимых симптомов. Возможные симптомы включают:

длинная, чем средняя голова
широкая, глубокие глаза
толстые губы
большой лоб
узкие плечи
длинный торс
узкий таз
глубокие складки на руках и ногах
проблемы с небом или ртом
совместные проблемы и жесткость
проблемы с позвоночником, такие как сколиоз
проблемы с почками
проблемы с сердцем
нарушения костной и структурной
слаборазвитые гениталии
отсутствие интеллектуального развития
экстремальный рост (очень короткий или очень высокий)

T8mS не всегда влияет на интеллектуальное развитие. Интеллектуальное развитие во многом будет зависеть от состояния здоровья ребенка на ключевых этапах развития. Другие симптомы T8mS могут привести к тому, что у ребенка появятся речи или задержки обучения. Но эти задержки являются результатом физических ограничений ребенка, а не их умственных способностей. Часто дети с T8mS «догоняют» своих сверстников в речи и обучении. Бывают случаи, когда люди с T8mS, по-видимому, не имеют интеллектуальных нарушений вообще.

РекламаРекламаРеклама

Диагностика

Диагностика трисомии 8 мозаицизма

Это состояние часто не диагностируется, потому что не может быть обнаруженных симптомов. В случаях, когда T8mS подозревается у младенца или взрослого, врач может взять образец крови или кожи и провести анализ клеток.Этот тест не определяет тяжесть симптомов. Вместо этого он просто указывает, присутствует ли T8mS.

В большинстве случаев врач диагностирует T8mS во время беременности или раннего детства. В настоящее время анализы крови, которые женщины могут принимать во время беременности, чтобы определить, может ли ребенок, которого они несут, иметь T8mS. Если врач замечает, что ребенок измеряет маленький, он имеет только одну артерию в пуповине или показывает другие признаки, указывающие на трисомию, они предписывают больше испытаний для ребенка.

Другие виды трисомии включают синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Все эти синдромы являются результатом дополнительных хромосом в ДНК человека, но симптомы каждого из них сильно различаются.

Узнать больше: Triploidy »

Лечение

Лечение трисомии 8 мозаицизма

Нет лечения для T8mS, но некоторые симптомы состояния могут лечиться. Лечение будет варьироваться в зависимости от симптомов и тяжести. Симптомы без связанных со здоровьем проблем, таких как деформации лица, могут быть трудно поддаются лечению и могут потребовать хирургического вмешательства. В некоторых случаях рекомендуется также операция на сердце. Хирург часто может исправить проблемы с небом. Это поможет решить любую задержку или ухудшение речи.

РекламаРеклама

Прогноз

Прогноз мозаичности трисомы 8

Если у большинства или всех клеток есть дополнительная хромосома, состояние известно как полная или полная трисомия 8. Полная трисомия 8 является фатальной, что часто приводит к выкидышу в первый триместр беременности.

Люди с только некоторыми затронутыми клетками могут жить нормальными сроками жизни, если другие осложнения от расстройства не развиваются.

Осложнения

Трисомия 8 осложнения мозаики

Люди с T8mS более склонны к развитию опухолей Вильмса, рак почки, обнаруженный у детей. Существует также повышенный потенциал для развития миелодисплазий, которые являются состояниями костного мозга. Миелоидная лейкемия, форма рака, которая поражает миелоидную ткань, также является возможным осложнением.

Необходимо провести дополнительные исследования для выявления осложнений, которые могут возникнуть у T8mS. Результат является надеждой для многих детей, которые рождаются с этим синдромом. Тем не менее, нет окончательного метода лечения и нет возможности исправить хромосомную аномалию.