Туберкулезный склероз: симптомы, диагноз и лечение

Что такое скуловой склероз?

Основные моменты

TS - это редкое генетическое состояние, которое вызывает рост неопухолевых опухолей в вашем мозге, коже и других жизненно важных органах.
В США насчитывается около 50 000 случаев ТС.
Там нет известного лечения TS, но лечение нацелено на отдельные симптомы.

Туберкулезный склероз (TS) или комплекс клубневого склероза (TSC) - это редкое генетическое состояние, которое приводит к развитию неопухольных или доброкачественных опухолей в вашем мозгу, других жизненно важных органах и коже.

Склероз означает «затвердение ткани», а клубни - корнеобразные.

TS можно наследовать или вызвать спонтанную мутацию гена. У некоторых людей есть только мягкие симптомы, в то время как другие испытывают:

задержка развития
аутизм
умственная нетрудоспособность
изъятия
опухоли
аномалии кожи

Это расстройство может присутствовать при рождении, но симптомы сначала могут быть легкими, а годы должны развиваться полностью.

Нет никакого известного лечения для TS, но большинство людей может рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Лечение нацелено на отдельные симптомы, и рекомендуется тщательный мониторинг вашим доктором.

РекламаРеклама

Распространенность

Насколько распространен склероз?

Приблизительно 1 миллион человек были диагностированы с TS по всему миру, и, согласно Альянсу Туберного склероза (TSA), в Соединенных Штатах насчитывается около 50 000 случаев. Состояние очень трудно распознать и диагностировать, поэтому фактическое количество случаев может быть выше.

В TSA также сообщается, что примерно одна треть случаев наследуется, а две трети, как считается, происходят от спонтанной генетической мутации. Если у одного родителя есть TS, у его ребенка 50% вероятность его наследования.

Генетика

Генетика туберного склероза

Ученые определили два гена, называемых TSC1 и TSC2. Эти гены могут вызвать ТС, но только одно из них может привести к заболеванию. Исследователи работают над тем, чтобы выяснить, что делает каждый из этих генов и как они влияют на ТС, но они считают, что гены подавляют рост опухоли и имеют важное значение для развития эмбриона кожи и мозга.

Родитель с умеренным случаем TS может даже не знать об этом состоянии до тех пор, пока не будет диагностирован его ребенок. Две трети случаев TS являются результатом спонтанной мутации, при этом ни один из родителей, проходящих по генам, не является. Причиной этой мутации является тайна, и нет никакого известного способа предотвратить ее.

Диагноз TS может быть подтвержден генетическими испытаниями. При рассмотрении генетического тестирования для планирования семьи важно помнить, что только одна треть случаев TS наследуется. Если у вас есть семейная история TS, можно получить генетическое тестирование, чтобы увидеть, не переносите ли вы ген.

РекламаРекламаРекламировать

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы туберкулеза склероза

Существует широкий спектр симптомов TS, которые сильно различаются от одного человека к другому. Очень мягкие случаи могут представлять мало, если таковые имеются, симптомы, а в других случаях люди обладают различными интеллектуальными и физическими недостатками.

Симптомы ТС могут включать в себя:

задержки развития
изъятия
умственные недостатки
аномальный сердечный ритм
нераковые опухоли головного мозга
отложения кальция в мозге
нераспущенные опухоли почек или сердца
рост вокруг или под ногтями и ногтями на ногах
рост на сетчатке или бледные пятна на глазу
рост на деснах или язык
ямы с зубами
области кожа, которая уменьшила пигмент
красные пятна кожи на лице
подняла кожу с текстурой, как апельсиновая корка, которая обычно находится на спине

Диагностика

Диагностика туберного склероза

TS диагностируется с помощью генетического тестирования или серии тестов, который включает в себя:

МРТ головного мозга
компьютерная томография головы
электрокардиограмма
эхокардиограмма
ультразвук почки
глаз экзамен
, смотрящий на вашу кожу под лампой Вуда, которая испускает ультрафиолетовое излучение

Приступы или замедленное развитие часто являются первым признаком TS. Существует широкий спектр симптомов, связанных с этим состоянием, и для точного диагноза потребуется компьютерная томография и МРТ вместе с полным клиническим экзаменом.

РекламаРеклама

Опухоли

Опухоли от туберного склероза

Опухоли из ТС не являются раковыми, но они могут стать очень опасными, если их не лечить.

Опухоли головного мозга могут блокировать поток мозговой спинальной жидкости.
Сердечные опухоли могут вызывать проблемы при рождении, блокируя кровоток или вызывая нерегулярное сердцебиение. Эти опухоли обычно большие при рождении, но обычно становятся меньше по мере того, как возраст ваших детей.
Большие опухоли могут помешать нормальной функции почек и привести к почечной недостаточности.
Если опухоли в глазах растут слишком сильно, они могут блокировать сетчатку, вызывая потерю зрения или слепоту.

Лечение

Варианты лечения туберного склероза

Поскольку симптомы могут варьироваться настолько, нет универсального лечения ТС, и лечение запланировано для каждого человека. План лечения должен быть адаптирован для удовлетворения ваших потребностей по мере развития симптомов. Ваш врач будет проводить регулярные экзамены и следить за вами на протяжении всей вашей жизни. Мониторинг также должен включать регулярные ультразвуковые исследования почек для проверки на наличие опухолей.

Вот некоторые методы лечения конкретных симптомов:

Приступы

Приступы очень распространены среди людей с ТС. Они могут повлиять на качество вашей жизни. Лекарства иногда могут конфисковывать судороги. Если у вас слишком много приступов, мозговая хирургия может быть вариантом.

Умственная инвалидность и отставание в развитии

Для тех, у кого есть проблемы с умственными и проблемами развития, используются следующие методы:

специальные образовательные программы
поведенческая терапия
профессиональная терапия
медикаменты

Рост на коже

Ваш врач может использовать лазер для удаления небольших ростков на коже и улучшения внешнего вида вашей кожи.

Опухоли

Хирургия может быть выполнена для удаления опухолей и улучшения функции жизненно важных органов.

В апреле 2012 года Управление по контролю за продуктами и лекарствами США предоставило ускоренное одобрение на использование препарата, называемого everolimus. Этот препарат можно использовать у взрослых с TS, у которых есть доброкачественные опухоли почек. Поскольку медицинское обслуживание продолжает развиваться, лечение симптомов TS также улучшается. Исследования продолжаются. В настоящее время нет лекарств.

РекламаРеклама

Перспективы

Что такое долгосрочный прогноз для людей с многоплодным склерозом?

Если ваш ребенок проявляет признаки задержки развития, поведенческих проблем или умственных нарушений, раннее вмешательство может значительно улучшить их способность функционировать.

Серьезные осложнения от ТС включают неконтролируемые судороги и опухоли головного мозга, почек и сердца. Если эти осложнения не лечатся, они могут привести к преждевременной смерти.

Люди с диагнозом TS должны найти врача, который понимает, как контролировать и лечить их состояние. Потому что симптомы меняются так сильно в каждом человеке, так же как и долгосрочные перспективы.

Нет никакого известного лечения TS, но вы можете рассчитывать на нормальную продолжительность жизни, если у вас хорошая медицинская помощь.