Пароксизмальная ночная гемоглобинурия и ваши кровяные клетки

Что такое пароксизмальная ночная гемоглобинурия (PNH)?

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (PNH) - редкое расстройство, которое заставляет красные кровяные клетки разрушаться раньше, чем они должны. Это раннее разрушение может привести к симптомам и осложнениям, которые варьируются от минимальных, например, от обесцвечивания мочи до серьезных, таких как лейкемия и инсульт. Известных факторов риска для PNH нет. Это условие включает ген PIGA, но это не болезнь, которую вы можете унаследовать от своих родителей. Болезнь приобретается через генетические мутации, которые происходят на протяжении всей вашей жизни.

PNH возникает, когда мутации приводят к потере гена PIGA. Мутации происходят в так называемых «гемопоэтических стволовых клетках». «Это клетки вашего костного мозга, которые приводят к образованию клеток крови. Если вы создали мутацию, вы создадите ненормальные клетки крови.

Потеря гена PIGA означает, что у вас нет защитного слоя белка снаружи ваших эритроцитов.

В нормальных клетках этот слой белка сигнализирует вашей иммунной системе, что эритроциты не чужды и не должны быть уничтожены. Когда вам не хватает этих белков, ваша иммунная система разрывает ваши красные кровяные клетки. Если у вас есть PNH, у вас может быть меньше тромбоцитов крови, которые отвечают за свертывание крови. Вероятно, ваши тромбоциты будут нарушены.

AdvertisementAdvertisement

Симптомы

Каковы симптомы пароксизмальной ночной гемоглобинурии?

Первичный симптом PNH - это обесцвеченная моча. Преждевременно разрушенные эритроциты приводят к высвобождению гемоглобина в вашу мочу. Гемоглобин - это то, что делает вашу кровь красной. Обычно вы можете увидеть обесцвечивание ночью или рано утром, после того, как моча накопилась в вашем мочевом пузыре. Однако некоторые люди с PNH не будут обесцвечивать. Гемоглобин может присутствовать в вашей моче на уровнях, которые не видны, просто глядя на мочу.

Другие симптомы наличия PNH включают:

• боль в спине
• головная боль
• одышка
• боль в животе
• легко синяки

Очень серьезное возможное осложнение PNH - это образование сгустки крови. Ваши тромбоциты участвуют в свертывании крови, и PNH может уменьшать или ухудшать ваши тромбоциты. Симптомы PNH могут широко варьироваться от одного человека к другому. Некоторые люди будут иметь очень мягкие симптомы, в то время как другие могут испытывать серьезные и опасные для жизни осложнения.

Реклама

Диагностика

Как диагностируется пароксизмальная ночная гемоглобинурия?

Чтобы диагностировать PNH, ваш врач рассмотрит ваши симптомы. Изменение цвета мочи, необъяснимых сгустков крови и анемии являются основными признаками.Вероятно, вам понадобится больше тестов, чтобы подтвердить наличие заболевания.

Существует несколько тестов, которые могут подтвердить заболевание, но лучший текущий тест - это проточный цитометрический анализ эритроцитов. Тест очень чувствителен и может обнаружить отсутствие белкового слоя на эритроцитах. Чтобы пройти тест, вам просто нужно иметь небольшой образец крови.

РекламаРеклама

Лечение

Каковы варианты лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии?

Варианты лечения PNH варьируются в зависимости от симптомов, которые вы испытываете, и их серьезности. Для большинства людей лечение симптомов может успешно управлять PNH. Лекарства, которые лечат анемию, минимизируют распад клеток крови и уменьшают риск образования сгустка крови. Для увеличения количества эритроцитов может потребоваться переливание крови.

Вы можете потребовать, чтобы стероиды подавляли вашу иммунную систему как часть управления болезнями. В этом случае ваш врач может рекомендовать вакцины, чтобы держать вас в безопасности от инфекций. Вам также может потребоваться переливание крови, чтобы поддерживать нормальные уровни в крови.

Лекарство под названием eculizumab может быть очень эффективным у некоторых пациентов. Он останавливает распад эритроцитов и может заменить необходимость переливания крови.

Реклама

Осложнения

Какие осложнения связаны с пароксизмальной ночной гемоглобинурией?

Отсутствие гена PIGA может привести к множеству болезней и осложнений, которые варьируются от незначительных до опасных для жизни.

Анемия

Анемия возникает, когда у вас слишком мало эритроцитов. Это очень часто встречается с PNH. Могут быть разные причины, но в случае PNH это происходит из-за преждевременного разрушения клеток крови. Симптомы включают:

• усталость
• слабость
• головные боли
• легкомысленность
• бледная кожа
• одышка

Острый миелоидный лейкоз

Менее часто PNH может приводить к острой миелоидной лейкемии, Симптомы включают:

• кровоточащие десны
• синяки
• лихорадка
• одышка
• потеря веса
• кожная сыпь
• боль в костях
• усталость

тромбоз

Наиболее серьезным осложнением, хотя и не столь распространенным, как анемия, является образование сгустков крови. Это осложнение известно как тромбоз. Сгустки вызывают боль и болезненность, когда они образуются в организме. Они также могут двигаться по всему телу. Сгустки крови в легких, головном мозге или вблизи сердца могут привести к инсульту и смерти.

РекламаРеклама

Outlook

Что такое долгосрочный Outlook?

Перспектива для кого-то с ПНЖ варьируется в зависимости от тяжести заболевания. В очень немногих случаях аномальные клетки крови со временем уменьшатся. В большинстве случаев, однако, лечение необходимо для лечения болезни. Большинство людей живут 10 лет и более после первоначального диагноза.