MTHFR Беременность: что это значит?

Обзор

Каждый человеческий организм имеет ген 5-метилтетрагидрофолат, также известный как MTHFR.

MTHFR - это ген, который отвечает за распад фолиевой кислоты, которая создает фолаты. Медицинские расстройства могут возникать без достаточного количества фолата или с неисправным геном MTHFR.

Во время беременности женщины, которые испытывают положительный результат на мутированный ген MTHFR, могут иметь более высокий риск выкидышей, преэклампсии или ребенка, родившегося с врожденными дефектами, таких как расщепление позвоночника.

Вот что вам нужно знать о тестировании этого гена и о том, как это может повлиять на вашу беременность.

РекламаРеклама

О MTHFR

Что делает ген MTHFR?

MTHFR обрабатывает распад витаминной фолиевой кислоты, приводя к повышенным уровням гомоцистеина. Гомоцистеин - это химическое вещество, полученное из аминокислоты в наших телах, когда фолиевая кислота разрушается. Если фолиевая кислота не разрушается, она блокирует способность организма иметь достаточное количество фолата. Гипергомоцистеинемия является условием, при котором уровни гомоцистина повышаются. Гипергомоцистеинемия часто наблюдается у пациентов с положительным MTHFR из-за мутированного гена. Высокий уровень гомоцистина, особенно при низких уровнях фолиевой кислоты, может привести к осложнениям беременности, которые включают:

выкидыш
преэклампсия
врожденные дефекты

Два наиболее распространенных гена, протестированных в тесте MTHFR, - C677T и A1298C. Если испытуемый имеет два гена C677T или C6771 и один A1298C, в тесте часто наблюдаются повышенные уровни гомоцистеина. Но два гена A1298C обычно не связаны с повышенными уровнями гомоцистеина. Возможно иметь отрицательный тест гена MTHFR и иметь высокий уровень гомоцистеина.

Фолат ответственен за:

создание ДНК
для восстановления ДНК
, продуцирующей эритроциты (эритроциты)

Когда ген MTHFR терпит неудачу, фолиевая кислота не разрушается, Это известно как мутированный ген MTHFR. Нередко есть мутированный ген - до 20 процентов населения.

Факторы риска

Факторы риска для положительного гена MTHFR

Положительный ген MTHFR передается от родителей к ребенку. Ничто не заставляет вас иметь мутированный ген MTHFR; это просто передается вам от вашей матери и отца.

Вы можете быть в опасности, если бы у вас было:

рецидивирующие потери при беременности
младенец с дефектом нервной трубки, подобным расщелине позвоночника или анафефалией
история преэклампсии

РекламаРекламаРекламировать

Осложнения

Каковы осложнения мутаций MTHFR?

Существуют различные типы мутаций, которые могут произойти с этим геном. Некоторые из них могут влиять на беременность больше, чем другие. Мутации могут также влиять на другие телесные системы, такие как сердце. Нет никаких научных доказательств того, что мутации гена MTHFR вызывают периодическую потерю беременности, но женщины, которые имели множественные потери, часто испытывают положительный результат на мутацию гена MTHFR.

Беременные женщины, у которых есть положительный мутантный ген MTHFR, могут иметь осложнения во время беременности. Они могут включать:

Spina bifida: Врожденный дефект, когда спинной мозг торчит из спины ребенка, создавая повреждение нерва. В зависимости от тяжести расщепления позвоночника у некоторых детей нормальная жизнь, в то время как другие нуждаются в очной форме.
Anencephaly: серьезный врожденный дефект, когда ребенок рождается без частей своего мозга или черепа. Большинство детей не живут за одну неделю жизни.
Преэклампсия: состояние, связанное с высоким кровяным давлением во время беременности.

Тестирование

Тестирование для MTHFR

Это не стандартный протокол для проверки каждой беременной женщины на наличие мутированного гена MTHFR. Это может быть очень дорогостоящим, и страхование не всегда покрывает его. Но если у вас были множественные выкидыши, у вас есть семейная история гена MTHFR или генетические проблемы с другой беременностью, ваш врач может заказать этот тест. Результаты обычно доступны в течение одной-двух недель.

РекламаРеклама

Лечение

Положительные мутированные варианты лечения гена MTHFR

Лечение положительного нарушения функции MTHFR по-прежнему изучается, но многие врачи назначают терапию для предотвращения свертывания крови или повышения уровня фолиевой кислоты.

Ваш врач может порекомендовать следующие варианты.

Инъекции Lovenox или гепарина: Эти инъекции могут помочь предотвратить образование тромбов между развивающейся плацентой и стенкой матки. Женщины, назначавшие это лечение, часто начинают рано во время беременности. Но необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как долго женщины должны продолжать инъекции.

Ежедневный аспирин (81 мг): Это также помогает в образовании сгустка крови, но нет никаких научных доказательств того, что это эффективное лечение.

Дополнительная фолиевая кислота: ваш пренатальный витамин может обеспечить всю фолиевую кислоту, необходимую вашему организму. Но ваш врач может посоветовать вам взять дополнительную фолиевую кислоту.

Ваш врач может назначить пренатальный витамин с L-метилфолятом вместо фолиевой кислоты, поскольку некоторые исследования показали, что L-метилфолат может снизить риск развития анемии у женщин с геном MTHFR.

Еда на вынос

Вынос

Скрининг для MTHFR не рекомендуется для каждой беременной женщины. У многих женщин наблюдается нормальная беременность, даже если они испытывают положительный результат на ген. Но вам может потребоваться пройти тестирование, если у вас родился ребенок, родившийся с дефектами нервной трубки, или у вас было несколько выкидышей. Поговорите со своим врачом о своих проблемах.