Первая мышечная дистрофия: это работает?
Оглавление:
Во-первых, хорошие новости.
Федеральные регуляторы дали ОК для первого препарата для лечения формы мышечной дистрофии.
РекламаРекламаПлохая новость.
Исследователи не совсем уверены, если они будут эффективными.
На фоне этой разногласия Администрация США по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) на этой неделе одобрила первый препарат для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD).
Реклама. Когда я начал эту работу, было много скептицизма. Стив Уилтон, Университет МердокаРешение приходит после нескольких месяцев дебатов об эффективности препарата Exondys 51.
В апреле консультативный комитет FDA пришел к выводу, что не было достаточных убедительных доказательств того, что препарат эффективен в лечения МДД.
Члены комитета ранее утверждали, что фармацевтическая компания Sarepta Therapeutics не предоставила достаточного количества доказательств в своем клиническом исследовании всего 12 пациентов.
Теперь Exondys 51 получил ускоренное одобрение FDA, при условии, что Sarepta на базе штата Массачусетс проводит более широкое подтверждение клинических испытаний.
«При редких заболеваниях разработка новых лекарств особенно сложна из-за небольшого числа людей, затронутых каждой болезнью, и отсутствия медицинского понимания многих заболеваний», - говорит д-р Джанет Вудкок, директор Центр по оценке лекарств и исследованиям FDA в заявлении.
«Ускоренное одобрение делает этот препарат доступным для пациентов на основе исходных данных, но мы с нетерпением ждем возможности узнать больше об эффективности этого препарата через подтверждающее клиническое испытание, которое компания должна провести после утверждения», - сказала она.
Подробнее: Получить факты о мышечных дистрофиях »
РекламаРекламаСмертельная болезнь в основном поражает мальчиков
МДД - это генетическое заболевание, характеризующееся мышечной слабостью и дегенерацией.
Это самая распространенная детская форма мышечной дистрофии, и симптомы обычно появляются между 3 и 5 годами.
Заболевание вызвано отсутствием дистрофина, белка, который помогает сохранить мускулы нетронутыми. МДД в первую очередь затрагивает мальчиков, но в редких случаях девочки также могут быть затронуты. Болезнь поражает одного из каждых 3, 600 мальчиков во всем мире.
РекламаСо временем люди с МДД страдают от мышечной слабости, начиная с их бедер, области таза, бедер и плеч. По мере развития болезни мышцы рук, ног и туловища также страдают.
Многим пациентам требуется кресло-коляска по ранним подросткам. По мере того как болезнь ухудшается, может возникнуть угрожающее жизни сердце и респираторные состояния.
РекламаРекламаОжидаемая продолжительность жизни для МДД варьируется, как и тяжесть заболевания.Но большинство пациентов умирают в возрасте от 20 до 30 лет.
Подробнее: Получите факты о мышечной дистрофии Дюшенна »
Два десятилетия исследований
Exondys 51 - первый препарат на рынке в Соединенных Штатах для лечения МДД. Это происходит после десятилетий исследований.
Реклама«Это результат ассоциации мышечной дистрофии, о которой мечтали 25 лет назад, когда она впервые инвестировала в прорывные исследования, которые привели к развитию eteplirsen (Exondys 51)», - сказал Стивен М. Деркс, В заявлении президента и главного исполнительного директора Ассоциации мышечной дистрофии (MDA).
Два десятилетия назад MDA начала финансировать работу исследователя Стива Уилтона, доктора философии, основателя кафедры молекулярной терапии в Университете Мердока в Перте, Австралия.
РекламаРекламаРабота Уилтона фокусируется на пропуске экзонов, что привело к разработке Exondys 51.
Для наших семей варианты терапии не скоро придут. Доктор Валери Квик, Ассоциация мышечной дистрофии«Когда я начал эту работу, был очень скептицизм, - сказал Уилтон Healthline. «Я не был уверен, как это сработает, и было важно сделать правильные эксперименты, чтобы показать, что прохождение экзона было жизнеспособной терапией. «
Уилтон объяснил, что наши гены состоят из блоков кодирования (экзонов), разделенных некодирующими блоками (интронами).
Во время экспрессии генов интроны удаляются, а экзоны сплайсируются вместе, чтобы превратить генное сообщение в белок. Этот белок действует как поглотитель молекулярного шока, обеспечивая прочность и стабильность мышечных волокон.
Для тех, у кого есть МДД, во время этого процесса возникает «орфографическая ошибка», которая создает нефункциональный белок. Препарат, созданный Уилтоном, действует как «белый», который покрывает эту орфографическую ошибку.
«Exondys 51 действует как генетический патч для маскировки экзона, связанного с орфографической ошибкой, так что он пропускается и может быть переведен в более короткий, но функциональный амортизатор», - пояснил Уилтон.
Он надеется, что эта экзонизирующая терапия также откроет путь для лечения других расстройств генов.
Подробнее: Знаменитости помогают, но также наносят ущерб кампаниям, связанным со здоровьем »
Критика и похвала
Утверждение принесло приветствия родителям детей с МДД, но это также вызвало вражду в FDA и научную сообществом, согласно статье в журнале Forbes.
Несколько членов консультативного комитета FDA расстроили свое голосование от 7 до 6 в апреле, рекомендуя, чтобы препарат не был одобрен, был отменен высокопоставленными чиновниками, сообщает статья Forbes.
Некоторые члены комитета обжаловали одобрение, но решение было поддержано.
Некоторые ученые, которые говорили с Forbes, также критиковали клиническое испытание, в котором участвовали 12 мальчиков. Они сказали, что размер выборки слишком мал, и контрольной группы на основе плацебо не было.
Кроме того, в статье отмечается, что Sarepta, как сообщается, планирует взимать 300 000 долларов США за пациента в год за новый препарат.
Тем не менее, одобрение препарата восхваляется как решающий момент для тех, кто пострадал от МДД.
«Exondys 51 представляет собой кульминацию многолетней работы во всей нашей организации и сообществе Дюшенна для решения критической неудовлетворенной потребности, принося это новое лекарство пациентам», - сказал д-р Эдвард Кай, главный медицинский работник Сарепта, в пресс-релиз.
Хотя клиническая выгода (как пациент чувствует или функционирует или выживает) для людей с МДД на Exondys 51 еще не установлена, FDA предоставила условное обозначение Exondys 51.
Это ускоряет обзор препаратов, предназначенных для лечения серьезных состояний, и демонстрирует потенциал для решения неудовлетворенной медицинской необходимости.
В заявлении FDA заявила, что «при принятии этого решения FDA рассмотрела потенциальные риски, связанные с наркотиком, опасный для жизни и изнурительный характер болезни для этих детей, а также отсутствие доступной терапии. «
« Для наших семей варианты терапии не скоро придут, - сказал доктор Валери Квик, главный медицинский и научный сотрудник MDA.
«MDA стремится к тому, чтобы это лечение попало в руки тех, кому это может помочь», - добавила она. «Мы полностью ожидаем, что это ускоренное одобрение станет вдохновением и катализатором для новых инноваций и последующего финансирования развития лекарственного средства во всем мире. «
