Loeys-Dietz Syndrome: Ожидаемая продолжительность жизни, симптомы и во время беременности

Обзор

Синдром Loeys-Dietz - это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань. Соединительная ткань важна для обеспечения прочности и гибкости костей, связок, мышц и кровеносных сосудов.

Синдром Loeys-Dietz был впервые описан в 2005 году. Его особенности сходны с синдромом Марфана и синдромом Элерса-Данлоса, но синдром Loeys-Dietz вызван различными генетическими мутациями. Нарушения соединительной ткани могут влиять на все тело, включая скелетную систему, кожу, сердце, глаза и иммунную систему.

Люди с синдромом Лойеса-Дитца имеют уникальные черты лица, такие как широко расставленные глаза, отверстие в крыше во рту (расщелиное небо) и глаза, которые не указывают в одном направлении (косоглазие), но нет двух человек с расстройством.

РекламаРеклама

Типы

Существует пять типов синдрома Лойеса-Дица, обозначенных I до V. Тип зависит от того, какая генетическая мутация несет ответственность за причинение беспорядка:

Тип I вызван трансформацией фактора роста бета-рецептора 1 (TGFBR1) мутаций гена
Тип II вызван трансформацией бета-рецептора фактора роста 2 (TGFBR2) мутации гена
Тип III вызван матери против декапентаплегического гомолога 3 (SMAD3) мутаций гена
Тип IV вызван трансформирующий фактор роста бета 2-лиганд (TGFB2) мутации гена
Тип V вызван трансформацией фактора роста β 3 -лиганда (TGFB3) мутаций гена

Поскольку Loeys-Dietz по-прежнему является относительно новым заболеванием, ученые все еще изучают различия в клинических особенностях между пятью типами.

Затронутые области тела

В каких областях тела влияет синдром Лойеса-Дитца?

Как расстройство соединительной ткани, синдром Лойеса-Дитца может поражать почти каждую часть тела. Ниже приведены наиболее распространенные области, вызывающие озабоченность у людей с этим расстройством:

сердечные сосуды, особенно аорта
глаз
лицо
скелетная система, включая череп и позвоночник <999 > суставы
кожа
иммунная система
пищеварительная система
полые органы, такие как селезенка, матка и кишечник
Синдром Loeys-Dietz варьируется от человека к человеку. Таким образом, не каждый человек с синдромом Лойеса-Дитца будет иметь симптомы во всех этих частях тела.
РекламаРекламаРекламировать

Ожидаемая продолжительность жизни и прогноз

Из-за многих угрожающих жизни осложнений, связанных с сердечной, скелетной и иммунной системой человека, люди с синдромом Лойеса-Дитца находятся на более высокий риск сокращения срока службы.Тем не менее, успехи в медицинском обслуживании постоянно предпринимаются, чтобы помочь уменьшить осложнения для тех, кто пострадал от расстройства.

Поскольку синдром недавно был признан, трудно оценить истинную продолжительность жизни для кого-то с синдромом Лойеса-Дитца. Зачастую к медицинской помощи приходят только самые тяжелые случаи нового синдрома. Эти случаи не отражают текущий успех лечения. В настоящее время люди, живущие с Loeys-Dietz, могут вести долгую, полноценную жизнь.

Симптомы

Симптомы синдрома Лойз-Дицца

Симптомы синдрома Лойеса-Дица могут возникать в любое время в детстве до зрелости. Тяжесть сильно варьируется от человека к человеку.

Ниже приведены наиболее характерные симптомы синдрома Лойеса-Дица. Тем не менее, важно отметить, что эти симптомы не наблюдаются у всех людей и не всегда приводят к точной диагностике расстройства:

Проблемы с сердцем и кровеносным сосудом

расширение аорты (кровеносный сосуд, который поставляет кровь от сердца к остальной части тела)

аневризма, выпуклость в стенке кровеносного сосуда

рассечение аорты, внезапное разрывание слоев в стенке аорты
артериальная извилистость, скручивание или спиралевидные артерии
другие врожденные пороки сердца
Отличительные черты лица
гипертелоризм, широкопространственные глаза

бифид (раскол) или широкая язычка (маленький кусочек плоти, который свисает в задней части рта)

плоские щечные кости
слегка вниз по склону к глазам
краниосиностоз, раннее слияние костей черепа
расщепленное небо, отверстие в крыше рта
синие склеры, синий оттенок для белых глаза
микрогнатия, небольшой подбородок
ретрогнатия, отступающий подбородок
симптомы скелетной системы
длинные пальцы и пальцы

контрактуры пальцев

косолапость
сколиоз, искривление позвоночника
нестабильность шейного отдела позвоночника
суставы
pectus excavatum (затонувший сундук) или pectus carinatum (выступающий сундук)
остеоартрит, воспаление суставов
pes planus, плоские ноги
Симптомы кожи
полупрозрачная кожа

мягкая или бархатистая кожа

легкие синяки
легкое кровотечение
eczema
аномальное рубцевание
Глазные проблемы
близорукость, близорукость

нарушения мышц глаз

косоглазие, глаза, которые не указывают в одном направлении
отслоение сетчатки
Другие симптомы
пищевые или экологические аллергии

желудочно-кишечное воспалительное заболевание

астма
РекламаРеклама
Причины

Что вызывает синдром Loeys-Dietz?

Синдром Loeys-Dietz - это генетическое заболевание, вызванное генетической мутацией (ошибкой) в одном из пяти генов. Эти пять генов ответственны за создание рецепторов и других молекул в пути трансформирующего фактора роста-бета (TGF-бета). Этот путь важен для правильного роста и развития соединительной ткани тела. Эти гены:

TGFBR1

TGFBR2

SMAD-3
TGFBR2
TGFBR3
Расстройство имеет аутосомно-доминантный характер наследования.Это означает, что только одна копия мутированного гена достаточно, чтобы вызвать расстройство. Если у вас есть синдром Loeys-Dietz, существует 50-процентная вероятность того, что ваш ребенок также заболеет. Однако около 75% случаев синдрома Лойеса-Дитца встречаются у людей без семейной истории расстройства. Вместо этого генетический дефект возникает спонтанно в утробе матери.
Реклама

Синдром Loeys-Dietz и беременность

Для женщин с синдромом Loeys-Dietz рекомендуется пересмотреть свои риски с генетическим консультантом до забеременения. Существуют варианты тестирования, выполненные во время беременности, чтобы определить, будет ли у плода расстройство.

У женщины с синдромом Лойеса-Дитца также будет более высокий риск диссекции аорты и разрыва матки во время беременности и сразу после родов. Это связано с тем, что беременность повышает нагрузку на сердце и кровеносные сосуды.

Женщины с аортальным заболеванием или сердечными дефектами должны обсуждать риски с врачом или акушером перед началом беременности. Ваша беременность будет считаться «высоким риском» и, вероятно, потребует специального мониторинга. Некоторые из препаратов, используемых при лечении синдрома Лойеса-Дитца, также не должны использоваться во время беременности из-за риска врожденных дефектов и потери плода.

РекламаРеклама

Лечение

Как лечится синдром Лойеса-Дица?

В прошлом многие люди с синдромом Лойеса-Дица были ошибочно диагностированы с синдромом Марфана. Теперь известно, что синдром Loeys-Dietz обусловлен различными генетическими мутациями и нуждается в управлении по-разному. Очень важно встретиться с врачом, который знаком с расстройством, чтобы определить план лечения.

Нет никакого лечения от расстройства, поэтому лечение направлено на предотвращение и лечение симптомов. Из-за высокого риска разрыва у кого-то с этим состоянием следует внимательно следить за образованием аневризм и других осложнений. Мониторинг может включать:

однолетние или двухгодичные эхокардиограммы

ежегодная компьютерная томографическая ангиография (CTA) или магнитно-резонансная ангиография (MRA)

рентгенография шейного отдела позвоночника
В зависимости от ваших симптомов, другие методы лечения и профилактические меры могут включают:
лекарства

, чтобы уменьшить напряжение на основных артериях организма за счет снижения частоты сердечных сокращений и артериального давления, таких как блокаторы рецепторов ангиотензина или бета-блокаторы

сосудистой хирургии , таких как замена корня аорты и артериальная ремонт аневризм
ограничения на упражнения , такие как избегание спортивных соревнований, контакт спортивных состязаний, упражнения на истощение и упражнения, которые напрягают мышцы, такие как отжимания, подтяжки и сидения
легкая сердечно-сосудистая деятельность , езда на велосипеде, бег трусцой и плавание
ортопедическая хирургия или крепление для сколиоза, деформаций стопы или контрактур
аллергии и консультации с аллергологией
физическая терапия для лечения шейного отдела позвоночника instabilit y
консультации с диетологом для желудочно-кишечных расстройств
Еда на вынос Еда на вынос

Нет двух человек с синдромом Лойеса-Дица, которые будут иметь те же характеристики.Если вы или ваш врач подозреваете, что у вас есть синдром Loeys-Dietz, рекомендуется встретиться с генетиком, знакомым с нарушениями соединительной ткани. Поскольку синдром был признан в 2005 году, многие врачи могут не знать об этом. Если обнаружена мутация гена, предлагается также проверить членов семьи на ту же мутацию.