Метахроматическая лейкодистрофия: типы, симптомы и диагноз

Метахроматическая лейкодистрофия

Ферменты - это белки, которые помогают разрушать или метаболизировать вещества в организме. Если некоторые ферменты отсутствуют, организм не сможет метаболизировать вещество. Если вещество остается в организме, оно может нарастать. Это может вызвать серьезные осложнения со здоровьем.

Метахроматическая лейкодистрофия (MLD) возникает, когда фермент, известный как арилсульфатаза А (АРСА), отсутствует в организме. ARSA разрушает жиры, известные как сульфатиды. Без АРСА сульфатиды накапливаются в клетках, особенно в клетках нервной системы, вызывая повреждение различных органов, в том числе почек и нервной системы, в том числе головного и спинного мозга. Эти вещества воздействуют на нервы в теле, нанося им вред, чтобы они не могли посылать электрические импульсы. Мышечная слабость или отсутствие мышечного контроля распространена у людей с MLD и является результатом такого повреждения нервов.

MLD - это редкое заболевание, которое, как сообщается, происходит в одном из 40, 000 и 160 000 человек во всем мире. Это число выше в некоторых генетически изолированных популяциях. MLD передается в семействах или унаследован. Дети должны получать ген от каждого родителя для развития расстройства. Дети, у которых есть только один ген для MLD, называются носителями. Перевозчики могут перейти на состояние, но не имеют никаких симптомов расстройства.

MLD также известен как:

• Дефицит ARSA
• аритсульфатаза Дефицитная болезнь
• церебральный склероз, диффузная, метахроматическая форма
• Болезнь Гринфилда
• болезнь дефицита цереброзид сульфатазы < 999> метахроматическая лейкоэнцефалопатия
• сульфатидный липидоз
• сульфатидоз
• РекламаРеклама

Типы

Типы метахроматической лейкодистрофии

Существуют три формы MLD. Каждая форма вызывает похожие симптомы и определяется возрастом, при котором развиваются симптомы. Три формы MLD включают:

поздний инфантильный MLD, который появляется у детей в возрасте от 6 до 24 месяцев

• несовершеннолетний MLD, который появляется у детей в возрасте от 3 до 16 лет
• взрослых MLD, который появляется у подростков или взрослых любого возраста
• Симптомы

Что такое симптомы метахроматической лейкодистрофии?

Общие симптомы MLD, которые видны во всех трех формах заболевания, включают:

нарушение мышечной массы

• проблемы с поведением
• снижение умственной функции
• снижение мышечного тонуса
• трудности ходьбы
• трудности с едой или кормлением
• частые падения
• недержание
• раздражительность
• потеря мышечного контроля
• проблемы с нервной функцией
• судороги
• трудность говорить
• трудность глотание
• РекламаРекламаРекламировать

Диагностика

Как диагностируется метахроматическая лейкодистрофия?

Ваш врач может сделать диагноз MLD после проведения физического обследования и анализа результатов лабораторных тестов. Если у вас есть симптомы MLD, ваш врач может заказать некоторые тесты для подтверждения вашего диагноза, в том числе следующее:

Ваш врач будет использовать анализы крови, чтобы узнать, есть ли у вас дефицит фермента.

• Анализы мочи будут использоваться, чтобы узнать, есть ли у вас накопление сульфатидов.
• Ваш врач может заказать генетический тест, чтобы узнать, есть ли у вас ген, который вызывает MLD.
• Можно провести исследование нервной проводимости, чтобы измерить, как электрические импульсы двигаются через ваши нервы и мышцы. Этот тест можно использовать для измерения повреждения нервов, вызванного MLD.
• МРТ может использоваться для просмотра вашего мозга. MLD вызывает накопление сульфатидов в головном мозге. Это можно увидеть на МРТ.
• Лечение

Как лечится метахроматическая лейкодистрофия?

Нет лекарств для MLD. Лечение состояния фокусируется на управлении вашими симптомами и улучшении качества жизни. Ваш врач может использовать несколько различных методов лечения, чтобы помочь справиться с вашими симптомами:

лекарства, которые помогут контролировать мышечные движения и уменьшают боль

• терапия для улучшения речи, мышечных движений и качества жизни
• помощь в питании, чтобы справиться с глотанием и трудности с едой
• У некоторых людей костный мозг или трансплантация пуповинной крови могут быть эффективными в замедлении прогрессирования заболевания. Когда это удается, здоровые клетки, полученные в трансплантации, могут сделать ARSA тем, что тело отсутствует. Хотя эта процедура не будет отменять ущерб, уже нанесенный болезнью, она может остановить будущий ущерб нервной системе и предотвратить умственную отсталость для некоторых людей. Это наиболее эффективно как раннее вмешательство в людей, которые проявляют мало или вообще не имеют симптомов.

Как и при любой медицинской процедуре, существуют риски, связанные с пересадкой костного мозга. Риски, связанные с пересадкой костного мозга, могут быть серьезными. Наиболее распространенными рисками являются болезнь трансплантата против хозяина (GvHD) и отказ от трансплантированных клеток.

В некоторых людях вновь трансплантированные клетки распознают свои клетки как захватчиков и пытаются атаковать их. GvHD может вызвать:

лихорадку

• сыпь
• диарея
• повреждение печени
• повреждение легких
• Лечение MLD включает препараты, которые подавляют иммунную систему. Лечение прекратит атаку, но сделает вас более вероятным для заражения.

Трансплантация костного мозга обычно включает подавление иммунной системы, чтобы предотвратить отторжение трансплантированных клеток. Это увеличивает ваши шансы на развитие инфекции. Очень важно быстро лечить любую инфекцию, чтобы она не переросла в более тяжелое состояние.

РекламаРеклама

Outlook

Что такое Outlook для людей с метахроматической лейкодистрофией?

MLD - прогрессирующее заболевание. Это означает, что симптомы со временем ухудшаются. Люди, у которых есть это заболевание, в конечном итоге теряют все мышцы и умственную функцию. Продолжительность жизни часто зависит от возраста, при котором человек впервые диагностируется.

Болезнь развивается быстрее, когда ее диагностируют в раннем возрасте.Дети с диагнозом позднего инфантильного MLD обычно живут еще пять-десять лет. В подростковой MLD продолжительность жизни составляет от 10 до 20 лет после постановки диагноза. Если симптомы не появляются до совершеннолетия, люди обычно живут через 20-30 лет после диагноза.

Несмотря на то, что MLD все еще не лечится, разрабатывается больше методов лечения. Поговорите со своим врачом об участии в клинических исследованиях.

Реклама

Предотвращение

Как предотвратить метахроматическую лейкодистрофию?

MLD - это генетическое заболевание, которое нельзя предотвратить. Однако, если условие выполняется в вашей семье, вы можете рассмотреть генетическое тестирование и консультирование, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем. Генетическая консультация может помочь вам лучше узнать о рисках передачи гена вашим детям.