Мозаика Даун Синдром: симптомы и диагноз
Оглавление:
- Что такое мозаичный синдром Дауна?
- Понимание синдрома Дауна
- Нерегулярные копии хромосом меняют генетический состав ребенка, что в конечном итоге влияет на их психическое и физическое развитие.
- Скрининговые тесты
- Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна намного выше, чем в прошлом. Теперь их можно ожидать дольше 60 лет. Кроме того, ранняя физическая, речевая и профессиональная терапия может предоставить людям с синдромом Дауна более высокое качество жизни и улучшить их интеллектуальные способности.
Что такое мозаичный синдром Дауна?
Синдром Мозаики Дауна, или мозаицизм, является редкой формой синдрома Дауна. Даун синдром - это генетическое расстройство, которое приводит к дополнительной копии хромосомы 21. Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют смесь клеток. У некоторых есть две копии хромосомы 21, а у некоторых их три.
Синдром Мозаики Дауна встречается примерно в 2 процентах случаев синдрома Дауна. Люди с мозаичным синдромом Дауна часто, но не всегда, имеют меньше симптомов синдрома Дауна, потому что некоторые клетки нормальные.
рекламаРекламаСиндром Дауна
Понимание синдрома Дауна
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, в котором некоторые или все клетки человека имеют дополнительную хромосому.
Все нормальные клетки человека имеют 46 хромосом, за исключением яйца и спермы, которые обычно имеют 23. Эти половые клетки образуются путем деления (называемого мейозом). Когда яйцо оплодотворено, эти две клетки соединяются, что обычно дает хромосомы эмбриона 23 от каждого родителя в общей сложности 46 хромосом.
Иногда в этом процессе возникает ошибка, в результате чего происходит неправильное количество хромосом в сперме или яйце. У здорового ребенка две копии хромосомы 21 в каждой клетке. Люди с синдромом Дауна имеют три. Любая клетка, реплицированная из поврежденной клетки, также будет иметь неправильное количество хромосом.
Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют смесь клеток. Некоторые клетки имеют нормальную пару хромосомы 21, а другие клетки содержат три копии. Это обычно происходит, потому что проблема разделения, которая вызывает дополнительную копию хромосомы 21, происходит после оплодотворения.
Симптомы мозаики ДаунаНерегулярные копии хромосом меняют генетический состав ребенка, что в конечном итоге влияет на их психическое и физическое развитие.
Люди с синдромом Дауна обычно имеют:
более медленная речь
- ниже IQ
- сплюснутое лицо
- маленькие уши
- более короткая высота
- глаза, которые имеют тенденцию к сокращению
- белых пятен на радужной оболочке глаза
- Синдром Дауна иногда сопровождается рядом других проблем со здоровьем, в том числе:
апноэ во сне, состояние здоровья, которое заставляет вас временно прекратить дыхание, пока вы спите
- ушные инфекции <999 > иммунные расстройства
- потеря слуха
- дефекты сердца
- нарушения зрения
- недостатки витамина
- Эти симптомы также распространены у людей с мозаичным синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше этих симптомов. Например, люди с мозаичным синдромом Дауна обычно имеют более высокий IQ, чем люди с другими формами синдрома Дауна.
- РекламаРеклама
Диагностика
ДиагностикаВрачи могут выполнять тесты для скрининга синдрома Дауна во время беременности. Эти тесты показывают вероятность того, что у плода будет синдром Дауна и может рано выявить проблемы со здоровьем.
Скрининговые тесты
Скрининг-тесты для синдрома Дауна предлагаются как рутинное тестирование во время беременности. Они обычно предоставляются во время первого и второго триместров. Эти экраны измеряют уровень гормонов в крови, чтобы выявлять аномалии и использовать ультразвук для поиска нерегулярного роста жидкости на шее ребенка.
Тесты на скрининг дают только вероятность развития синдрома Дауна. Он не может диагностировать синдром Дауна. Однако они могут определить, необходимы ли дополнительные тесты для подтверждения диагноза.
Диагностические тесты
Диагностические тесты могут подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна до его рождения. Двумя наиболее распространенными диагностическими тестами являются хорионная выборка ворсинок и амниоцентез.
Оба теста берут образцы из матки для анализа хромосом. Прибор хорионического ворсинки использует образец плаценты для этого. Этот тест может быть завершен в первом триместре. Амниоцентез анализирует образец амниотической жидкости, окружающий растущий плод. Этот тест обычно проводится во втором триместре.
Синдром Мозаики Дауна обычно описывается через процент. Чтобы подтвердить мозаичный синдром Дауна, врачи будут анализировать хромосомы из 20 клеток.
Если 5 клеток имеют 46 хромосом и 15 имеют 47 хромосом, у ребенка есть положительная мозаичная диагностика Дауна. В этом случае у ребенка будет 75-процентный уровень мозаичности.
Реклама
Outlook
OutlookНет никакого лечения мозаичного синдрома Дауна. Родители могут обнаружить состояние до рождения и подготовиться к любым связанным врожденным дефектам и осложнениям со здоровьем.