Мышечная дистрофия: типы, симптомы и диагноз

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия - это группа наследственных заболеваний, которые со временем повреждают и ослабляют ваши мышцы. Этот урон и слабость обусловлены отсутствием белка, называемого дистрофином, который необходим для нормальной функции мышц. Отсутствие этого белка может вызвать проблемы с ходьбой, глотанием и координацией мышц.

Существует более 30 различных видов мышечной дистрофии, которые различаются по симптомам и тяжести.

Мышечная дистрофия может возникать в любом возрасте, но большинство диагнозов происходит в детском возрасте. У мальчиков больше вероятность заболевания, чем у девочек.

Прогноз для мышечной дистрофии зависит от типа и тяжести симптомов. Однако большинство людей с мышечной дистрофией теряют способность ходить и в конечном итоге нуждаются в инвалидном кресле. Там нет известного лечения мышечной дистрофии, но некоторые методы лечения могут помочь.

рекламаРеклама

Симптомы

Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Существует более 30 различных типов мышечной дистрофии. Для диагностики используется девять различных категорий.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Этот тип мышечной дистрофии является наиболее распространенным среди детей. Большинство затронутых лиц - мальчики. Девочкам это редко удается развить. Симптомы включают:

проблема с ходьбой
потеря рефлексов
трудность стоять
плохая поза
истощение костей
сколиоз, который является ненормальной кривизной вашего позвоночника
мягкий умственное отставание
трудности с дыханием
проблемы с глотанием
слабость легких и сердца

Лица с мышечной дистрофией Дюшенна обычно нуждаются в инвалидной коляске до их подросткового возраста. Ожидаемая продолжительность жизни для тех, кто страдает этим заболеванием, - это поздние подростки или 20 лет.

Мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Беккера похожа на мышечную дистрофию Дюшенна, но она менее выражена. Этот тип мышечной дистрофии также чаще поражает мальчиков. Мышечная слабость встречается в основном у ваших рук и ног с симптомами, появляющимися между 11 и 25 годами. Другие симптомы мышечной дистрофии Беккера включают в себя:

ходьба на пальцах ног
частые падения
мышечные судороги
проблема с поднятием с пола

Многим с этим заболеванием не нужно кресло-коляска, пока они не достигнут середины 30-х или более лет, и небольшой процент людей с этим заболеванием никогда не нуждается в этом. Большинство людей с мышечной дистрофией Беккера живут до среднего возраста или позже.

Врожденная мышечная дистрофия

Врожденные мышечные дистрофии часто проявляются между рождением и возрастом 2. Это происходит, когда родители начинают замечать, что двигательные функции их ребенка и контроль мышц развиваются не так, как должны.Симптомы варьируются и могут включать:

мышечная слабость
плохое управление двигателем
невозможность сидеть или стоять без поддержки
сколиоз
деформации стопы
проблема с глотанием
проблемы с дыханием
видение проблемы
проблемы речи
умственные нарушения

Хотя симптомы варьируются от легкой до тяжелой, большинство людей с врожденной мышечной дистрофией не могут сидеть или стоять без посторонней помощи. Продолжительность жизни человека с таким типом также зависит от симптомов. Некоторые люди с врожденной мышечной дистрофией умирают в младенчестве, а другие живут до совершеннолетия.

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия также называется заболеванием Штейнтера или дистрофией миотоникой. Эта форма мышечной дистрофии вызывает миотонию, которая неспособна расслабить мышцы после того, как они сжимаются. Миотония исключительно для этого типа мышечной дистрофии.

Миотическая дистрофия может повлиять на ваши:

лицевые мышцы
центральная нервная система
надпочечники
сердце
щитовидная железа
глаза
желудочно-кишечный тракт

Симптомы чаще всего появляются первыми в лицо и шею. Они включают в себя:

нависающие мышцы на вашем лице, создающие тонкий, изможденный вид
трудности при поднятии шеи из-за слабых мышц шеи
трудности с глотанием
супоросое веко, или птоз
раннее облысение в передняя область вашего головы
плохое зрение, включая катаракты
потеря веса
повышенное потоотделение

Этот тип дистрофии может также вызвать импотенцию и атрофию яичек у мужчин. У женщин это может привести к нерегулярным периодам и бесплодию.

Диагнозы миотонической дистрофии наиболее распространены у взрослых в возрасте от 20 до 30 лет. Хотя его симптомы могут повлиять на ваше качество жизни, большинство симптомов не угрожает жизни. Люди с миотонической дистрофией часто живут долго.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral мышечная дистрофия (FSHD) также известна как болезнь Ландузи-Дежерина. Этот тип мышечной дистрофии влияет на мышцы лица, плеч и плеч. FSHD может вызвать:

трудность жевания или глотания
наклонные плечи
кривый вид рта
вид спереди лопастных лопастей

Меньшее число людей с FSHD может развить слух и проблемы с дыханием.

FSHD имеет тенденцию прогрессировать медленно. Симптомы обычно появляются в подростковом возрасте, но иногда они появляются не до 40 лет. Большинство людей с этим состоянием проживают полный жизненный цикл.

Мышечная дистрофия поясничного пояса

Мышечная дистрофия лимба-пояса вызывает ослабление мышц и потерю мышечной массы. Этот тип мышечной дистрофии обычно начинается у вас на плечах и бедрах, но может также возникать в ваших ногах и шее. Вам может быть трудно встать с кресла, ходить вверх и вниз по лестнице и носить тяжелые предметы, если у вас есть мышечная дистрофия поясничного пояса. Вы также можете споткнуться и упасть легче.

Мышечная дистрофия поясничного пояса поражает как мужчин, так и женщин. Большинство людей с такой формой мышечной дистрофии не могут быть старше 20 лет.Однако у многих нормальная продолжительность жизни.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD)

Окулофарингеальная мышечная дистрофия вызывает слабость в лицевых, шейных и плечевых мышцах. Другие симптомы включают в себя:

свисающие веки
проблема глотания
изменения голоса
проблемы со зрением
проблемы с сердцем
трудности ходьбы

OPMD встречается как у мужчин, так и у женщин. Лица обычно получают диагноз в свои 40 или 50 лет.

Дистальная мышечная дистрофия

Дистальная мышечная дистрофия также называется дистальной миопатией. Это влияет на мышцы в ваших мышцах:

предплечья
руки
телята
ноги

Это может также повлиять на вашу респираторную систему и сердечные мышцы. Симптомы, как правило, прогрессируют медленно и включают потерю мелких моторных навыков и трудности ходьбы. У большинства людей, как мужчин, так и женщин, диагностируется дистальная мышечная дистрофия в возрасте от 40 до 60 лет.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса имеет тенденцию влиять на большее количество мальчиков, чем девочек. Этот тип мышечной дистрофии обычно начинается в детстве. Симптомы включают:

слабость в вашем плече и мышцах нижней ноги
проблемы с дыханием
проблемы с сердцем
сокращение мышц позвоночника, шеи, лодыжек, коленей и локтей

Большинство людей с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса умирают в середине взрослости от сердечной недостаточности или легких.

Диагностика

Как диагностируется мышечная дистрофия?

Ряд различных тестов может помочь вашему врачу диагностировать мышечную дистрофию. Ваш врач может:

проверить свою кровь на ферменты, высвобождаемые поврежденными мышцами
проверить кровь на генетические маркеры мышечной дистрофии
выполнить электромиографический тест на электрическую активность мышц с помощью электродной иглы, которая входит в вашу мышцу
выполнить биопсию мышц, чтобы испытать образец вашей мышцы для мышечной дистрофии

РекламаРеклама

Лечение

Как лечится мышечная дистрофия?

В настоящее время нет лекарств от мышечной дистрофии, но лечение может помочь справиться с вашими симптомами и замедлить прогрессирование заболевания. Лечение зависит от ваших симптомов.

Варианты лечения включают:

кортикостероидные препараты, которые помогают укрепить мышцы и замедлить мышечную недостаточность
помощь при вентиляции, если респираторные мышцы затронуты
лечение сердечных проблем
хирургия, чтобы помочь исправить сокращение мышцы
хирургия для восстановления катаракты
хирургия для лечения сколиоза
хирургия для лечения сердечных проблем

Терапия оказалась эффективной. Вы можете укрепить свои мышцы и поддерживать свой диапазон движения с помощью физической терапии. Профессиональная терапия может помочь вам: