Колоректальный рак: генетические связи могут быть ключевыми
Оглавление:
- Числа - звонок для пробуждения
- Эффективность мультигенного скрининга
- Образование имеет решающее значение
Когда дело доходит до колоректального рака, генетический состав вашей семьи может играть большую роль, чем считалось ранее.
Это согласно исследованию из Центра комплексного рака штата Огайо - Госпиталь им. Артура Дж. Джеймса и Исследовательский институт Ричарда Солове (OSUCCC - Джеймс), который выявил новые данные о людях в возрасте до 50 лет с диагнозом колоректальный рак.
РекламаРекламаИсследователи проанализировали данные у 450 пациентов с колоректальным раком раннего начала, установив, что у 16% пациентов (или 1 из 6) есть по крайней мере одна наследственная генетическая мутация.
Эти наследственные мутации повышают риск развития рака.
В то время как связь между раком толстой кишки и синдромом Линча - генетическим состоянием, который несет высокий риск рака толстой кишки, - хорошо понятна, исследование показывает, что синдром Линча является всего лишь одним фактором риска.
РекламаИсследователи опубликовали свои результаты сегодня в медицинском журнале JAMA Oncology.
Подробнее: Получить факты о колоректальном раке »
РекламаРекламаЧисла - звонок для пробуждения
Исследователи были несколько удивлены цифрами, по словам Хизер Хампель, профессор клинической, внутренней медицины в OSUCCC - Джеймс и главный исследователь исследования.
«Мы знали, что у нас будет много синдрома Линча, поскольку мы проделали большую работу в этой области в прошлом, и мы подтвердили, что 8. 7 процентов случаев имели синдром Линча», - сказал Хампель Healthline, «Итак, это причина номер один в начале рака толстой кишки. Но что действительно удивительно, так это то, что еще у 8% был другой наследственный синдром рака. «
Некоторые из этих мутаций были известными генами рака толстой кишки. Однако были и другие, которые были менее ожидаемыми, такие как BRCA1, BRCA2 и PALB2, которые обычно связаны с раком молочной железы.
«Мы чувствуем, что при 16-процентной норме тех ранних пациентов с раком толстой кишки, унаследованной восприимчивости, что настало время фактически рекомендовать генетическое консультирование и рассмотрение группы мультигенного рака для всех этих пациентов, что не является в настоящее время ", сказал Хэмпель. «Прямо сейчас, врачи обычно показывают Синдром Линча, и если они этого не видят или не видят много полипов, они отпускают его. Но, учитывая эти данные, кажется, что все они нуждаются в более широкой группе генов рака, включая такие вещи, как синдром Линча. «
Подробнее: Колоректальный рак поражает молодых людей чаще»
РекламаРекламаЭффективность мультигенного скрининга
В настоящее время рекомендуется, чтобы врачи скринировали раковые опухоли синдрома Линча во время диагностики рака толстой кишки.
Если результаты показывают вероятность синдрома Линча, дальнейшие генетические тесты проводятся, чтобы определить, присутствует ли ген синдрома Линча.
Хэмпель говорит, что это тестирование должно продолжаться, но она также предлагает расширенное тестирование.
Реклама«Раньше мы действительно игнорировали пациентов, у которых опухоли были менее склонны к синдрому Линча. Они не обязательно получают какие-либо последующие генетические консультации или генетическое тестирование их крови, чтобы узнать, родились ли они с мутацией, которая давала им повышенный риск развития рака », - сказала она. «Эти данные предполагают, что эта группа нуждается в консультировании и тестировании точно так же, как группа, чей скрининг опухолей возвращается как ненормальный или, скорее всего, синдром Линча. «
Основываясь на своих выводах, исследователи OSUCCC - Джеймс рекомендуют, чтобы генетическое тестирование было расширено для всех ранних пациентов с раком толстой кишки.
РекламаРекламаХэмпель указывает на действующие в настоящее время Национальные стратегии комплексной онкологической сети (NCCN) в качестве прецедента.
«Вероятность наличия наследственного ракового синдрома, если у вас есть рак яичников в любом возрасте, составляет от 18 до 24 процентов. И мы очень близко, на 16 процентов, - сказал Хэмпель. «Для тех пациентов с раком яичников, у которых вероятность положительного ответа от 18 до 24 процентов, настоящая рекомендация заключается в том, что каждый из них должен получить генетическое консультирование и тестирование. Если это текущая рекомендация NCCN для каждого рака яичников, и мы все стремимся к этому, я думаю, что было бы нелегко перечислить всех пациентов с раком толстой кишки, диагностированных в возрасте до 50 лет. »
Подробнее: Dreading колоноскопия? Другие тесты так же эффективны для рака толстой кишки »
РекламаОбразование имеет решающее значение
Хотя эти данные могут помочь диагностировать генетическую восприимчивость к раку толстой кишки в раннем возрасте, существует недостаточная осведомленность о таком типе рака.
«Мы видели, что сделала история Анджелины Джоли для диагностики наследственного рака груди и яичников, и у нас не было чего-то подобного с раком толстой кишки и синдромом Линча, поэтому он не получил такого же уровня внимания», - сказал Хэмпель.
РекламаРекламаНесмотря на разницу в знаниях, генетическое тестирование рака толстой кишки широко доступно, доступно и недорого.
Хэмпель говорит, что в большинстве крупных городов есть больницы, где пациенты могут найти генетических консультантов и генетиков, добавив, что люди в сельской местности могут получить доступ к генетическим консультационным услугам по телефону.
«За последние три года произошли резкие изменения в тестировании, которые сделали его намного более доступным, и я не думаю, что люди это знают», - сказала она. «Как и в случае чего-то, требуется немного времени, чтобы люди настраивались после выхода данных. Я думаю, что в ближайшие шесть месяцев будет больше данных, которые поддержат это, поэтому я думаю, что мы доберемся туда. Это займет немного времени. «
