Фенилкетонурия: причины, симптомы и диагностика

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (PKU) - это редкое генетическое состояние, которое вызывает образование аминокислоты, называемой фенилаланином, в организме. Аминокислоты являются строительными блоками белка. Фенилаланин встречается во всех белках и некоторых искусственных подсластителях.

Фенилаланингидроксилаза - это фермент, который ваш организм использует для превращения фенилаланина в тирозин, который вашему организму необходимо создавать нейротрансмиттеры, такие как адреналин, норэпинефрин и дофамин. PKU вызван дефектом в гене, который помогает создавать фенилаланингидроксилазу. Когда этот фермент отсутствует, ваше тело не может разрушить фенилаланин. Это вызывает накопление фенилаланина в вашем теле.

Младенцы в США проходят скрининг на ФКУ вскоре после рождения. Это заболевание редко встречается в этой стране, и каждый год оно затрагивает примерно 1 из 10-15 000 новорожденных. Серьезные признаки и симптомы ФКУ встречаются редко в Соединенных Штатах, поскольку ранний скрининг позволяет начать лечение вскоре после рождения. Ранняя диагностика и лечение могут помочь облегчить симптомы ФКУ и предотвратить повреждение головного мозга.

AdvertisementAdvertisement

Симптомы

Симптомы фенилкетонурии

Симптомы PKU могут варьироваться от легкой до тяжелой. Самая тяжелая форма этого расстройства известна как классическая ФКУ. Младенец с классическим PKU может показаться нормальным в течение первых нескольких месяцев своей жизни. Если за это время ребенок не лечится от PKU, у них начнутся следующие симптомы:

изъятия
тремор или дрожь и тряска
отсталый рост
гиперактивность
состояние кожи такие как экзема
затхлый запах их дыхания, кожи или мочи

Если PKU не диагностируется при рождении, и лечение не начинается быстро, расстройство может привести к:

необратимому повреждению головного мозга и умственным нарушениям в течение первых нескольких месяцев жизни
поведенческих проблемы и судороги у детей старшего возраста

Менее выраженная форма ФКУ называется вариантом ФКУ или гиперфенилаланинемии, не являющейся ФКУ. Это происходит, когда у ребенка слишком много фенилаланина в организме. Младенцы с этой формой расстройства могут иметь только умеренные симптомы, но им необходимо следовать специальной диете для предотвращения умственных нарушений.

Как только начинается определенная диета и другие необходимые методы лечения, симптомы начинают уменьшаться. Люди с ФКУ, которые правильно управляют своим питанием, обычно не проявляют никаких симптомов.

Причины

Причины фенилкетонурии

PKU является наследственным заболеванием, вызванным дефектом в гене PAH. Ген PAH помогает создать фенилаланингидроксилазу, фермент, ответственный за разрушение фенилаланина. Опасное накопление фенилаланина может произойти, когда кто-то ест высокобелковые продукты, такие как яйца и мясо.

Оба родителя должны передать дефектную версию гена PAH, чтобы их ребенок наследовал расстройство.Если только один родитель переходит на измененный ген, у ребенка не будет никаких симптомов, но они будут носителем гена.

РекламаРекламаРеклама

Диагностика

Как диагностировано

С 1960-х годов больницы в США регулярно проверяют новорожденных для ФКУ, беря пробу крови. Врач использует иглу или ланцет, чтобы взять несколько капель крови с пятки вашего ребенка, чтобы проверить наличие PKU и других генетических нарушений.

Тест на скрининг проводится, когда ребенку от одного до двух дней и все еще в больнице. Если вы не доставляете своего ребенка в больницу, вам нужно будет запланировать скрининг-тест с вашим врачом.

Дополнительные тесты могут быть выполнены для подтверждения начальных результатов. Эти тесты ищут наличие мутации гена PAH, которая вызывает ФКУ. Эти тесты часто проводятся в течение шести недель после рождения.

Если ребенок или взрослый демонстрирует симптомы ФКУ, такие как задержки развития, врач закажет анализ крови, чтобы подтвердить диагноз. Этот тест включает взятие образца крови и анализ его на присутствие фермента, необходимого для разрушения фенилаланина.

Лечение

Варианты лечения

Люди с ФКУ могут облегчить свои симптомы и предотвратить осложнения, следуя специальной диете и принимая лекарства.

Диета

Основной способ лечения ФКУ состоит в том, чтобы есть специальную диету, которая ограничивает продукты, содержащие фенилаланин. Младенцам с ФКУ можно кормить грудное молоко. Они обычно также должны потреблять специальную формулу, известную как Lofenalac. Когда ваш ребенок достаточно взрослый, чтобы есть твердую пищу, вам нужно избегать того, чтобы они съедали продукты с высоким содержанием белка. Эти продукты включают:

яйца
сыр
орехи
молоко
фасоль
курица
говядина
свинина
рыба

Чтобы убедиться, что они все еще получают достаточное количество белка, дети с ФКУ должны потреблять формулу PKU. Он содержит все аминокислоты, необходимые организму, за исключением фенилаланина. Есть также некоторые продукты с низким содержанием белка, PKU, которые можно найти в специализированных магазинах здоровья.

Люди с ФКУ должны будут следовать этим диетическим ограничениям и потреблять формулу PKU на протяжении всей своей жизни, чтобы управлять своими симптомами.

Важно отметить, что планы питания PKU варьируются от человека к человеку. Люди с ФКУ должны тесно сотрудничать с врачом или диетологом, чтобы поддерживать надлежащий баланс питательных веществ, ограничивая при этом потребление фенилаланина. Они также должны контролировать свои уровни фенилаланина, ведя учет количества фенилаланина в продуктах, которые они едят в течение дня.

В некоторых законодательных органах штатов были приняты законопроекты, предусматривающие некоторую страховую защиту продуктов и формул, необходимых для лечения ФКУ. Проконсультируйтесь с вашим государственным законодательным органом и медицинской страховой компанией, чтобы узнать, доступно ли это покрытие для вас. Если у вас нет медицинской страховки, вы можете обратиться в местные отделы здравоохранения, чтобы узнать, какие варианты доступны, чтобы помочь вам получить формулу PKU.

Лекарственные средства

Недавно Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) утвердило сапроптерин (Куван) для лечения ФКУ.Сапроптерин помогает снизить уровень фенилаланина. Этот препарат следует использовать в сочетании со специальным планом питания PKU. Однако он не работает для всех с PKU. Это наиболее эффективно у детей с мягкими случаями ФКУ.

РекламаРеклама

Во время беременности

Беременность и фенилкетонурия

Женщина с ФКУ может подвергаться риску осложнений, включая выкидыш, если они не следуют плану питания ФКУ во время их детородного возраста. Также существует вероятность того, что нерожденный ребенок подвергнется воздействию высокого уровня фенилаланина. Это может привести к различным проблемам у ребенка, в том числе:

умственные недостатки
сердечные дефекты
отсроченный рост
низкий вес при рождении
аномально малая голова

Эти признаки не сразу заметны у новорожденного, но врач проведет тесты, чтобы проверить признаки любых медицинских проблем, которые может иметь ваш ребенок.

Перспективы

Долгосрочные перспективы для людей с фенилкетонурией

Долгосрочная перспектива для людей с ФКУ очень хороша, если они внимательно следят за планом приема пищи в PKU и вскоре после рождения. Когда диагноз и лечение задерживаются, может произойти повреждение головного мозга. Это может привести к инвалидности в первый год жизни ребенка. Необработанные PKU также могут в конечном итоге вызвать:

отсроченное развитие
поведенческие и эмоциональные проблемы
неврологические проблемы, такие как тремор и судороги

РекламаРеклама

Предотвращение

Можно ли предотвратить фенилкетонурию?

PKU - это генетическое состояние, поэтому его нельзя предотвратить. Тем не менее, анализ ферментов может быть сделан для людей, которые планируют иметь детей. Анализ ферментов - это анализ крови, который может определить, несет ли кто-либо дефектный ген, который вызывает ФКУ. Тест также может быть проведен во время беременности для выявления нерожденных младенцев для ФКУ.

Если у вас есть PKU, вы можете предотвратить симптомы, следуя вашему тарифному плану PKU на протяжении всей вашей жизни.