Болезнь Гланцмана: причины, симптомы и лечение

Что такое болезнь Гланцмана?

Болезнь Гланцмана, также называемая тромбастенией Гланцмана, является редким заболеванием, при котором ваша кровь не сгущается должным образом. Это врожденное геморрагическое расстройство, означающее, что это расстройство кровотечения присутствует при рождении.

Болезнь Гланцмана приводит к отсутствию достаточного количества гликопротеина IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), белка, обычно встречающегося на поверхности тромбоцитов крови. Тромбоциты представляют собой небольшие кровяные клетки, которые являются первыми ответчиками в случае повреждения или другого кровотечения. Они обычно собираются вместе, чтобы сформировать вилку в ране и остановить кровотечение.

Без достаточного количества гликопротеина IIb / IIIa ваши тромбоциты не смогут склеиться или сгуститься должным образом. Люди, у которых болезнь Гланцмана, затрудняют сгущение крови. Болезнь Гланцмана может быть серьезной проблемой во время операций или в случае серьезных травм, потому что человек может потерять большое количество крови.

AdvertisementAdvertisement

Причины

Что вызывает болезнь Гланцмана?

Гены для гликопротеина IIb / IIIa переносятся на хромосому 17 вашей ДНК. Когда есть дефекты в этих генах, это может привести к Гланцману.

Это условие является аутосомно-рецессивным. Это означает, что оба родителя должны нести дефектный ген или гены для Гланцмана, чтобы вы могли наследовать болезнь. Если у вас есть семейная история болезни Гланцмана или связанных с ней расстройств, у вас есть повышенный риск наследования расстройства или передачи его вашим детям.

Доктора и ученые все еще изучают, что именно вызывает болезнь Гланцмана и как ее можно лучше всего лечить.

Симптомы

Что такое симптомы болезни Гланцмана?

Болезнь Гланцмана может привести к серьезному или постоянному кровотечению, даже при незначительной травме. Люди, страдающие этой болезнью, могут также испытывать:

частые носовые кровотечения
кровоподтеки легко
кровоточащие десны
тяжелое менструальное кровотечение
кровотечение во время или после операции

РекламаРекламаРеклам

Диагностика

Диагностика Болезнь Гланцмана

Ваш врач может использовать следующие простые анализы крови, чтобы помочь диагностировать болезнь Гланцмана:

тесты агрегации тромбоцитов: чтобы увидеть, насколько хорошо ваши тромбоциты сгущают
полный анализ крови: определить количество тромбоцитов крови, которые у вас есть
протромбиновое время: определить, сколько времени требуется для вашей крови, чтобы сгустить
частичное время тромбопластина: еще один тест, чтобы узнать, сколько времени требуется для сгустки крови

Ваш врач может также проверить некоторых ваших близких родственников чтобы проверить, есть ли у них болезнь Гланцмана или какой-либо из генов, которые могут способствовать расстройству.

Лечение

Лечение болезни Гланцмана

Нет конкретных методов лечения болезни Гланцмана. Врачи могут предлагать переливание крови или инъекции донорской крови для пациентов с тяжелыми кровотечениями.Заменяя поврежденные тромбоциты нормальными тромбоцитами, люди с болезнью Гланцмана часто имеют меньше кровотечений и кровоподтеков.

Вам следует избегать таких лекарств, как ибупрофен, аспирин, разбавители крови, такие как варфарин и противовоспалительные препараты. Известно, что эти лекарственные средства предотвращают свертывание тромбоцитов и могут вызывать дальнейшее кровотечение.

Если вы лечитесь от болезни Гланцмана и заметите, что ваше кровотечение не останавливается или ухудшается, вы должны поговорить с врачом.

РекламаРекламировать

Outlook

Что я могу ожидать, если у меня заболевание Гланцмана?

Болезнь Гланцмана - это долговременное расстройство без лечения. Существует много опасностей постоянного кровотечения, таких как хроническая анемия, неврологические или психические проблемы и, возможно, смерть, если кровь потеряна. Люди с Гланцманом должны быть очень осторожны, когда они ранены и кровотечение происходит. У женщин, у которых есть состояние, может развиться железодефицитная анемия во время менструального цикла.

Если вы начинаете легко кровоточить или кровоточить по неизвестным причинам, вам следует поговорить с врачом. Это может означать, что заболевание ухудшается или что есть другое основное условие, которое ваш врач должен диагностировать.

Предотвращение

Можно ли предотвратить болезнь Гланцмана?

Анализ крови может помочь обнаружить гены, ответственные за болезнь Гланцмана. Если у вас есть семейная история любых нарушений тромбоцитов, может быть полезно обратиться к генетическому консультированию, если вы планируете иметь детей. Генетическая консультация может помочь вам определить потенциальный риск того, что ваш ребенок наследует болезнь Гланцмана.