Протромбиновая гена. Мутация: что беременные женщины должны знать

Протромбин - это белок, обнаруженный в крови. Для правильной сгустки крови требуется. Сгустки крови - сплошные глыбы крови, состоящие из тромбоцитов и сети белка, называемого фибрином. Протромбин используется вашим организмом для образования фибрина.

В редких случаях изменение генетического кода, называемое мутацией, может привести к тому, что организм вырабатывает слишком много протромбина. Если у человека слишком много протромбина, кровяные сгустки могут образоваться, когда они не должны.

рекламаРеклама

Люди с этим генетическим состоянием имеют протромбиновую мутацию, также называемую протромбином G20210A или мутацией фактора II.

У большинства людей с протромбиновыми мутациями никогда не будет развиваться аномальный сгусток крови. Но женщины, которые беременны, уже имеют более высокий риск получения сгустка во время и сразу после беременности. Если у беременной женщины также есть протромбиновая мутация, у нее будет более высокий риск сгустков крови.

Когда кровяной сгусток образуется внутри кровеносного сосуда, например артерии или вены, это может быть опасно. Сгусток может разорваться и пройти через кровь в артерию в легких, сердце, мозге или других органах. Это также может вызывать выкидыш, мертворождение и другие осложнения беременности. И в некоторых случаях сгустки крови могут быть фатальными.

Каковы риски мутации протромбина во время беременности?

Люди, у которых есть протромбиновая мутация, имеют повышенный риск развития тромбоза глубоких вен, также известного как ТГВ, который представляет собой сгусток крови, который образуется в глубоких венах (обычно в ногах) или легочная эмболия (сгусток, который проходит через кровь в легкие).

Симптомы ТГВ - это боль, отек и покраснение в пораженной руке или ноге. Симптомы легочной эмболии включают:

РекламаРекламировать

Одышка
Боль в груди
Головокружение
Кашель
Отек ног

ТГВ может повредить вены и привести к инвалидности. Легочная эмболия является серьезным заболеванием и может быть фатальной. Если у вас возникнут какие-либо из этих симптомов, немедленно обратитесь к врачу.

Помимо тромбов, протромбиновые мутации связаны с повышенным риском осложнений во время беременности. Эти осложнения включают:

потерю беременности (выкидыш или мертворождение)
преэклампсия (повышенное кровяное давление и белок в моче во время беременности)
медленный рост плода
отслойка плаценты (раннее отделение плаценты от матки стена)

Однако важно отметить, что большинство женщин с мутациями генов протромбина имеют нормальную беременность.

Что вызывает мутацию гена протромбина?

Ваши родители каждый передают вам одну копию своих генов при рождении. Поэтому каждый имеет два гена протромбина.Случайное изменение или мутация в этом гене может быть унаследовано от одного или обоих родителей.

Чаще всего протромбиновая мутация наследуется от одного родителя, тогда как нормальный ген протромбина унаследован от другого родителя. В этом случае он называется мутацией гена гетерозиготных протромбинов. По данным Университета штата Айова, у людей с одной копией этого гена примерно в пять раз больше шансов получить сгусток крови, чем у кого-то с двумя нормальными копиями гена.

РекламаРеклама

Редко, обе копии мутированного гена протромбина, по одному от каждого родителя, передаются вниз. Это называется гомозиготной мутацией гена протромбина, и это более опасно. У этих людей риск заражения кровью в 50 раз выше.

Насколько распространена мутация гена протромбина?

Около 2% населения США и европейского кавказца имеют гетерозиготные протромбиновые мутации. Это реже встречается у афроамериканцев и людей азиатского, африканского происхождения и коренных американцев (менее 1 процента). Это условие встречается одинаково у мужчин и женщин.

Гомозиготный тип очень редок. По данным исследования, опубликованного в журнале Circulation, он оценивается в 0,01 процента населения.

Должен ли я пройти тестирование на мутацию протромбинового гена?

Если у вас в прошлом была ТГВ или легочная эмболия, вам следует подумать о том, чтобы пройти тестирование на протромбиновую мутацию. Кроме того, вы можете рассмотреть возможность тестирования, если:

у вас был сгусток крови в молодом возрасте
у вас была история потери беременности или осложнений беременности
любого в вашей ближайшей семье, например, ваших родителей, братьев и сестер, или у детей есть история сгустков крови или известная протромбиновая мутация

Как диагностируется мутация протромбинового гена?

Мутация гена протромбина диагностирована с анализом крови. Образец вашей крови отправляется в лабораторию, и ДНК анализируется, чтобы определить, присутствует ли мутация.

РекламаРеклама

Как мутация протромбинового гена при лечении беременности?

Если у женщины есть протромбиновая мутация, она может захотеть рассмотреть возможность проведения антикоагулянтной терапии во время и сразу после ее беременности. В этом типе терапии лекарства используются во время беременности, чтобы помочь истощить кровь и предотвратить образование тромбов.

Эти препараты называются антикоагулянтами, но иногда называются разбавителями крови. Они уменьшают способность вашей крови сгущаться. Они сохраняют существующие сгустки как можно меньше, уменьшая вероятность того, что у вас будет больше сгустков.

Вы можете получить инъекцию разбавителя крови, называемого гепарином (или низкомолекулярным гепарином) в течение нескольких дней. Затем ваше лечение может сопровождаться другим инъекционным типом крови или разбавителем крови, доступным в форме таблеток, называемой варфарин (кумадин). Варфарин обычно используется только после родов из-за потенциальных негативных последствий для плода.

Ваш врач может предложить альтернативные лекарства, которые могут работать лучше для вас.Каждый из них предлагает различные преимущества и риски, поэтому обязательно следуйте рекомендациям и инструкциям вашего врача.

Что можно сделать для минимизации рисков, связанных с мутацией протромбина во время беременности?

Снижение или устранение факторов риска развития сгустка крови - лучший способ предотвратить осложнения. Хотя некоторые факторы риска, связанные с сгустками крови, такие как мутация гена, не контролируются, существуют другие модификации образа жизни, которые могут помочь снизить риск.

РекламаРеклама

Некоторые примеры включают:

Попробуйте похудеть , если у вас избыточный вес и поддерживайте здоровый вес.
Не курите , и если вы курите, поговорите со своим врачом об уходе.
Встаньте и ходите вокруг в течение нескольких минут, когда вы путешествуете в течение двух часов или более, или если вы сидите за столом в течение длительного времени на работе.
Обязательно выпейте много воды.
Если вы планируете провести операцию типа, обязательно сообщите врачу о вашей протромбиновой мутации.
Знайте предупредительные знаки DVT и PE , чтобы немедленно принять меры.
Упражнение регулярно ; важно оставаться физически активным во время беременности. Неподвижность является основным фактором, который может привести к образованию тромбов в ногах.
Поговорите с врачом об использовании оральных контрацептивов , содержащих эстроген до или после беременности. Согласно данным исследования, опубликованного в журнале Circulation, у женщин с протромбиновой мутацией риск развития DVT в 16 раз выше, когда они используют противозачаточные таблетки, содержащие эстроген.

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, какие действия и упражнения вы можете сделать безопасно во время беременности. Ваш врач может также направить вас к гематологу, специалисту, который лечит условия крови.