Серповидная анемия: типы, симптомы и лечение

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия, или болезнь серповидноклеточных (SCD), является генетическим заболеванием эритроцитов (эритроцитов). Как правило, эритроциты имеют форму дисков, что дает им возможность передвигаться даже через самые маленькие кровеносные сосуды. Однако, с этим заболеванием, у эритроцитов есть ненормальная полумесячная форма, напоминающая серп. Это делает их липкими и жесткими и подверженными попаданию в ловушку в небольших сосудах, которые блокируют проникновение крови в разные части тела. Это может вызвать боль и повреждение тканей.

SCD является аутосомно-рецессивным состоянием. Вам нужно две копии гена, чтобы иметь болезнь. Если у вас есть только одна копия гена, вы, как говорят, имеете серповидную клеточную характеристику.

РекламаРекламировать

Признаки

Каковы симптомы анемии серповидно-клеточной анемии?

Симптомы анемии серповидно-клеточной анемии обычно появляются в раннем возрасте. Они могут появляться у младенцев уже 4 месяца, но обычно встречаются около шестимесячной отметки.

Хотя существует несколько типов SCD, все они имеют сходные симптомы, которые различаются по степени тяжести. К ним относятся:

• чрезмерная усталость или раздражительность, от анемии
• суетливость, у младенцев
• ночное недержание мочи, от связанных проблем с почками
• желтуха, которая пожелтение глаз и кожи
• припухлость и боль в руках и ноги
• частые инфекции
• боль в груди, спине, руках или ногах

Типы

Каковы типы заболеваний серповидноклеток?

Гемоглобин - это белок в эритроцитах, который переносит кислород. Обычно он имеет две альфа-цепи и две бета-цепи. Четыре основных типа анемии серповидноклеточных животных вызваны различными мутациями в этих генах.

Болезнь Гемоглобина СС

Болезнь Гемоглобина СС является наиболее распространенным типом серповидноклеточной болезни. Это происходит, когда вы наследуете копии гена гемоглобина S от обоих родителей. Это образует гемоглобин, известный как Hb SS. Как самая тяжелая форма SCD, люди с этой формой также испытывают худшие симптомы с более высокой скоростью.

Болезнь Гемоглобина SC

Болезнь Гемоглобина SC является вторым по распространенности типом заболеваний серповидно-клеточной анемии. Это происходит, когда вы наследуете ген Hb C от одного родителя и гена Hb S от другого. Люди с Hb SC имеют сходные симптомы у людей с Hb SS. Однако анемия менее выражена.

Гемоглобин SB + (бета) талассемия

Гемоглобин SB + (бета) талассемия влияет на продукцию гена бета-глобина. Размер эритроцита снижается из-за того, что образуется меньше бета-белка. Если унаследовано геном Hb S, у вас будет гемоглобин S бета-талассемия. Симптомы не такие тяжелые.

Гемоглобин С.Б. 0 (бета-нулевая) талассемия

Талассемия бета-нулевой зоны является четвертым типом болезни клеток серпа.Он также включает ген бета-глобина. Он имеет сходные симптомы с анемией НБ СС. Однако иногда симптомы бета-нулевой талассемии более выражены. Это связано с более низким прогнозом.

Гемоглобин SD, гемоглобин SE и гемоглобин SO

Эти типы заболеваний серповидно-клеточной анемии более редки и обычно не имеют серьезных симптомов.

Явление клетки серпа

Люди, которые только наследуют мутированный ген (гемоглобин S) у одного из родителей, как говорят, имеют серповидную клеточную характеристику. У них могут не быть симптомов или симптомов.

РекламаРекламаРеклама

Факторы риска

Кто находится под угрозой анемии в серповидных клетках?

Дети подвергаются только риску заболевания серповидно-клеточной анемией, если оба родителя несут серповидно-клеточный признак. Анализ крови, называемый электрофорезом гемоглобина, также может определять, какой тип вы можете носить.

Люди из регионов с эндемической малярией, скорее всего, будут носителями. Сюда входят люди из:

• Африка
• Индия
• Средиземноморье
• Саудовская Аравия

Осложнения

Какие осложнения могут возникнуть в результате серповидноклеточной анемии?

SCD может вызывать серьезные осложнения, которые появляются, когда серповидные клетки блокируют сосуды в разных областях тела. Болезненные или повреждающие завалы называются кризисами серповидноклеток. Они могут быть вызваны различными обстоятельствами, в том числе:

• болезнь
• изменения температуры
• стресс
• бедная гидратация
• высота

Ниже перечислены типы осложнений, которые могут возникнуть в результате серповидной клетки анемия.

Тяжелая анемия

Анемия - это дефицит эритроцитов. Сердечные клетки легко ломаются. Это разрывание эритроцитов называется хроническим гемолизом. РБК обычно живут около 120 дней. Серповидные клетки живут в течение максимум 10-20 дней.

Синдром рук-стоп

Синдром руки-стопы возникает, когда серповидные эритроциты блокируют кровеносные сосуды в руках или ногах. Это приводит к разбуханию рук и ног. Это может также вызвать язвы ног. Распухшие руки и ноги часто являются первым признаком малокровия клеток серпа у младенцев.

Секвестрация селезеней

Секвестрация селезенки является блокировкой сосудов селезенки серповидными клетками. Это вызывает внезапное, болезненное увеличение селезенки. Возможно, удаление селезенки из-за осложнений серповидно-клеточной болезни в операции, известной как спленэктомия. Некоторые пациенты с серповидноклеточками будут вызывать достаточное повреждение своей селезенки, что он становится сухим и перестает функционировать вообще. Это называется аутоспленэктомией. Пациенты без селезенки подвергаются более высокому риску заражения бактериями, такими как Streptococcus, Haemophilus и сальмонеллы.

Отложенный рост

Отсроченный рост часто встречается у людей с SCD. Дети, как правило, короче, но восстанавливают свой рост в зрелом возрасте. Сексуальное созревание также может быть отложено. Это происходит из-за того, что серповидноклеточные эритроциты не могут обеспечить достаточное количество кислорода и питательных веществ.

Неврологические осложнения

Приступы, инсульты или даже кома могут быть вызваны серповидно-клеточной болезнью. Они вызваны засорением мозга. Следует искать немедленное лечение.

Проблемы с глазами

Слепота вызвана завалами в сосудах, снабжающих глаза. Это может повредить сетчатку.

Язвы кожи

Язвы кожи в ногах могут возникать, если небольшие сосуды там заблокированы.

Сердечная болезнь и синдром грудной клетки

Поскольку SCD препятствует подаче кислорода в крови, он также может вызывать проблемы с сердцем, которые могут привести к сердечным приступам, сердечной недостаточности и аномальным сердечным ритмам.

Болезнь легких

Повреждение легких со временем, связанное с уменьшением кровотока, может привести к повышению артериального давления в легких (легочная гипертензия) и рубцеванию легких (легочный фиброз). Эти проблемы могут возникнуть раньше у пациентов с синдромом грудной клетки. Повреждение легких затрудняет перенос кислорода в кровь, что может привести к более частым кризисам серповидноклеток.

Приапизм

Приапизм - это затяжная, болезненная эрекция, которую можно увидеть у некоторых людей с серповидно-клеточной болезнью. Это происходит, когда кровеносные сосуды в пенисе блокируются. Это может привести к импотенции, если ее не лечить.

Желчные камни

Желчные камни - это одно осложнение, не вызванное блокировкой сосудов. Вместо этого они вызваны разбивкой эритроцитов. Побочным продуктом этого распада является билирубин. Высокий уровень билирубина может привести к желчнокаменной болезни. Они также называются пигментными камнями.

Синдром грудной клетки

Синдром серповидно-грудной клетки является тяжелым типом кризиса клеток серпа. Он вызывает сильную боль в груди и связан с такими симптомами, как кашель, лихорадка, производство мокроты, одышка и низкий уровень кислорода в крови. Нарушения, наблюдаемые при рентгенографии грудной клетки, могут представлять собой пневмонию или смерть легочной ткани (инфаркт легких). Долгосрочный прогноз для пациентов с синдромом грудной клетки хуже, чем у тех, у кого его не было.

РекламаРеклама

Диагностика

Как диагностируется серповидноклеточная анемия?

Все новорожденные в Соединенных Штатах проходят скрининг на серповидноклеточную болезнь. Тестирование на предбрании ищет ген серповидной клетки в вашей амниотической жидкости.

У детей и взрослых одна или несколько из следующих процедур могут также использоваться для диагностики болезни серповидноклеточных клеток.

Подробная история пациентов

Это заболевание часто возникает как острая боль в руках и ногах. Пациенты могут также иметь:

• сильную боль в костях
• анемия
• болезненное увеличение селезенки
• проблемы роста
• респираторные инфекции
• язвы ног
• проблемы с сердцем

Ваш врач может захотеть проверить вас на наличие серповидноклеточной анемии, если у вас есть какие-либо симптомы, упомянутые выше.

Анализы крови

Для поиска SCD можно использовать несколько анализов крови:

• Показатели крови могут выявить ненормальный уровень Hb в диапазоне от 6 до 8 граммов на децилитр.
• Кровавые пленки могут показывать эритроциты, которые появляются как клетки с нерегулярным сокращением.
• Тесты на растворимость в серпах ищут присутствие Hb S.

Hb электрофорез

Hb электрофорез всегда необходим для подтверждения диагноза болезни серповидноклеточных клеток. Он измеряет различные типы гемоглобина в крови.

Реклама

Лечение

Как лечится серповидноклеточная анемия?

Для SCD доступно несколько различных методов лечения:

• Регидратация внутривенными жидкостями помогает красным кровяным клеткам вернуться в нормальное состояние. Эритроциты, скорее всего, деформируются и принимают форму серпа, если вы обезвоживаете.
• Лечение основных или связанных с ними инфекций является важной частью управления кризисом, так как стресс инфекции может привести к кризису серповидноклеток. Инфекция может также возникнуть как осложнение кризиса.
• Переливание крови улучшает транспортировку кислорода и питательных веществ по мере необходимости. Упакованные эритроциты удаляются из донорской крови и передаются пациентам.
• Дополнительный кислород дается через маску. Это облегчает дыхание и улучшает уровень кислорода в крови.
• Лечение боли используется для облегчения боли во время кризиса с серпом. Вам могут потребоваться лекарства без рецепта или сильные лекарства от рецепта, такие как морфин.
• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) помогает увеличить производство фетального гемоглобина. Это может уменьшить количество переливаний крови.
• Иммунизация может помочь предотвратить инфекции. Пациенты имеют низкий иммунитет.

Трансплантация костного мозга была использована для лечения малокровия клеток серпа. Наилучшими кандидатами являются дети моложе 16 лет, которые имеют серьезные осложнения и имеют подходящего донора.

Уход на дому

Есть вещи, которые вы можете сделать дома, чтобы помочь своим симптомам серповидной клетки:

• Используйте нагревательные подушки для снятия боли.
• Принимайте добавки фолиевой кислоты, как рекомендовал ваш врач.
• Ешьте достаточное количество фруктов, овощей и цельнозерновых зерен. Это может помочь вашему телу сделать больше эритроцитов.
• Пейте больше воды, чтобы уменьшить вероятность кризисов в серповидных клетках.
• Регулярно тренируйтесь и уменьшайте стресс, чтобы уменьшить кризисы.
• Немедленно обратитесь к врачу, если вы считаете, что у вас есть какие-либо инфекции. Раннее лечение инфекции может предотвратить полномасштабный кризис.

Группы поддержки также могут помочь вам справиться с этим условием.

РекламаРеклама

Перспективы

Какова долгосрочная перспектива болезни серповидноклеток?

Прогноз болезни варьируется. У некоторых пациентов частые и болезненные кризисы серповидноклеток. Другие редко имеют атаки.

Серповидноклеточная анемия - наследственная болезнь. Поговорите с генетическим консультантом, если вы обеспокоены тем, что вы можете быть носителем. Это поможет вам понять возможные методы лечения, профилактические меры и варианты репродукции.