Скелетная дисплазия | Определение и обучение пациентов

Что такое скелетная дисплазия?

Основные моменты

1. Скелетная дисплазия - это группа состояний, которые вызывают аномальное развитие костей.
2. Это может привести к небольшому росту, необычным пропорциям конечностей и другим симптомам.
3. Лечение и перспективы зависят от конкретного типа скелетной дисплазии.

Скелетная дисплазия - это медицинский термин для многих людей, называемых карликовыми. Это зонтичный термин, который включает в себя сотни условий, которые могут повлиять на рост костей и хрящей вашего ребенка. Типы скелетной дисплазии обычно классифицируются по участкам скелета.

Если ваш ребенок родился с скелетной дисплазией, у них будут аномальные различия в размере и форме их ног, рук, туловища или черепа. Они могут быть очень короткими по росту. У них также могут быть руки и ноги, которые не имеют нормальной пропорции с остальной частью их тела.

Скелетная дисплазия - это генетическое состояние. Это вызвано дефектом определенного гена, известного как генетическая мутация. Каждый тип скелетной дисплазии относительно редок. Но в целом, скелетная дисплазия затрагивает примерно одну из каждых 5 000 новорожденных, сообщают исследователи из «Генетики в медицине».

рекламаРеклама

Симптомы

Каковы симптомы скелетной дисплазии?

Специфические симптомы скелетной дисплазии варьируются в зависимости от расстройства, которое имеет ваш ребенок. Их руки, ноги, туловище или череп, вероятно, будут развиваться с необычной формой, размером или обоими. Другие симптомы могут включать:

• колючие пальцы
• дупликация пальцев рук или ног
• клубные ноги
• недостающие конечности
• недостающие ребра
• переломанные кости
• боль в суставах
• сколиоз <999 > задержки развития
• когнитивные нарушения (ранее известные как умственная отсталость)
• Реклама

Причины

Что вызывает скелетную дисплазию?

Скелетная дисплазия - наследственное состояние. Это может быть вызвано многими различными типами генетических мутаций, которые передаются от родителей к детям. Эти мутации могут препятствовать нормальному росту костей вашего ребенка. В то время как скелетная дисплазия работает в семьях, вы можете передать это состояние своему ребенку, даже если у вас нет известной истории семьи.

Точный генетический дефект, ответственный за скелетную дисплазию вашего ребенка, может быть трудно определить. Наиболее распространенным типом скелетной дисплазии называется ахондроплазия. Это вызвано мутациями гена FGFR3 вашего ребенка. Большую часть времени родители детей, родившихся с ахондроплазией, имеют нормальный рост и рост.

Другие распространенные типы скелетной дисплазии включают:

танатофорическую дисплазию, состояние, при котором у вашего ребенка развиваются чрезвычайно короткие конечности, дополнительные складки кожи на руках и ногах и недоразвитые легкие

• гипохондроплазия, условие, при котором влияет на превращение хряща в кость в теле вашего ребенка и приводит к коротким плечам и ногам, а также к рукам и ногам, которые являются короткими и широкими кампумильными дисплазией
• , часто смертельным заболеванием у новорожденных, что вызывает опасное поклонение длинным костям в ногах вашего ребенка и часто их руки, а также
• несовершенства остеогенеза, расстройство, которое приводит к хрупким костям, которые легко ломают ахондрогенез
• , расстройство, из-за которого ваш ребенок развивает короткие конечности и небольшое тело
• РекламаРеклама < 999> Диагностика

Как диагностируется скелетная дисплазия?

Если ваш ребенок имеет скелетную дисплазию, они могут родиться с небольшим ростом. В других случаях они могут родиться с нормальным ростом и не развиваться позже. Вы или ваш врач могут обнаружить свое состояние, если голова вашего ребенка вырастает пропорционально остальной части тела.

Чтобы диагностировать скелетную дисплазию, врач вашего ребенка может сначала провести физическое обследование. Вероятно, они будут измерять рост, вес и окружность вашего ребенка. Вероятно, они будут измерять нижний и верхний сегменты тела вашего ребенка отдельно, чтобы оценить их пропорции. Они также могут задать вам вопросы о медицинской истории вашего ребенка и семьи.

Унаследованное состояние Скелетная дисплазия вызвана генетическими мутациями, которые влияют на рост и развитие костей. Ответственные гены передаются от родителей к их детям. Скелетная дисплазия может быть передана ребенку, даже если неизвестная история состояния, выполняющегося в семье.

Ваш врач может использовать рентгеновские снимки, сканирование магнитно-резонансной томографии (МРТ) или сканирование компьютерной томографии (КТ), чтобы помочь выявить и оценить деформации в костях вашего ребенка. В некоторых случаях они могут даже диагностировать скелетную дисплазию до рождения вашего ребенка, используя ультразвуковое исследование. Ваш врач, скорее всего, будет проводить обычное ультразвуковое исследование во время беременности или беременности вашего партнера. Во время экзамена они могут заметить аномалии в структуре кости вашего развивающегося ребенка или длине конечностей. Они могут заказать более подробное последующее ультразвуковое исследование, чтобы помочь диагностировать их состояние. Точный тип дисплазии может быть трудно диагностировать до тех пор, пока не родится ваш ребенок.

Врач вашего ребенка может также рекомендовать генетический и молекулярный анализ, чтобы помочь определить тип скелетной дисплазии, которую имеет ваш ребенок. Это может помочь им определить точную генетическую мутацию, вызывающую их состояние.

Реклама

Лечение

Как лечится скелетная дисплазия?

Врач вашего ребенка может работать с командой специалистов для разработки и предоставления плана лечения. Например, эти специалисты могут включать нейрохирургов, неврологов, ортопедов, офтальмологов, эндокринологов, радиологов, генетиков, физиотерапевтов, профессиональных терапевтов и других.

Врач вашего ребенка может назначить гормоны роста, чтобы помочь увеличить их рост. Этот тип лечения включает инъекции с иглами каждый день. Это может помочь увеличить рост вашего ребенка, но они, вероятно, все еще будут развиваться ниже среднего уровня, даже при лечении.

Их врач может также рекомендовать операцию. Например, если кости вашего ребенка сжимают спинной мозг или ствол мозга, педиатрическому нейрохирургу, возможно, потребуется удалить некоторые кости. Хирургия также может использоваться, чтобы помочь удлинить конечности вашего ребенка и вызвать рост костей. Но в этом типе операции есть много возможных осложнений. Он может включать несколько процедур и длительный период восстановления.

Врач вашего ребенка может также рекомендовать другие методы лечения и реабилитационную терапию, чтобы облегчить их симптомы, увеличить их независимость и улучшить качество жизни.

РекламаРеклама

Outlook

Что можно ожидать в долгосрочной перспективе?

Долгосрочная перспектива для вашего ребенка будет зависеть от типа дисплазии, которую они имеют. По данным Детской больницы Филадельфии, около половины плодов с скелетной дисплазией мертворождаются или умирают вскоре после рождения. Некоторые дети с этим заболеванием выживают в детстве. Другие выживают во взрослую жизнь. Многие из них живут относительно нормально.

Обратитесь к своему врачу за дополнительной информацией о конкретном состоянии вашего ребенка, вариантах лечения и долгосрочных перспективах.