Tay Sachs Disease: Лечение, симптомы, риски и многое другое

Что такое болезнь Тай-Сакса?

Tay-Sachs - это заболевание центральной нервной системы. Это нейродегенеративное расстройство, которое чаще всего поражает младенцев. У младенцев это прогрессирующее заболевание, к сожалению, всегда фатальное. Tay-Sachs также могут встречаться у подростков и взрослых, вызывая менее серьезные симптомы, хотя это встречается реже.

AdvertisementAdvertisement

Симптомы

Что такое симптомы Тай-Сакса?

Симптомы инфантильных Tay-Sachs

Большинство пораженных детей имеют повреждение нервов, начиная с утробы (до рождения), с симптомами, появляющимися в возрасте от 3 до 6 месяцев, в большинстве случаев. Прогрессия происходит быстро, и ребенок, как правило, уходит на 4 или 5 лет.

Симптомы Tay-Sachs у младенцев включают:

глухота
прогрессирующая слепота
снижение мышечной силы
усиленная реакция на отвращение
паралич или потеря функции мышц
захват
мышечная Жесткость (спастичность)
отсроченное умственное и социальное развитие
медленный рост
красное пятно на макуле (область овальной формы около центра сетчатки глаза)

Аварийные симптомы

Если у вашего ребенка есть приступ или у него проблемы с дыханием, обратитесь в отделение неотложной помощи или позвоните 911 немедленно.

Симптомы других форм Tay-Sachs

Существуют также поздние юношеские, хронические и взрослые формы заболевания, которые встречаются гораздо реже, но имеют тенденцию быть более мягкими по степени тяжести.

Люди с несовершеннолетней формой Тай-Сакса обычно проявляют симптомы в возрасте от 2 до 10 лет и обычно проходят в возрасте до 15 лет.

Те, у кого хроническая форма Tay-Sachs, развиваются симптомы в возрасте до 10 лет, но болезнь прогрессирует медленно. Симптомы могут включать невнятную речь, мышечные судороги и тремор. Ожидаемая продолжительность жизни варьируется в зависимости от этой формы заболевания, и у некоторых людей нормальная продолжительность жизни.

Взрослый Tay-Sachs - самая мягкая форма. Симптомы появляются в подростковом возрасте или в зрелом возрасте. Люди со взрослой формой болезни Тей-Сакса обычно имеют следующие симптомы:

мышечная слабость
невнятная речь
неустойчивая походка
проблемы с памятью
тремор

Тяжесть симптомов и ожидаемая продолжительность жизни варьируются, Причины

Что вызывает Tay-Sachs?

Дефектный ген на хромосоме 15 (HEX-A) вызывает заболевание Tay-Sachs. Этот дефектный ген заставляет организм не превращать белок под названием гексозаминидаза А. Без этого белка химические вещества, называемые ганглиозидами, накапливаются в нервных клетках мозга, разрушая клетки мозга.

Болезнь наследственная, что означает, что она передается через семьи. Вы должны получить две копии дефектного гена - по одному от каждого родителя - чтобы пострадать. Если только один родитель пропускает дефектный ген, ребенок становится носителем. Они не будут затронуты, но могут пройти болезнь вплоть до собственных детей.

РекламаРекламаРеклама

Факторы риска

Каковы факторы риска для Tay-Sachs?

Болезнь наиболее распространена среди ашкеназских евреев. Это люди, чьи семьи происходят из еврейских общин в Центральной или Восточной Европе. По данным Центра еврейской генетики, примерно один из 30 человек в еврейском населении американских ашкеназов является носителем Тей-Сакс.

Нет способа предотвратить болезнь, но вы можете провести генетическое тестирование, чтобы убедиться, что вы носитель или если ваш плод заболел. Если вы или ваш супруг является носителем, генетическое тестирование может помочь вам принять решение о том, иметь ли детей.

Диагностика

Как диагностируются Tay-Sachs?

Пренатальные тесты, такие как выбор хорионического ворсинок (CVS) и амниоцентез, могут диагностировать болезнь Тей-Сакса. Генетическое тестирование обычно проводится, когда один или оба члена пары являются носителями заболевания.

CVS проводится между 10 и 12 неделями беременности и включает в себя взятие образца клеток из плаценты через влагалище или живот. Амниоцентез проводится между 15 и 20 неделями беременности и включает в себя извлечение образца жидкости, окружающей плод, с помощью иглы через живот матери.

Если ребенок проявляет симптомы Tay-Sachs, врач может провести физический осмотр и собрать семейную историю. Анализ ферментов может быть сделан на образцах крови ребенка или ткани, и глазной экзамен может выявить красное пятно на их макуле (небольшая область вблизи центра сетчатки глаза).

РекламаРеклама

Лечение

Как лечат Тэй-Сакс?

Нет никакого лечения для Тай-Сакса. Лечение обычно состоит в том, чтобы держать ребенка в покое. Это называется «паллиативная помощь. «Паллиативная помощь может включать в себя лекарства от боли, антиэпилептики для контроля припадков, физическую терапию, пробирки для кормления и респираторную помощь, чтобы уменьшить накопление слизи в легких.

Эмоциональная поддержка семьи также важна. Поиск групп поддержки может помочь вам справиться. Уход за больным ребенком является эмоционально сложным, и общение с другими семьями, борющимися с одним и тем же заболеванием, может быть утешительным.

Скрининг и профилактика

Скрининг, чтобы помочь болезни Тай-Сакса

Поскольку болезнь Тай-Сакса наследуется, нет возможности предотвратить это, кроме как путем скрининга. Вы можете отобразить для носителей Tay-Sachs болезнь, выполнив генетическое тестирование у двух родителей, которые думают о том, чтобы начать семью. Скрининг для носителей Tay-Sachs был начат в 1970-х годах и сократил количество евреев ашкенази, родившихся с Tay-Sachs, на 90 процентов.

Поговорите с генетическим консультантом, если вы думаете о том, чтобы начать семью, и вы или ваш партнер думаете, что можете быть носителями болезни Тей-Сакса.