Ectopia Cordis: причины, лечение, перспективы и многое другое

Обзор

Ectopia cordis - это редкий генетический дефект. Во время развития ребенка в матке их грудная стенка формируется неправильно. Он также не сливается вместе, как обычно. Это предотвращает развитие сердца там, где это необходимо, оставляя его беззащитным и обнаженным вне защиты грудной стенки.

Дефект затрагивает примерно один из 126 000 рождений.

В частичной эктопии кордиса сердце расположено вне стенки грудной клетки, но под кожей. Сердце можно увидеть из-за кожи.

В полной эктопии корди, сердце расположено полностью вне сундука, не так много, как слой кожи, чтобы покрыть его.

Это состояние может включать деформации грудной клетки (грудной клетки), живота или того и другого. Часто эктопия корди также сопровождается дефектами самого сердца.

Уродство можно увидеть на УЗИ примерно на 10-й или 11-й неделе беременности.

Варианты лечения ограничены для этого опасного для жизни состояния. Они зависят от тяжести деформаций, а также от любых дополнительных аномалий. Однако хирургические методы для перемещения сердца внутри сундука улучшаются.

Продолжить чтение, чтобы узнать больше о потенциальных осложнениях и проблемах лечения эктопии.

рекламаРеклама

Осложнения

Каковы возможные осложнения эктопии?

Когда ребенок рождается с ectopia cordis, их сердце может быть полностью помещено вне их тела. Это означает, что их сердце незащищено и чрезвычайно уязвимо к травмам и инфекции.

Ectopia cordis почти всегда включает дополнительные проблемы со структурой сердца ребенка.

Это может привести к:

затрудненное дыхание
низкое кровяное давление
плохое кровообращение
низкий уровень рН крови
дисбаланс электролитов (диселектролитимия)

Большинство младенцев, родившихся с эктопией корди, имеют разнообразие других медицинских проблем. Это может включать другие аномально развитые органы.

Некоторые из возможных осложнений включают:

врожденные пороки сердца и аномалии
расщепление неба и губы
абдоминальные аномалии и дефекты желудочно-кишечного тракта
скелетные деформации
менингоцеле, состояние, при котором мешок спинальная жидкость выступает из позвоночника
энцефалоцеле, расстройство, в котором спинная жидкость, мозговая ткань и мембраны головного мозга выступают из черепа

Причины и факторы риска

Каковы некоторые причины и факторы риска для эктопии?

Ectopia cordis происходит потому, что все или, по крайней мере, часть грудной кости ребенка (грудины) не развивается нормально. Вместо того, чтобы закрываться, сундук остается открытым. Это происходит очень рано в эмбриональном развитии.

Точные причины этого не ясны. Это считается случайной ненормальностью.

Некоторые теории включают:

хромосомные аномалии
внутриутробное лекарственное воздействие
разрыв плодных мембран (хорион) или желточного мешка

Повреждение амниотического мешка (синдром амниотической полосы) также может быть причиной. Разрыв мешка в раннем развитии может привести к появлению волокнистых полос амниона, внутренней мембраны эмбриона, чтобы запутаться с эмбрионом. Это может ухудшить развитие или вызвать деформации пораженных частей, включая сердце.

У плода у мужчин более развивается эктопия.

Необходимы дополнительные исследования причин и факторов риска для эктопии.

РекламаРекламаРеклама

Лечение

Можно ли лечить эктопию?

Если у матери никогда не было УЗИ или уродство не было видно, состояние сразу проявляется при рождении.

Младенцы, которые выживают при рождении с этим заболеванием, нуждаются в интенсивной терапии. Это может включать инкубацию и использование респиратора. Стерильные повязки могут использоваться для прикрытия сердца. Также необходим другой поддерживающий уход, такой как антибиотики для предотвращения инфекции.

В некоторых случаях хирурги могут попытаться перенести сердце ребенка в грудь и закрыть грудную полость. У этого типа хирургии много проблем, особенно если у ребенка несколько серьезных дефектов.

Хирургия, скорее всего, будет проходить поэтапно. Во время начальной операции сердце должно быть перемещено, и дефект грудной клетки должен быть покрыт. Хирурги могут создать временное закрытие синтетическим материалом.

Дополнительные операции могут потребоваться для устранения любых других дефектов сердца или брюшной стенки. Последующие операции по восстановлению грудной стенки можно выполнять с использованием костных и хрящевых трансплантатов.

Через все это, сердце должно быть защищено.

Outlook

Что такое перспектива?

Перспективы обычно не благоприятны.

Около 90 процентов плодов с эктопией корди мертворожденные. Те, кто переживает рождение, умирают в первые дни жизни.

Перспектива зависит от сложности деформации и наличия дополнительных сердечных дефектов или дальнейших осложнений.

В большинстве случаев единственный шанс на выживание - неотложная операция. Младенцы, которые выживают, обычно - это те, у кого нормальное, функционирующее сердце без каких-либо дефектов, кроме развития вне сундука.

Оставшиеся в живых в результате предварительной операции потребуют серии дополнительных операций и непрерывной медицинской помощи.

Если вы решите не переносить плод на срок, прекращение является опцией. В разных государствах есть разные законы о том, как поздно в беременности это можно сделать. В большинстве случаев прекращение по состоянию здоровья возможно до 24-й недели беременности.

РекламаРеклама

История выживания

Редкая история выживания

В 2015 году врачи в клинике Майо успешно лечили новорожденного с эктопией кордисом. Аномалия была обнаружена 20-недельным ультразвуком, что позволило врачам разработать план действий до рождения.

Использование радиологии помогло им заранее определить степень дефектов. У врачей даже был доступ к трехмерной модели плода в утробе.

Во-первых, плод был частично доставлен путем кесарева сечения. Затем, все еще подключаясь к пуповине, врачи работали, чтобы стабилизировать ее сердце и вставить дыхательную трубку.

Процедура проходила в кардиохирурме с полной медицинской бригадой наготове. Через пять часов ее сердце билось внутри ее груди.

Девочка оставалась в реанимации в течение нескольких месяцев. В течение этого времени она временно полагалась на вентилятор. У нее также была дополнительная операция по восстановлению сердечного дефекта.

В шесть месяцев она достигла нормального развития для девушки ее возраста.

По мере улучшения хирургических методов, больше младенцев можно ожидать, чтобы выжить в эктопии.

Предотвращение

Есть ли способ предотвратить это?

Не существует известной профилактики для эктопии.

Получение дородовой помощи, включая ультразвук в первом триместре беременности, может выявить аномалию. Это даст вам время, чтобы проконсультироваться со своими врачами и понять ваши варианты.

Это очень грустный диагноз, и родителям, которые теряют ребенка в этом или любом состоянии, предлагается обратиться за поддержкой в их горе. Есть услуги хосписа для семей, которые неизбежно потеряют своего ребенка.

Потеря младенца к выкидышу, мертворождению или младенческой смерти - это уникальное горе, которое многие люди не понимают. NationalShare. org - пример организации, которая будет оказывать поддержку и направлять вас и вашу семью в местные группы поддержки, а также предоставлять образование и помощь тем, кто вас поддерживает.

Семьи, у которых был ребенок с этим заболеванием, будут отнесены к генетическому консультированию, чтобы помочь принимать обоснованные решения о будущих беременностях.

Подробнее: Врожденные дефекты »