Xeroderma Pigmentosum (XP): симптомы и многое другое

Это обычное дело?

Xeroderma pigmentosum (XP) - редкое генетическое заболевание с восемью известными подтипами. XP затрагивает один из каждых 250 000 человек во всем мире. В Соединенных Штатах и Европе каждый миллион человек имеет XP.

Состояние более распространено в Японии, Северной Африке и на Ближнем Востоке, чем в Соединенных Штатах или Европе. Это обычно диагностируется в младенчестве или в раннем детстве. Его также можно диагностировать как пренатально, так и до рождения. Это менее распространено, чтобы быть диагностированным в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте.

Люди с XP испытывают чрезвычайную чувствительность к ультрафиолетовому излучению (светочувствительность). Эта чувствительность делает невозможным выход на солнце. Некоторые люди с ХП также испытывают определенные неврологические состояния, такие как умственные недостатки, задержки развития или потеря слуха. Глазные проблемы также распространены.

AdvertisementAdvertisement

Симптомы

Симптомы пигментной болезни Xeroderma

Симптомы XP обычно начинают проявляться в младенчестве или в течение первых трех лет жизни. Некоторые люди с заболеванием начинают проявлять симптомы в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте.

Кожа

Младенцы и малыши с заболеванием обычно начинают веснушки на участках, подверженных воздействию солнца. Эти области включают в себя:

лицо
шея
оружие
ноги

Болезненные, пузырящиеся солнечные ожоги также могут возникать. Это происходит независимо от того, сколько времени потрачено на солнце. В некоторых случаях дети начинают загорать сразу после воздействия солнца. Эти солнечные ожоги могут привести к покраснению и волдыри, которые могут длиться неделями.

Чрезвычайные изменения в пигментации распространены. Это может привести к тому, что участки кожи становятся намного темнее (гиперпигментация). Или кожа может потерять свой естественный цвет и стать бледно-розовой или белой (гипопигментация).

Другие симптомы могут также появляться в детстве. К ним относятся:

паучьи вены (телеангиэктазия)
рубцы
ослабленные, тонкие кожи

Отъезд: Что не так с моей кожей? 38 причин обесцвечивания кожных пятен »

Видение и слух

Люди с ХП часто испытывают симптомы, поражающие глаза. К ним относятся:

экстремальная чувствительность к свету (фотофобия)
веки, которые превращают аномально внутрь (энтропию) или наружу (эктропия)
облачности линзы глаза
воспаление роговицы, подкладка век и белая часть глаза (склера)
чрезмерная слезоточивость
слепота, вызванная поражениями, близкими к глазу

Некоторые люди также могут испытывать прогрессирующую потерю слуха, что может привести к полной потере слуха.

Неврологический

Некоторые типы ХП, такие как синдром Де Санктиса-Качионе, связаны с карликовым, умственным дефицитом, гипогонадизмом и другими неврологическими проблемами.

Неврологические симптомы синдрома De Sanctis-Cacchione и некоторые подтипы XP могут включать:

медленные или без рефлексов
плохие моторные навыки
малый размер головы (микроцефалия)
задержки развития
жесткость мышц, спастичность или слабость
Плохое управление движением тела (атаксия)

Причины

Что вызывает ксеродермию пигментную?

XP - наследственное расстройство. Каждый подтип вызван мутацией в другом гене. Каждый тип XP отмечен неспособностью гена восстановить или реплицировать ДНК, которая была повреждена УФ-светом.

Несмотря на то, что затронутые гены варьируются от типа к типу, предельная чувствительность к солнечному свету всегда ясна. При этом всегда возникают болезненные солнечные ожоги, а затем и рак кожи, если кожа не защищена.

Семь из восьми известных типов XP классифицируются как аутосомно-рецессивные условия. Это означает, что оба родителя человека с ХР были носителями мутированного гена, но не имели самой болезни.

Одна форма, доминирующий тип XP, является аутосомно-доминантным состоянием. В доминирующем типе XP только один родитель имел дефектный ген. Родитель может также иметь заболевание, в отличие от того, чтобы быть носителем.

Существует несколько других условий, характеризующихся крайней фоточувствительностью и неспособностью конкретных генов восстановить повреждение ДНК организму. Если у вас есть XP, у вас также может быть диагностировано одно из этих расстройств:

трихотиодистрофия
синдром Блума
Нейл-Динголл или синдром Кокейна

РекламаРекламаРеклама

Факторы риска

Факторы риска для ксеродермии pigmentosum

XP - наследственное заболевание. Единственными подверженными рисками являются те, у кого есть родитель или родители, которые либо заболели, либо являются носителями этого заболевания.

XP более распространена в определенных изолированных географических зонах. Это может быть частично вызвано родством. Это означает, что оба родителя являются кровными родственниками, такими как кузены. Если родители разделяют генетический фон, их шансы на переход XP на детей растут.

Наиболее распространенными осложнениями ХР являются рак кожи, неврологические аномалии и аномалии глаз.

Злокачественные новообразования также распространены. Повторные операции по удалению опухолей могут привести к дефигурации, но их можно избежать, приняв меры предосторожности против воздействия солнца.

Те, у кого есть XP, должны принимать крайние меры, чтобы защищать каждую поверхность тела от ультрафиолетового света в любое время. Эти меры предосторожности включают в себя:

ношение защитной одежды, такой как верхняя часть с длинным рукавом, брюки и широкополые шляпы
с применением солнцезащитного крема с широким спектром
с использованием поглощающих УФ-очков очков со щитами

Подробнее: Что такое меланома выглядит как? »

Диагностика

Как диагностируется ксеродерма пигментный?

Поскольку XP редка, и фоточувствительность может быть вызвана многими другими условиями, врачи обычно не проверяют ее.

Если вы или ваш ребенок начнете проявлять симптомы, ваш врач сначала исключит другие условия. Если вы подозреваете, что XP хранит дневник симптомов, вы можете получить диагноз и необходимую поддержку.

Если у вас есть семейная история XP, ваш врач может определить статус вашего оператора через скрининг, в котором используется образец крови или слюны.

Если вы беременны и хотите определить риск вашего плода в XP, можно провести тест под названием амниоцентез. В этом тесте анализируется жидкость, окружающая плод. Он может определить, есть ли у плода ХП и другие генетические заболевания.

Если ХП подозревается, ваш врач будет использовать различные диагностические инструменты, чтобы определить, есть ли у вас это и какой у вас тип.

Эти инструменты включают:

оценка вашей семейной истории
физический осмотр
анализ симптомов
генетическое тестирование

РекламаРекламировать

Лечение

Ксеродерма пигментная терапия

После диагноза, получение регулярных обследований предраковых ростков (актинический кератоз) очень важно. Это может помочь уменьшить заболеваемость раком кожи и положить конец необходимости более инвазивных операций.

Для XP нет лекарств, но его симптомы можно контролировать. Пребывание от солнца и исключение других источников УФ-излучения имеет решающее значение. Это означает, что вы клоните с помощью солнцезащитного крема и полностью закрываетесь, когда выходите на улицу.

В помещении, избегайте сидений и осветительных приборов, излучающих УФ-излучение. Например, галогенные лампы излучают более высокие уровни УФ-излучения. УФ-счетчики могут определить, испускают ли источники света в вашем доме, школе или работе ультрафиолетовый свет. Затем можно предпринять шаги для изменения источников света или продолжения экстремальной фотозащиты даже во время внутри.

Outlook

XP может угрожать жизни, если не принимаются меры защиты, чтобы избежать ультрафиолетового излучения. Это означает, что вы ограничиваете количество солнечных лучей и всегда защищаете кожу и глаза, когда снаружи.

XP может быть изолирующей болезнью. Детям может быть трудно посещать школу или другие мероприятия. Вы можете помочь, позволив другим людям, таким как учителя и члены семьи, узнать о состоянии вашего ребенка. Вместе вы можете работать, чтобы создать активную жизнь для своего ребенка.

Есть ночные лагеря, такие как Camp Sundown, которые приносят детям с фоточувствительностью вместе в радостной обстановке. Некоторые общественные пространства, такие как парки, спортивные залы, бассейны и другие зоны отдыха, остаются открытыми после наступления темноты.

Признание эмоциональных и физических аспектов XP также важно.

РекламаРеклама

Предотвращение осложнений

Советы по предотвращению осложнений

Если у вас или вашего ребенка есть XP, для вас будет важно создать образ жизни, который сосредотачивается вокруг, избегая воздействия солнца. Это не означает, что вы должны перестать ходить на улицу в дневные часы, но это означает установку реалистичных ожиданий для активного отдыха.

Солнечный свет также может проходить через окна. Использование оконных оттенков или оконной пленки может помочь отфильтровывать вредные ультрафиолетовые лучи.

Сигаретный дым может усугубить повреждение кожи и его следует избегать.

Предотвращение рака кожи и защита глаз являются ключевыми. Это означает, что солнцезащитный экран с полным спектром все время покрывает кожу одеждой.Для этой цели есть устойчивая к ультрафиолетовому излучению одежда. Солнцезащитные очки и широкополые шляпы также помогают защитить глаза от повреждения света.

Обычные обследования на коже и глаз могут помочь в выявлении и удалении предраковых опухолей до того, как будет нанесен ущерб. Это может помочь снизить риск развития рака кожи.