Синдром xYY: причины, симптомы и многое другое

Что такое синдром XYY?

Ключевые моменты

Синдром XYY также иногда называют синдромом Иакова, XYY-кариотипом или синдромом YY.
Эта генетическая мутация происходит примерно у 0,1% мальчиков.
Большинство мужчин с синдромом XYY имеют нормальное сексуальное развитие.

Большинство людей имеют 46 хромосом в каждой клетке. У самцов это обычно включает одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (XY). Синдром XYY - это генетическое состояние, которое возникает, когда у мужчины есть дополнительная копия Y-хромосомы в каждой из их клеток (XYY). Иногда эта мутация присутствует только в некоторых клетках. Мужчины с синдромом XYY имеют 47 хромосом из-за дополнительной Y-хромосомы.

Знаете ли вы? Самки обычно имеют две Х-хромосомы (XX).

Это состояние также иногда называют синдромом Иакова, XYY-кариотипом или синдромом YY. По данным Национального института здоровья, синдром XYY встречается у 1 из каждых 1 000 мальчиков.

По большей части люди с синдромом XYY живут типичными жизнями. Некоторые могут быть выше среднего и сталкиваться с трудностями в обучении или проблемами речи. Они также могут расти с незначительными физическими различиями, такими как более слабый мышечный тонус. Кроме этих осложнений, мужчины с синдромом XYY обычно не имеют каких-либо отличительных физических особенностей, и у них нормальное сексуальное развитие.

рекламаРеклама

Причины

Что вызывает синдром XYY?

Синдром XYY является результатом случайного смешения или мутации во время создания генетического кода мужчины. Большинство случаев синдрома XYY не наследуются. Исследователи не считают, что существует какая-либо генетическая предрасположенность к ней. То есть мужчины с синдромом XYY не более или менее вероятны, чем другие мужчины, чтобы иметь детей с синдромом XYY. Случайная ошибка может возникать во время образования спермы или в разное время во время образования эмбриона. В последнем случае у самца могут быть некоторые клетки, которые не затронуты. Это означает, что некоторые клетки могут иметь генотип XY, в то время как другие имеют генотип XYY.

Симптомы

Каковы симптомы синдрома XYY?

Признаки и симптомы синдрома XYY отличаются от человека к человеку и от возраста к возрасту.

Признаки у ребенка с синдромом XYY могут включать:

гипотония (слабый мышечный тонус)
отсроченное развитие умственного развития, например, при ходьбе или обходе
задержка или трудная речь

Симптомы в маленький ребенок или подросток с синдромом XYY может включать в себя:

диагностику аутизма
трудности внимания
отсроченное развитие навыков работы с двигателем, например, с записью
отсроченной или сложной речи
эмоциональных или поведенческих проблем
дрожание руки или непроизвольные мышечные движения
гипотония (слабый мышечный тонус)
умственные способности
рост выше среднего

У взрослых бесплодие является возможным симптомом синдрома XYY.

РекламаРеклама

Диагностика

Как диагностируется синдром XYY?

Синдром XYY может оставаться неоткрытым и недиагностированным до совершеннолетия. Именно тогда проблемы с рождаемостью уменьшали количество сперматозоидов, предупреждая врачей о возможном состоянии.

Генетические расстройства могут быть диагностированы с помощью анализа хромосом. Если ваш врач не может найти другого объяснения симптомов, которые могут указывать на синдром XYY, они могут попросить вас пройти анализ хромосом, чтобы проверить синдром XYY.

Лечение

Как синдром XYY лечится?

Синдром XYY нельзя вылечить. Но лечение может помочь уменьшить его симптомы и эффекты, особенно если он поставлен на ранней стадии. Люди с синдромом XYY могут работать с поставщиками медицинских услуг для устранения любых симптомов, которые могут возникнуть у них, таких как проблемы речи и обучения. По мере взросления они могут захотеть работать с репродуктивным специалистом для решения любых проблем бесплодия.

Следующие варианты лечения могут помочь решить некоторые из наиболее распространенных эффектов синдрома XYY.

Речевая терапия: Люди с синдромом XYY могут иметь речевые или моторные умственные способности. Специалисты здравоохранения могут помочь в решении этих проблем. Они также могут предоставить планы для будущих улучшений.

Физическая или профессиональная терапия: Некоторые молодые люди с синдромом XYY отложили развитие моторного умения. У них также могут быть проблемы с мышечной силой. Физиотерапевты и профессиональные терапевты могут помочь людям преодолеть эти проблемы.

Образовательная терапия: Некоторые люди с синдромом XYY имеют нарушения в обучении. Если у вашего ребенка этот синдром, поговорите со своими учителями, главными и специальными координаторами образования. Организуйте расписание, которое лучше всего подходит для потребностей вашего ребенка. Возможно, необходимы внешние репетиторы и образовательная инструкция.

РекламаРеклам

Outlook

Люди с синдромом XYY могут - и очень часто - жить полностью нормальной жизнью с условием. Фактически, синдром XYY может оставаться недиагностированным на протяжении всей жизни человека. Однако, если это диагностировано, люди с синдромом XYY могут найти помощь, в которой они могут нуждаться.